Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Genetikai vizsgálat terhességben
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
A genetikai elemzés a terhesség alatt kötelező, ez a legmegbízhatóbb módja a patológiák és örökletes hibák kialakulásának valószínűségének kiszámítására a jövőbeli gyermekben.
A tesztet akkor is el kell végezni, ha:
- A fogantatás elhúzódik, vagy a terhesség vetéléssel végződik. Ennek oka az apa és az anya kromoszómáinak hibái lehetnek.
- Ha a szülők 35 év felettiek. Ebben az esetben a mutációk és a kromoszóma-rendellenességek valószínűsége jelentősen megnő.
- Egy várandós nőt orvos is utalhat genetikai vizsgálatra, a kórtörténete alapján:
- A várandós anyának vagy apának súlyos örökletes betegségei vannak.
- A családban már vannak kromoszóma-rendellenességgel küzdő gyermekek.
- A várandós anya 30-35 év feletti.
- Ha a várandós anya a terhesség első felében súlyos gyógyszereket, kábítószereket vagy alkoholtartalmú italokat szedett.
- A genetikai vizsgálat további indikációja lehet a fagyasztott terhesség gyanúja ultrahangvizsgálat során.
- Ha változások vannak a biokémiai vizsgálatokban, genetikai vizsgálatra is szükség lesz.
Down-teszt terhesség alatt
Down-teszt elvégzése szükséges a terhesség alatt, de még jobb, ha a gyermek tervezése előtt elvégezzük, hogy kiszámíthassuk egy adott párnál a rendellenességgel született gyermek valószínűségét. Az sem kizárt, hogy egy fiatal párnak Down-szindrómás gyermeke születik.
A legpontosabb eredményt az ultrahangos diagnosztikából álló kombinált diagnosztikai módszer adja, ahol a gallér zónájának vastagságát mérik, és speciális markereket mutatnak ki a vérszérumban. A Down-szindrómát és más kromoszóma-rendellenességeket a terhesség 16-18. hetében a legjobb diagnosztizálni. Ebben az időszakban az úgynevezett "hármas tesztet" végzik el, és az esetek csak egy százalékában ad hamis eredményt. De jobb, ha több tesztet végeznek - így kaphatjuk a legpontosabb eredményt. Tehát pozitív Down-szindróma teszt esetén további magzatvíz-vizsgálatot végeznek (de csak akkor, ha a várandós anyának nincsenek ellenjavallatai az amniocentézisre ).
Ne essen kétségbe, ha a teszt eredménye pozitív – a diagnosztikai hiba lehetősége nem zárható ki. Ebben az esetben jobb egy-két hét múlva megismételni a diagnózist, és emellett genetikussal is konzultálni.
AFP elemzés terhesség alatt
A terhesség alatti AFP-vizsgálat szintén a kötelező vizsgálatok kategóriájába tartozik. A várandós nőknek ezt a vizsgálatot azért írják fel, hogy kizárják a baba kromoszóma-rendellenességeinek, velőcső-záródási rendellenességeinek, valamint a belső szervek és végtagok rendellenességeinek kialakulásának lehetőségét. Célszerű a diagnosztikát 12-20 hét között elvégezni, de a legpontosabb információkat a 14-15. héten lehet megszerezni.
A magzat teste az 5. héttől kezdi az AFP termelését, és ennek megfelelően minden egyes héttel az anya vérében az AFP százalékos aránya növekszik, és a 32-34. héten éri el a maximumot. Az AFP indikátor normája 0,5-2,5 MoM. Ha az indikátor magasabb a normánál, ez a következőket jelezheti:
- Hiba a terhességi kor meghatározásában.
- Többes terhesség áll fenn.
- Veseproblémák.
- Köldöksérv a magzatban.
- Az idegoszlop anomáliái.
- Hasfali rendellenességek.
- Egyéb fiziológiai rendellenességek.
Ha az AFP szint alacsony, nagy a valószínűsége a Down-szindróma, a vízfejűség, a triszómia, a hydatidiform mola, más kromoszóma-rendellenességek, a fejlődési késleltetés és a magzat méhen belüli halálának.
Nem szabad teljes mértékben az AFP vérszintjére hagyatkozni; a teszt eredményei alapján nem lehet teljes diagnózist felállítani, ezért ne ess kétségbe és ne keseredj el. Bizonyos eltérések esetén a normától az esetek több mint 90%-ában egészséges gyermekek születnek.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
PAPP-A elemzés terhesség alatt
A PAPP-A terhességi vizsgálatot az első trimeszterben végzik, hogy felmérjék a kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének kockázatát. A PAPP-A szintje az anya vérében csökken kromoszóma-rendellenességek, vetélésveszély és befagyott terhesség esetén. Az elemzést a 8. héttől kezdik, de a legoptimálisabb időpont a 12-14. hét. Ezt követően az eredmény megbízhatósága jelentősen csökken. A legpontosabb eredményt átfogó vizsgálattal lehet elérni - a hCG-szint és a PAPP-A szint elemzésével, valamint a magzat nyaki részének ultrahangos vizsgálatával.
A RAPP-A terhesség alatti elemzését olyan terhes nőknek írják fel, akik:
- Komplikált terhességi előzményei vannak.
- 35 év felettiek.
- Két vagy több spontán abortusz előfordulása a kórtörténetben.
- A fogamzás előtt vagy a terhesség korai szakaszában vírusos és fertőző betegségekben szenvedett.
- Van a családban kromoszóma-rendellenességgel küzdő gyermek.
- Családjukban súlyos örökletes patológiák fordulnak elő.
- A terhesség előtt a szülők sugárterápiának voltak kitéve.
A PAPP-A szintjének emelkedése a magzat kromoszóma-rendellenességeinek magas kockázatát jelzi (a 21. és 18. kromoszómapárok rendellenességei és egyéb rendellenességek), a vetélés és a spontán abortusz nagy valószínűségét.
A terhesség alatti genetikai elemzés segít a magzati patológiák korai diagnosztizálásában, és a kezelés időben történő megkezdése segít megőrizni a terhességet és a baba egészségét.