A cikk orvosi szakértője

Hematológus, onkematológus

Új kiadványok

Az aplasztikus anémia diagnózisa

Alexey Portnov , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az aplasztikus anémiában szenvedő betegek vizsgálatának terve

A vér klinikai analízise, a retikulociták és a DC számának meghatározásával.
Hematokrit.
Vércsoport és Rh faktor.
Három anatómiailag különböző pontból és trepanobiopsziából származó misztogramok, a kolóniaképző tulajdonságok meghatározása és a betegség örökletes változataiban végzett citogenetikai analízis.
Immunológiai vizsgálat: az eritrociták, vérlemezkék, leukociták ellenanyagainak meghatározása, immunglobulinok meghatározása, a HLA-rendszer szerinti tipizálás, RBTL.
Biokémiai vérvizsgálat ALT, ACT, bilirubin, teljes fehérje, proteinogram, karbamid, kreatinin, cukor, haptoglobin, magzati hemoglobin meghatározásával.
Fizikális vizsgálat: vizelet, coprogram széklettenyészetekből, törlőkendő a torok és az orr, fül-orr vizsgálata, orvos, fogorvos, EKG, mellkas röntgen (kizárni thymoma, hemosiderosis), koponya, csukló.
Transzfúziológiai anamnézis: a vérátömlesztések száma és gyakorisága, beleértve a rokonokat is; poszttranszuciós reakciók.
Indikációk szerint: belső szervek ultrahangja, intravénás urográfia, koagulogram, vér "vas-komplexje", vesék funkcionális vizsgálata stb.
Fanconi anémia esetén:
- a diagnózis megerősítése - a diepoxibután vagy mitolizin teszt
- diagnosztizált betegeknél
1. az endokrin állapot értékelése
  - a szexuális fejlődés értékelése
  - teszt a glükóz toleranciára
  - növekedési hormon szintjét
  - pajzsmirigyhormon szinteket
2. Röntgenvizsgálat
  - a csontrendszer rendellenes formáinak eltávolítása
  - az urogenitális traktus anomáliáinak kizárása
3. funkcionális májvizsgálatok
4. funkcionális veseműködést
5. Szív-ultrahang
6. audiogramma
7. a beteg családtagjainak vizsgálata
  - A Fanconi anémia kizárása más rokonoktól
  - A rokonok felmérése potenciális csontvelő donor azonosítására
  - rokonok és betegek citogenetikai vizsgálata
  - a beteg génjeinek komplementaritási vizsgálata
8. Időről időre megvizsgálja a csontvelőt, hogy kizárja a myelodysplasiás szindróma vagy az akut leukémia átalakulását.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]