A galaktóz (galaktózis) metabolizmusának zavarai gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A galaktosémia örökletes betegség, melyet a galaktóz metabolizmusának rendellenessége okoz. A galaktosémia tünetei közé tartozik a károsodott máj- és vesefunkció, csökkent kognitív funkciók, szürkehályog és korai petefészekhiány. A diagnózis az eritrocita enzimek vizsgálatán alapul. A kezelés olyan étrendből áll, amely nem tartalmaz galaktózt. A fizikai fejlődésre vonatkozó prognózis általában kedvező a kezelésben, de az intelligenciával kapcsolatos verbális és nem verbális tesztek eredményei gyakran csökkentek.
ICD-10 kód
E74.2 Zavarok a galaktóz metabolizmusában.
A galaktosémia epidemiológiája
Galactosemia, I. Típus - egy panethnic betegség, az európai országokban előforduló gyakoriság átlagosan 40 000 élő születéskor.
Galaktosemia, II. Típus - Európában a betegség előfordulási gyakorisága 150 000 élő születéskor 1. Nagyobb előfordulást figyeltek meg Romániában és Bulgáriában. Magas gyakorisággal fordul elő cigányok - 2500-ban 1.
A Galactosemia III típusú ritka örökletes anyagcsere-betegség. A jóindulatú forma Japánban (1 23 000 újszülöttnél) elterjedt.
[Mi okozza a galaktosémiát?
A galaktosémiát az egyik olyan enzim örökletes hiányossága okozza, amely a galaktózt glükózgá alakítja.
A galaktosémia tünetei
A galaktóz jelen van tejtermékekben, gyümölcsökben és zöldségekben; 3 klinikai szindrómát a különböző enzimek örökletes autoszomális recesszív hiánya okoz.
A galaktóz-1-foszfatidil-transzferáz hiánya
Ennek az enzimnek a hiányában klasszikus galaktosemia alakul ki. A gyakoriság 1/62 000 születés; a vivőfrekvencia 1/125. Csecsemők fejleszteni anorexia és sárgaság néhány napon vagy héten át az anyatej vagy laktóz-tartalmú keveréket. Fejlődő hányás, májnagyobbodás, alacsony fizikai fejlődését, álmosság, hasmenés és szeptikémia (általában az okozza, Escherichia coii), valamint olyan rendellenességeket a vese (például Proteus jól dence, aminoaciduria, Fanconi-szindróma), amely elvezet metabolikus acidózis és ödéma. Hemolitikus anémia is kialakulhat. Ha nem kezelik, a gyerekek továbbra is satnya, dolgozzanak kognitív károsodás, beszédzavar, járási és az egyensúly a serdülőkorban; Sok is kialakulhat szürkehályog, csontlágyulás (okozta hypercalciuria) és a korai petefészek elégtelenség. A Duarte-változattal rendelkező betegek sokkal enyhébb klinikai megnyilvánulásokkal rendelkeznek.
Galaktokináz-hiány
A betegek szürkehályog alakulnak ki galaktol előállítása miatt, amely osmítikusan károsítja a lencsék szálát; Az idiopátiás intracranialis hipertónia (pseudotumor agy) ritkán szerepel. A gyakoriság 1/40 000 születés.
Az uridil-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz hiányossága
A betegség jóindulatú és súlyos formái lehetnek. A jóindulatú forma gyakorisága Japánban 1/23 000 születésű; Súlyosabb formák esetén a gyakoriság ismeretlen. A jóindulatú forma az eritrocitákra és a leukocitákra korlátozódik, és nem okoz klinikai tünetet. A súlyos forma a klasszikus galaktosémiától megkülönböztethetetlen szindrómát okoz, bár néha halláskárosodást is észlelnek.
A galaktosémia osztályozása
A mai napig, három ismert örökletes betegségek által okozott hiány enzimek metabolizmusában részt vevő galaktóz: galaktozémia I típusú (hiányzik galaktóz-1-foszfát-uridiltransferazy, klasszikus galaktozémia), galaktozémia II típusú (hiba galaktokinaey) és galaktoszémia III típusú (hiányzik galaktóz-4 -epimerazy).
A galaktosémia diagnózisa
A diagnózis a feltételezett klinikailag a javára jelzik növekvő szintjeit galaktóz és a vizelet jelenlétében redukáló anyagok mellett a glükóz (például galaktóz, a galaktóz-1-foszfát); megerősíti a diagnózist az eritrociták, májszövetek enzimek tanulmányozásával. A legtöbb állapotban az újszülöttek szűrése szükséges a galaktóz-1-foszfatidil-transzferáz hiányában.
A galaktosémia szűrése
E betegségek közül az I. Típusú galaktosémia a sürgős korrekciót igénylő legsúlyosabb patológia. Az újszülöttek számos országban végzett tömeges szűrése a galaktosémia e formájának pontos meghatározására irányul.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
A galaktosémia kezelése
Galaktózémia kezelés áll a megszüntetése összes forrásból galaktóz a táplálkozás, különösen a laktóz, ami a forrás galaktóz, jelen van minden tejtermék, beleértve a mesterséges tápszert tejből és használt édesítőszerek sok fajta étel. Laktóz-mentes diéta akadályozza meg az akut toxicitás és elősegíti regressziós bizonyos tünetek (például szürkehályog), de nem tud predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Sok betegnek további kalcium és vitamin szükséges. Azoknál a betegeknél, epimeráz-hiány eléréséhez szükséges kis mennyiségű galaktóz annak érdekében, hogy biztosítsák a kínálat uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktóz) a különböző anyagcsere-folyamatokat.