A galaktosémia diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Laboratóriumi diagnosztika
I. Típusú galaktosémia
Alapvető módszerek a diagnózis megerősítésére a galaktozémia I - biokémiai: meghatározzuk a galaktóz koncentrációja és galaktóz-1-foszfát a vérben és / vagy aktivitásának mérésére az enzim a galaktóz-1-fosfaturidiltransferazy eritrociták.
A terhelt öröklésű családokban a prenatális DNS-diagnosztika akkor lehetséges, ha a proband genotípusa megállapításra kerül.
II. Típusú galaktosémia
Rendszerint a betegséget a galaktosémia tömeges szűrésére diagnosztizálják. A diagnózist az eritrocitákban vagy fibroblasztokban lévő enzim aktivitásának meghatározásával igazolják. Lehetőség van DNS-diagnosztika elvégzésére is.
Galactosemia, III. Típus
A diagnózis megerősítésére szolgáló biokémiai módszerek közé tartozik a vérvörösvértestek enzimaktivitásának meghatározása, valamint a galaktóz és a galaktóz-1-foszfát tartalma. Lehetőség van DNS-diagnosztika elvégzésére is.
Az eredmények értelmezése
I. Típusú galaktosémia
Az anyagcsere-változások értelmezésének nehézségei abból adódnak, hogy a másik etiológiában (örökletes és nem örökletes) a máj lefutása esetén a galaktózszint növekedése a vérben lehetséges. A tirozinémiára, az epeutak, az újszülötti hepatitis veleszületett atresia és sok más betegség esetében hamis pozitív vizsgálatokat írtak le. Az enzimaktivitás meghatározása pontosabb és megbízhatóbb teszt, de eredményeit befolyásolja a minták tárolási és szállítási módja. Is, hamis pozitív eredményeket lehet beszerezni elégtelensége glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz. Ezenkívül a gén egyes polimorf változatai és mutáns alléleik kombinációi torzíthatják a biokémiai diagnosztika eredményeit.
Differenciáldiagnosztika
II. Típusú galaktosémia
A differenciáldiagnózist a galaktosémia egyéb formáival és a szürkehályog örökletes formáival végezzük.
Galaktózémia. III. Típus
Differenciáldiagnózis: a galaktosémia egyéb formái.
[