Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A galaktozaemia diagnózisa

A cikk orvosi szakértője

Gyermekgenetikus, gyermekgyógyász
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Laboratóriumi diagnosztika

I. típusú galaktosémia

A galaktozémia I diagnózisának megerősítésére szolgáló fő módszerek biokémiaiak: a galaktóz és a galaktóz-1-foszfát koncentrációjának meghatározása a vérben és/vagy a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim aktivitásának mérése az eritrocitákban.

A kedvezőtlen öröklődésű családokban prenatális DNS-diagnosztika végezhető, ha a proband genotípusát megállapították.

II. típusú galaktosémia

A betegséget jellemzően tömeges galaktozémia-szűrés során diagnosztizálják. A diagnózist a vörösvértestek vagy fibroblasztok enzimaktivitásának meghatározásával igazolják. DNS-diagnosztika is lehetséges.

III-as típusú galaktosémia

A diagnózis megerősítésére szolgáló biokémiai módszerek közé tartozik a vörösvértestek enzimaktivitásának, valamint a galaktóz és galaktóz-1-foszfát tartalmának meghatározása. DNS-diagnosztika is lehetséges.

Az eredmények értelmezése

I. típusú galaktosémia

Az anyagcsere-változások értelmezésének nehézségei összefüggenek azzal a ténnyel, hogy más etiológiájú (örökletes és nem örökletes) májkárosodás növelheti a galaktóz szintjét a vérben. Álpozitív teszteket írtak le tirozinémia, veleszületett epeúti atresia, újszülöttkori hepatitisz és számos más betegség esetén. Az enzimaktivitás meghatározása specifikusabb és megbízhatóbb teszt, de eredményeit befolyásolja a minták tárolási és szállítási módja. Álpozitív eredmények glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány esetén is kaphatók. Ezenkívül a gén egyes polimorf variánsai és mutáns allélokkal való kombinációik torzíthatják a biokémiai diagnosztika eredményeit.

Differenciáldiagnózis

II. típusú galaktosémia

A differenciáldiagnózist a galaktoszémia más formáival és a szürkehályog örökletes formáival végzik.

III-as típusú galaktosémia

Differenciáldiagnózis: a galaktozémia egyéb formái.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]


Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.

Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.