Az aplasztikus anémia diagnózisa

Az aplasztikus anémiában szenvedő betegek vizsgálatának terve

1. A vér klinikai analízise, a retikulociták és a DC számának meghatározásával.
2. Hematokrit.
3. Vércsoport és Rh faktor.
4. Három anatómiailag különböző pontból és trepanobiopsziából származó misztogramok, a kolóniaképző tulajdonságok meghatározása és a betegség örökletes változataiban végzett citogenetikai analízis.
5. Immunológiai vizsgálat: az eritrociták, vérlemezkék, leukociták ellenanyagainak meghatározása, immunglobulinok meghatározása, a HLA-rendszer szerinti tipizálás, RBTL.
6. Biokémiai vérvizsgálat ALT, ACT, bilirubin, teljes fehérje, proteinogram, karbamid, kreatinin, cukor, haptoglobin, magzati hemoglobin meghatározásával.
7. Fizikális vizsgálat: vizelet, coprogram széklettenyészetekből, törlőkendő a torok és az orr, fül-orr vizsgálata, orvos, fogorvos, EKG, mellkas röntgen (kizárni thymoma, hemosiderosis), koponya, csukló.
8. Transzfúziológiai anamnézis: a vérátömlesztések száma és gyakorisága, beleértve a rokonokat is; poszttranszuciós reakciók.
9. Indikációk szerint: belső szervek ultrahangja, intravénás urográfia, koagulogram, vér "vas-komplexje", vesék funkcionális vizsgálata stb.
10. Fanconi anémia esetén:
    • a diagnózis megerősítése - a diepoxibután vagy mitolizin teszt
    • diagnosztizált betegeknél
    1. az endokrin állapot értékelése
       • a szexuális fejlődés értékelése
       • teszt a glükóz toleranciára
       • növekedési hormon szintjét
       • pajzsmirigyhormon szinteket
    2. Röntgenvizsgálat
       • a csontrendszer rendellenes formáinak eltávolítása
       • az urogenitális traktus anomáliáinak kizárása
    3. funkcionális májvizsgálatok
    4. funkcionális veseműködést
    5. Szív-ultrahang
    6. audiogramma
    7. a beteg családtagjainak vizsgálata
       • A Fanconi anémia kizárása más rokonoktól
       • A rokonok felmérése potenciális csontvelő donor azonosítására
       • rokonok és betegek citogenetikai vizsgálata
       • a beteg génjeinek komplementaritási vizsgálata
    8. Időről időre megvizsgálja a csontvelőt, hogy kizárja a myelodysplasiás szindróma vagy az akut leukémia átalakulását.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]