^

Egészség

A
A
A

Vérvizsgálat a galaktosémia számára

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az újszülöttek vérében a galaktóz koncentráció referencia értéke (normája) 0,01-11 mmol / l (0-20 mg%), idősebb korban - 0,28 mmol / l (5 mg%) alatt.

Az alapot hiány galaktozémia jelentése galaktóz-1-foszfát-uridiltransferazy (klasszikus galaktózémia ), vagy, ritkábban, galaktokináz vagy galaktozoepimerazy.

A galaktosémia szűrésére a bakteriális növekedés gátlásának módját alkalmazzuk. A vizsgálatot újszülötteknél végzik, amelyeknél a köldökzsinórt vagy az ujjból a szűrőpapírra vért veszik. A bakteriális növekedés gátlása közvetlenül arányos a vér galaktóz koncentrációjával (normál növekedési gátlás nem fordul elő).

Kvantitatív meghatározásnál vizsgálja meg a szérumot vagy a vizeletet. A betegség jelenlétében a galaktóz koncentrációja a vérben 11,25 mmol / l-re (300 mg%) növekedhet. A galaktóz mennyiségi meghatározása a vérben fontos a diéta kiválasztásának megfelelőségének megítéléséhez. Egy megfelelően kiválasztott diéta esetén a vér galaktózszintje nem haladhatja meg a 0,15 mmol / l (4 mg%) értéket. Egészséges újszülötteknél a galaktóz koncentrációja a vizeletben napi 3,3 mg / nap (60 mg / nap) alatt, később - 0,08 mmol / nap (14 mg / nap) alatt van. Galaktózisban szenvedő betegeknél a galaktóz a vizeletben 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

Jelenleg vannak olyan diagnosztikai készletek, amelyek lehetővé teszik a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz aktivitásának kvantitatív meghatározását eritrocitákban. Ez a tanulmány nemcsak lehetővé teszi az enzimhiány jelenlétének megállapítását, hanem a hibás gén heterozigóta hordozóit is.

A galaktóz májbetegségekben, hipertireózisban, emésztési zavarokban nő.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.