Cöliákia (glutén enteropátia)

A lisztérzékenység (nem trópusi sprue, glutén enteropátia, cöliákia) egy immunológiailag közvetített gyomor-bélrendszeri betegség genetikailag fogékony egyéneknél, amelyet gluténintolerancia, nyálkahártya-gyulladás és felszívódási zavar jellemez. A lisztérzékenység tünetei jellemzően hasmenés és hasi diszkomfort. A diagnózist vékonybélbiopszia állítja fel, amely néhány nem specifikus elváltozást mutat, beleértve a kóros bélboholysorvadást is, és szigorú gluténmentes diéta mellett javulás tapasztalható.

A „glutén vagy gluténérzékeny enteropátia” kifejezés szinonimái a lisztérzékenység, a lisztérzékenység, a felnőttkori lisztérzékenység, az idiopátiás steatorrhea és a nem trópusi sprue. Számos szerző a „lisztérzékenység” kifejezést tartja helyénvalóbbnak. Sokan hangsúlyozzák, hogy a „glutén enteropátia” definíciója alternatív.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mi okozza a lisztérzékenységet?

A lisztérzékenység (lisztérzékenység) egy örökletes rendellenesség, amelyet a glutén gliadin frakciójával szembeni túlérzékenység okoz. A glutén egy búzában található fehérje; hasonló fehérjék találhatók a rozsban és az árpában. Genetikailag fogékony egyéneknél a gluténre érzékeny T-sejtek aktiválódnak, amikor a gluténből származó fehérjedeterminánsok jelen vannak. A gyulladásos válasz a vékonybél nyálkahártyájának jellegzetes bélboholysorvadását eredményezi.

A betegség előfordulási gyakorisága Írország délnyugati részén 1/150-től Észak-Amerikában 1/5000-ig terjed. A lisztérzékenység az elsőfokú rokonok körülbelül 10-20%-ánál fordul elő. A nő-férfi arány 2:1. A betegség leggyakrabban gyermekkorban jelentkezik, de később is kialakulhat.

A lisztérzékenység tünetei

A lisztérzékenységnek nincsenek specifikus tünetei. Egyes betegek tünetmentesek, vagy csak a tápanyaghiány tüneteit mutatják. Másoknak jelentős gyomor-bélrendszeri tüneteik lehetnek.

Csecsemő- és gyermekkorban a lisztérzékenység a gabonafélék étrendbe való felvétele után jelentkezhet. A gyermeknél fejlődési rendellenességek, apátia, étvágytalanság, sápadtság, általános hipotónia, hasi feszülés és izomsorvadás jelentkezhet. A széklet általában puha, bőséges, agyagszínű, kellemetlen szagú. Idősebb gyermekeknél általában vérszegénység és növekedési zavarok figyelhetők meg.

Felnőtteknél a lisztérzékenység leggyakoribb tünetei a fáradtság, a gyengeség és az étvágytalanság. Enyhe és időszakos hasmenés néha a fő tünet. A steatorrhea közepes vagy súlyos (7-50 g zsír/nap). Egyes betegek fogyást tapasztalnak, de ritkán fordul elő, hogy a testsúly a normális érték alá essen. Ezek a betegek jellemzően vérszegénységgel, nyelvgyulladással, szögletes szájgyulladással és aftás fekélyekkel jelentkeznek. A D-vitamin- és kalciumhiány (pl. csontlágyulás, csontképződési zavarok, csontritkulás) gyakori. Mind a férfiaknál, mind a nőknél csökkent lehet a termékenység.

Körülbelül 10%-uknál jelentkezik dermatitis herpetiformis, egy súlyos, viszketéssel járó papulo-vezikuláris kiütés, amely szimmetrikusan érinti a könyök- és térdízületek, a fenék, a vállak és a fejbőr feszítő felszíneit. A kiütést okozhatja a magas gluténtartalmú ételek fogyasztása. A lisztérzékenység kialakulása összefüggésben áll a cukorbetegséggel, az autoimmun pajzsmirigybetegségekkel és a Down-szindrómával is.

A lisztérzékenység diagnózisa

A diagnózis gyanúja akkor merül fel, ha a klinikai és laboratóriumi változások felszívódási zavarra utalnak. A családi kórelőzmény fontos eleme a diagnózisnak. A lisztérzékenység gyanúja vashiányos betegeknél merül fel, akiknél nem áll fenn nyilvánvaló gyomor-bélrendszeri vérzés.

A diagnózis megerősítéséhez vékonybél biopszia szükséges a leszálló nyombélből. Morfológiai elváltozások közé tartozik a bélbolyhok hiánya vagy csökkenése (bélbolyhotrófia), megnagyobbodott intraepiteliális sejtek és kripta hiperplázia. Ilyen elváltozások azonban trópusi sprue, súlyos bélbaktériumok túlszaporodása, eozinofil enteritisz, laktóz intolerancia és limfóma esetén is előfordulhatnak.

Mivel a biopszia nem mutat specifikus elváltozásokat, a szerológiai markerek segíthetnek a diagnózis felállításában. Az antigliadin (AGAb) és az antiendomizium antitestek (AEAb - egy bélkötőszöveti fehérje elleni antitest) kombinációjának kimutatása közel 100%-os pozitív és negatív prediktív értékkel rendelkezik. Ezek a markerek a lisztérzékenység magas prevalenciájú populációinak szűrésére is használhatók, beleértve az érintett betegek első generációs rokonait és a lisztérzékenységgel gyakran összefüggő betegségekben szenvedő betegeket. Pozitív teszt esetén a betegnek diagnosztikai vékonybél biopszián kell átesnie. Ha mindkét teszt negatív, a lisztérzékenység valószínűtlen. Ezen antitestek titere csökken a gluténmentes diéta betartásával, ezért ezek a tesztek hasznosak az étrendi betartás monitorozásában.

Gyakran előfordulnak más laboratóriumi eltérések is, amelyeket ki kell vizsgálni. Ezek közé tartozik a vérszegénység (vashiányos vérszegénység gyermekeknél és folsavhiányos vérszegénység felnőtteknél); csökkent albumin-, kalcium-, kálium- és nátriumszint; valamint megnövekedett alkalikus foszfatáz és protrombin idő.

A malabszorpciós tesztek nem specifikusak a lisztérzékenységre. Azonban, ha mégis elvégzik a teszteket, az eredmények akár 10-40 g/nap steatorrheát, kóros D-xilóz tesztet és (súlyos ileális betegség esetén) Schilling-tesztet mutathatnak.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Lisztérzékenység kezelése

A lisztérzékenység kezelése gluténmentes diétát foglal magában (kerülve a búzát, rozst vagy árpát tartalmazó élelmiszereket). A glutént széles körben használják az élelmiszerekben (pl. kész levesek, szószok, fagylalt, hot dog), ezért a betegeknek részletes leírásra van szükségük az élelmiszerek összetételéről a glutén elkerülése érdekében. A betegnek konzultálnia kell egy dietetikussal, és csatlakoznia kell egy lisztérzékenységben szenvedő betegek támogató csoportjához. A gluténmentes diéta bevezetése utáni eredmény gyors, és a tünetek 1-2 héten belül megszűnnek. Már kis mennyiségű glutént tartalmazó élelmiszer fogyasztása is súlyosbodáshoz vagy kiújuláshoz vezethet.

A vékonybél biopsziát a gluténmentes diéta után 3-4 hónappal meg kell ismételni. Ha az elváltozások továbbra is fennállnak, a bélboholysorvadás egyéb okait (pl. limfóma) is figyelembe kell venni. A lisztérzékenység tüneteinek eltűnését és a vékonybél morfológiájának javulását az AGAT és AEAt titerek csökkenése kíséri.

A hiány mértékétől függően vitaminokat, ásványi anyagokat és hemoglobinszint-növelő gyógyszereket kell felírni. Enyhe esetekben nincs szükség további gyógyszerekre, súlyos esetekben azonban átfogó terápiára. Felnőtteknél a kiegészítő kezelés magában foglalja a napi 1-3 alkalommal 300 mg vas-szulfátot szájon át, napi egyszer 5-10 mg folsavat szájon át, kalcium-kiegészítőket és bármilyen standard multivitamin komplexet. Gyermekeknél a betegség súlyos eseteiben és kezdeti felismerésekor (felnőtteknél ritkán) néha ki kell zárni az ételbevitelt és a parenterális táplálást.

Ha a gluténmentes étrendnek nincs hatása, akkor téves diagnózisra vagy a lisztérzékenység refrakter stádiumának kialakulására kell gondolni. Ez utóbbi esetben a glükokortikoidok adagolása hatékony lehet.

Mi a prognózisa a lisztérzékenységnek?

A lisztérzékenység (lisztérzékenység) diétás betartás nélkül az esetek 10-30%-ában halálos kimenetelű. Diétás betartás mellett a halálozás kevesebb, mint 1%, főként azoknál a felnőtteknél, akiknél kezdetben súlyos lefolyású volt a betegség. A lisztérzékenység szövődményei közé tartozik a refrakter sprue, a kollagénes sprue és a béllimfómák kialakulása. A béllimfómák a lisztérzékenységben szenvedő betegek 6-8%-ánál fordulnak elő, általában 50 év feletti betegeknél. Megnő a gyomor-bél traktus más részeinek rosszindulatú növekedésének kockázata (pl. nyelőcső- vagy oropharynx-karcinóma, vékonybél-adenokarcinóma). A gluténmentes diéta betartása jelentősen csökkentheti a rosszindulatú daganatok kockázatát.