Vérvizsgálat a galaktosémia számára
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az újszülöttek vérében a galaktóz koncentráció referencia értéke (normája) 0,01-11 mmol / l (0-20 mg%), idősebb korban - 0,28 mmol / l (5 mg%) alatt.
Az alapot hiány galaktozémia jelentése galaktóz-1-foszfát-uridiltransferazy (klasszikus galaktózémia ), vagy, ritkábban, galaktokináz vagy galaktozoepimerazy.
A galaktosémia szűrésére a bakteriális növekedés gátlásának módját alkalmazzuk. A vizsgálatot újszülötteknél végzik, amelyeknél a köldökzsinórt vagy az ujjból a szűrőpapírra vért veszik. A bakteriális növekedés gátlása közvetlenül arányos a vér galaktóz koncentrációjával (normál növekedési gátlás nem fordul elő).
Kvantitatív meghatározásnál vizsgálja meg a szérumot vagy a vizeletet. A betegség jelenlétében a galaktóz koncentrációja a vérben 11,25 mmol / l-re (300 mg%) növekedhet. A galaktóz mennyiségi meghatározása a vérben fontos a diéta kiválasztásának megfelelőségének megítéléséhez. Egy megfelelően kiválasztott diéta esetén a vér galaktózszintje nem haladhatja meg a 0,15 mmol / l (4 mg%) értéket. Egészséges újszülötteknél a galaktóz koncentrációja a vizeletben napi 3,3 mg / nap (60 mg / nap) alatt, később - 0,08 mmol / nap (14 mg / nap) alatt van. Galaktózisban szenvedő betegeknél a galaktóz a vizeletben 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Jelenleg vannak olyan diagnosztikai készletek, amelyek lehetővé teszik a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz aktivitásának kvantitatív meghatározását eritrocitákban. Ez a tanulmány nemcsak lehetővé teszi az enzimhiány jelenlétének megállapítását, hanem a hibás gén heterozigóta hordozóit is.
A galaktóz májbetegségekben, hipertireózisban, emésztési zavarokban nő.
[