Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Aplasztikus vérszegénység
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Az aplasztikus anémia olyan betegségcsoport, amelynek fő tünete a csontvelő vérképzésének depressziója a csontvelő-aspirátum és -biopszia adatai szerint, valamint perifériás pancitopénia (különböző súlyosságú anémia, trombocitopénia, leukogranulocitopénia és retikulocitopénia) leukémia, mielodiszpláziás szindróma, mielofibrózis és tumoráttétek diagnosztikai jeleinek hiányában. Aplasztikus anémia esetén az összes vérképző csíra (eritroid, mieloid, megakariocita) elpusztul, és a vérképző csontvelő zsírszövettel helyettesítődik.
Az „aplasztikus anémia” kifejezés jelentése a perifériás vérben csökkent hemoglobin- és vörösvérsejtszám kombinációja, kimerült, inaktív csontvelővel. Nyilvánvaló, hogy ez a 19. század végén bevezetett és egy meglehetősen változatos betegségcsoportnak csupán külső, legszembetűnőbb jelenségeit tükröző kifejezés nem pontos. Valójában a szerzett aplasztikus anémia ugyanilyen fontos jellemzője a granulocita és megakariocita csírák károsodása. Másrészt az olyan kifejezések, mint a „vérképződési depresszió” vagy a „csontvelő-elégtelenség szindrómái”, vagy lényegükben pontatlanok, vagy tágabb fogalmak. Így ezek a csoportok olyan szindrómákat is magukban foglalnak, amelyek alapvető etiológiai és/vagy patogenetikai különbségeket mutatnak az aplasztikus anémiától, például a mielodiszpláziás szindrómákat vagy a nagy granuláris limfocitákból származó krónikus limfocitás leukémiát.
Meg kell jegyezni, hogy a hematológiai gyakorlatban az "aplasztikus anémia" kifejezést csak a szerzett trilineáris apláziák jelölésére használják. A monolineáris citopéniák szindrómáinak apláziával vagy a megfelelő csíra csontvelőben történő redukciójával kombinálva más neveik is vannak.
A háromágú aplasztikus anémiát először Paul Ehrlich írta le 1888-ban egy terhes nő esetében, aki egy súlyos vérszegénységgel, lázzal és vérzéssel járó fulmináns betegségben halt meg. Ehrlich hangsúlyozta a meglepő ellentmondást a vérszegénység, a leukopénia és az eritroid és mieloid prekurzorok nélküli, legyengült csontvelő között. Valójában ez a két jel - a pancitopénia és a gyenge csontvelő - jelenleg az aplasztikus anémia fő diagnosztikai kritériumaként szolgál. Az olyan betegségek vizsgálata, amelyeket szintén pancitopénia kísér, de semmi (vagy kevés) közös vonásuk nincs az aplasztikus anémiával, további tünetek hozzáadásához vezetett az aplasztikus anémia diagnosztizálásához szükséges kritériumok mellett: a máj- és lépmegnagyobbodás hiánya, a mielofibrózis, valamint a mielodiszpláziás szindróma vagy az akut leukémia klinikai és morfológiai jelei.
Jelenleg az általánosan elfogadott kifejezés az „aplasztikus anémia”, amely magában foglalja a hipo- és aplasztikus anémia minden formáját vagy stádiumát, amelyeket korábban különböző szerzők azonosítottak. Gyermekeknél a gyakoriság 6-10 eset 1 000 000 gyermekre vetítve évente.
[ Az aplasztikus anémia okai
Az aplasztikus anémia oka még mindig nem teljesen ismert. Az aplasztikus anémia kialakulásának exogén és endogén etiológiai tényezőit különböztetjük meg. Az exogén tényezők játsszák a kiemelt szerepet a betegség kialakulásában, beleértve a fizikai hatásokat, a vegyszereket (elsősorban a gyógyszereket), a fertőző ágenseket (vírusok, baktériumok, gombák).
Az aplasztikus anémia patogenezise
A számos tenyésztési, elektronmikroszkópos, hisztológiai, biokémiai és enzimatikus kutatási módszeren alapuló modern koncepciók szerint az aplasztikus anémia patogenezisében három fő mechanizmus játszik fontos szerepet: a pluripotens őssejtek (PSC-k) közvetlen károsodása, az őssejt mikro-környezetének megváltozása és ennek következtében működésének gátlása vagy zavara; valamint egy immunpatológiai állapot.
Tünetek
Retrospektív vizsgálatok kimutatták, hogy az etiológiai ágensnek való kitettség és a pancitopénia kialakulásának átlagos időtartama 6-8 hét.
Az aplasztikus anémia tünetei közvetlenül összefüggenek a perifériás vér 3 legfontosabb mutatójának - a hemoglobinnak, a vérlemezkéknek és a neutrofileknek - a csökkenésének mértékével. Az aplasztikus anémiában szenvedő betegek túlnyomó többsége orvoshoz fordul vérzéssel kapcsolatban, és az életveszélyes vérzés, mint a betegség első klinikai megnyilvánulása, nagyon ritka.
Az aplasztikus anémia osztályozása
Attól függően, hogy az eritroid vonal vagy az összes vonal izolált elnyomásáról van szó, az aplasztikus anémia részleges és teljes formáit különböztetjük meg. Ezeket izolált anémia, illetve pancitopénia kíséri. A betegség következő változatait különböztetjük meg.
Vizsgálati terv aplasztikus anémiában szenvedő betegek számára
- Klinikai vérvizsgálat, a retikulociták és a DC számának meghatározásával.
- Hematokrit.
- Vércsoport és Rh-faktor.
- 3 anatómiailag különböző pontból származó mielogram és trefin biopszia, telepképző tulajdonságok meghatározása és citogenetikai elemzés a betegség örökletes változataiban.
- Immunológiai vizsgálat: eritrociták, vérlemezkék, leukociták elleni antitestek meghatározása, immunglobulinok meghatározása, HLA-rendszer szerinti tipizálás, RBTL.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Aplasztikus anémia kezelése
A teljesen hisztokompatibilis donorból történő csontvelő-átültetés a választott kezelésnek tekinthető az újonnan diagnosztizált súlyos aplasztikus anémia esetén, és azonnal el kell végezni, mivel ez a fajta kezelés a leghatékonyabb gyermekeknél.
Az irodalom szerint a betegség korai stádiumában, teljesen HLA-kompatibilis donorból csontvelő-átültetésen átesett gyermekek hosszú távú túlélési aránya 65-90%. A leggyakoribb csontvelő-átültetés az allogén, amely során testvérektől származó csontvelőt használnak, azaz olyan teljes testvérektől, akik a legnagyobb antigén közelségben vannak a recipienssel. Ha nem lehetséges testvérektől csontvelőt kinyerni, akkor más rokonoktól vagy HLA-kompatibilis, nem rokon donoroktól próbálnak csontvelőt használni. Sajnos a betegeknek csak 20-30%-ánál találnak megfelelő donort. A donor köldökzsinórvéréből származó, nem teljesen kompatibilis őssejtek átültetése is lehetséges.