Az aplasztikus anaemia diagnózisa

Vizsgálati terv aplasztikus anémiában szenvedő betegek számára

1. Klinikai vérvizsgálat, a retikulociták és a DC számának meghatározásával.
2. Hematokrit.
3. Vércsoport és Rh-faktor.
4. 3 anatómiailag különböző pontból származó mielogram és trefin biopszia, telepképző tulajdonságok meghatározása és citogenetikai elemzés a betegség örökletes változataiban.
5. Immunológiai vizsgálat: eritrociták, vérlemezkék, leukociták elleni antitestek meghatározása, immunglobulinok meghatározása, HLA-rendszer szerinti tipizálás, RBTL.
6. Biokémiai vérvizsgálat ALT, AST, bilirubin, teljes fehérje, proteinogram, karbamid, kreatinin, cukor, haptoglobin, magzati hemoglobin meghatározásával.
7. Általános klinikai vizsgálat: vizeletvizsgálat, koprogram, székletkultúra, torok- és orrváladékvétel, fül-orr-gégész, fogorvos vizsgálata, EKG, mellkasröntgen (thymoma, hemosiderosis kizárására), koponyacsontok, csukló vizsgálata.
8. Transzfúziós kórtörténet: vérátömlesztések száma és gyakorisága, beleértve a rokonoktól kapottakat is; transzfúzió utáni reakciók.
9. Indikációk szerint: belső szervek ultrahangvizsgálata, intravénás urográfia, koagulogram, vér „vaskomplex” vizsgálata, vesefunkciós vizsgálatok stb.
10. Fanconi-féle anémiában szenvedő betegeknél:
    • a diagnózis megerősítésére - diepoxibutánnal vagy mitolizinnel végzett teszt
    • olyan betegeknél, akiknél már diagnosztizálták
    1. endokrin állapotfelmérés
       • a szexuális fejlődés felmérése
       • glükóz tolerancia teszt
       • szomatotropin szint
       • pajzsmirigyhormon-szintek
    2. röntgenvizsgálat
       • a csontrendszer fejlődési rendellenességeinek kizárása
       • az urogenitális traktus rendellenességeinek kizárása
    3. májfunkciós tesztek
    4. vesefunkciós vizsgálatok
    5. A szív ultrahangvizsgálata
    6. audiogram
    7. a beteg családtagjainak vizsgálata
       • Fanconi-anémia kizárása más rokonoknál
       • rokonok szűrése a potenciális csontvelő-donor azonosítása érdekében
       • a beteg és a hozzátartozók citogenetikai vizsgálata
       • a beteg génjeinek komplementaritásának vizsgálata
    8. a csontvelő időszakos vizsgálata a mielodiszpláziás szindróma vagy akut leukémia kialakulásának kizárására.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]