Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A galaktozaemia tünetei
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Az I. típusú galaktozémia (GAL I) az élet 1-2. hetében jelentkezik, általában néhány nappal az első tejtermék fogyasztása után. Az első tünetek nem specifikusak: gyakori reflux, gyenge súlygyarapodás, hasmenés. Ezután a májkárosodás jelei társulnak: hepatomegalia vagy hepatosplenomegalia, hiperbilirubinémia, emelkedett transzaminázszint, hipoalbuminémia, véralvadási zavarok, ascites. A hipoglikémia gyakori. A szürkehályog nem kötelező tünete a betegségnek (a galaktozémiás I. betegek körülbelül 30%-ánál nincsenek szemészeti rendellenességek), bár kezeletlen gyermekeknél már az élet első hónapjában kialakul. A halál oka gyakran az E. coli által okozott akut szepszis.Leírtak már vese tubuláris diszfunkciót, akár toxikus vese szindrómáig, ami hiperklorémiás acidózishoz vezet. A galaktozémia I-ben a májkárosodás szinte fulmináns, és a betegek életük első felében akut májelégtelenségben halnak meg.
A betegség jóindulatú változatait is leírják, amelyek a májban kifejezett és akut változások nélkül jelentkeznek, ami valószínűleg a galaktozémia I genetikai heterogenitásának és a környezeti tényezők hatásának köszönhető. Egyes betegek súlyos gyomor-bélrendszeri rendellenességek miatt önállóan korlátozzák a tejfogyasztásukat; más esetekben a laktázhiány jelei miatt a gyermek átvihető alacsony laktóztartalmú tápszerekre.
Kimutatták, hogy a galaktozémiás betegek IQ-ja alacsonyabb, mint egészséges társaiké (IQ = 70-80); ez a különbség általában 15-25 éves korban válik nyilvánvalóvá. A galaktozémiás I. betegek közel fele beszédfejlődési zavarokkal küzd, motoros diszfázia (alalia) megnyilvánulásaival. A gyermeknek nehézséget okoz a beszédmozgások megszervezése és koordinálása. A beszéd lassú, szegényes, a szókincs szegényes, sok nyelvbotlást (parafáziát), permutációt, perszeverációt tartalmaz. A beszédértés nem változik. Az idősebb gyermekek körülbelül 20%-ánál ataxia, intenciós tremor, hipotónia jelentkezik. Egyes betegeknél MRI-vizsgálaton elváltozások figyelhetők meg: kortikális-szubkortikális atrófia, hipomielinizáció, kisagy- és agytörzssorvadás. Ugyanakkor nem találtak szigorú összefüggéseket a neurológiai rendellenességek és a kezelés megkezdésének életkora, illetve a vér galaktóz-1-foszfát-tartalma között.
A kezelés alatt álló lányok 90%-ánál hipergonadotrop hipogonadizmust (késleltetett szexuális fejlődés, primer vagy szekunder amenorrhoea) figyelnek meg. Úgy vélik, hogy ezek az endokrinológiai szövődmények a galaktóz és metabolitjainak a petefészkekre gyakorolt toxikus hatásával járnak az újszülött korban.
II. típusú galaktosémia
A betegség egyetlen megnyilvánulása a szürkehályog. Minden fiatal, szürkehályoggal küzdő betegnél ajánlott vizsgálatot végezni a betegség ezen formájának kizárása érdekében.
III-as típusú galaktosémia
Megkülönböztetünk jóindulatú, tünetmentes és súlyos újszülöttkori formákat.
Súlyos, rendkívül alacsony enzimaktivitással járó formákban a betegség az újszülött korban jelentkezik, és klinikai tünetei hasonlóak a klasszikus galaktosémiához: hepatomegalia, sárgaság, táplálkozási zavarok, májkárosodás jelei, szürkehályog, szepszis. Specifikus diétaterápia hiányában a halál az újszülött korban következik be máj- és agyi elégtelenség hátterében.
A jóindulatú formát normális galaktóztolerancia jellemzi, és homozigóta hordozóknál a galaktozémia újszülöttkori szűrése során emelkedett galaktóz-1-foszfátszinttel mutatható ki. Nincs szükség specifikus kezelésre.
[