Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakrabban diagnosztizált kromoszóma-szindróma. Klinikailag leírták 1866-ban

Kariotípussal azonosították 1959-ben. Az ilyen szindrómás gyermekeknél 21 kromoszóma extra példánya (triszómiája) van, ami mentális (csökkent intelligencia) és fizikai rendellenességek (belső szervek különböző rendellenességei) kialakulásához vezet.

[1], [2],

Járványtan

A népesség gyakorisága nem függ a nemektől és 1: 700, a szülők korának figyelembevétele nélkül. Az első vagy második trimeszterben a terhes nők szkrínelési programjainak elterjedésével a Down-szindrómás újszülöttek száma csökkent.

[3], [4], [5], [6],

Okoz down-szindróma

Ennek a betegségnek a valódi okait nem tisztázzák, de úgy tűnik, hogy a mutagén környezeti tényezők szerepet játszanak ebben.

[7], [8], [9], [10]

Kockázati tényezők

A Down-szindróma fő kockázati tényezői.

• Az anya életkora 35 év felett.
• Rendszeres triszómia a 21. Kromoszómán (47, t21).
• A 14. és 21. Kromoszóma transzlokációja (kromoszóma-régiók cseréje) (46, tl4 / 21).
• A 21/21 kromoszómák transzlokációja (46, t21 / 21).
• Az esetek 2% -ában van egy mozaik variáns, ha ezeknek a kromoszómáknak a nem-divergenciája a zigóta-szakasz kezdeti szakaszaiban fordul elő. Ugyanakkor a kariotípus 47; 21 + / 46.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Pathogenezis

A Down-szindróma patogenezise végül nem világos. Valószínűleg a kromoszómák egyensúlytalansága a szomatikus sejtekben a genotípus működésének megszakadásához vezet. Különösen megállapították, hogy az idegszálak mielinizációja és a neurotranszmitterek előállítása triszómiában szenved.

A 21 kromoszóma változásától függően a Down-szindróma három típusa létezik:

1. Trisomy 21: A Down-szindrómás emberek 95% -ánál 21-es triszómia kromoszóma van. A Down-szindróma ilyen formájával a test minden sejtje a szokásos 2 helyett a 21. Kromoszóma 3 különálló példányával rendelkezik.
2. Kromoszóma 21 transzlokáció: Ez a típus a szindróma 3% -ában található. Ebben a részben a 21. Kromoszóma kapcsolódik a másik vállához (leggyakrabban a 14. Kromoszóma).
3. Mosaicizmus: Ez a típus az esetek 2% -ában található. Jellemzője annak a ténynek, hogy a sejtek némelyikének van három króm 21 példánya, és néhányuk a kromoszómák 21 tipikus két példánya.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Tünetek down-szindróma

A Down-szindrómás gyerekek lapátos arccal rendelkeznek a mongoloid szemrésszel és a lecsökkent aurikulákkal (az újszülötteknél <3 cm-es függőleges hosszúság) kombinálva az általánosított izmos hypotoniaval, a kéz kis ujjaival együtt, egy hajlítással a tenyéren és a kéz kis ujjain. A veleszületett rendellenességek közül a duodenum specifikus atresiája, a gyűrű alakú hasnyálmirigy és a szív interventricularis septumjának hibái specifikusak. A Hirschsprung-betegség és a veleszületett hypothyreosis kevésbé gyakori.

Röviddel a születés után a pszichomotoros és a fizikai fejlődés egyértelmű késése figyelhető meg. Ezt követően kifejezett mentális retardáció és rövid állapot alakul ki. A Down-szindrómában szenvedő gyermekek immunitása csökkent, ami nagyon érzékeny a bakteriális fertőzésre. 20-szor nagyobb valószínűséggel alakul ki akut leukémia. Ennek oka nem világos.

Egyéb Down-szindrómával járó betegségek:

• Hallásvesztés (az esetek 75% -a);
• Obstruktív alvási apnoe szindróma (50 - 75%);
• Fülfertőzések (50 - 70%);
• Szembetegségek, beleértve a szürkehályogot is (akár 60%).

Egyéb kevésbé gyakori betegségek:

• Csípő diszlokáció;
• Pajzsmirigy betegség;
• Anémia és vashiány.

A lejáratig kevés a túlélés. Az ilyen betegek várható élettartamát korlátozza a szív és a nagy edények, a gyomor-bélrendszer, az akut leukémia és a fertőzés megjelenése.

[25], [26]

Diagnostics down-szindróma

A diagnózis nem okoz nehézséget, azonban a koraszülött újszülötteknél (korábban 34 terhességi hét) késleltethető.

[27], [28], [29], [30], [31]

Szűrési tesztek

A szűrővizsgálatok egy vérvizsgálat kombinációja, amely méri a különböző anyagok mennyiségét az anya szérumában [pl. MS-AFP, prenatális diagnózis (hármas szűrés, négyszeres szűrés)] és magzati ultrahang.

2010 óta egy új genetikai teszt áll rendelkezésre a Down-szindróma diagnosztizálására, amely az anya vérében keringő fejlődő gyermek DNS kis darabjainak kimutatására szolgál. Ezt a tesztet általában a terhességi időszak első 3 hónapjában végzik.

[32], [33], [34]

Diagnosztikai tesztek

A diagnosztikai teszteket pozitív szűrővizsgálat után végzik el a végső diagnózis elkészítéséhez:

1. Biopszia kór (CVS).
2. Amniocentesis és cordocentesis.
3. Vezeték vérvizsgálat (PUBS).

[35], [36]

Kezelés down-szindróma

A Down-szindrómának nincs specifikus kezelési módja. Nootróp és érrendszeri gyógyszerek alkalmazása. Nagyon fontosak azok az oktatási tevékenységek, amelyek jelentősen szociálisan adaptálhatják ezeket a betegeket.

Valamennyi 45 év feletti terhes nőnek magzati kariotípussal rendelkezik. Ezt a terhesség időbeni mesterséges lezárása céljából végezzük abnormális kariotípus kimutatása esetén. Ha a páciensnek Down-szindróma transzlokációs változata van, annak érdekében, hogy megjósolja az ilyen patológiák előfordulásának kockázatát a későbbi gyermekeknél, a szülőknek kariotípussal kell rendelkezniük.

[37]

Előrejelzés

A 21. Kromoszóma rendszeres triszómiájánál a Down-szindrómás betegséggel járó gyermek ismétlődő kockázata alacsony, és nem a fogamzóképesség ellenjavallata. A 35 évnél idősebb nőknél a 21. Kromoszóma rendszeres triszómiájának valószínűsége nő.

A transzlokáció során az ilyen betegséggel járó gyermek ismétlődő kockázata 1 és 10% között változik, és attól függ, hogy milyen típusú transzlokáció és a kariotípus kiegyensúlyozott átrendeződése. A 21/21 áthelyezésével a szülők egyikében a gyermek ismétlődő kockázata 100%.

Néha nem minden citogenetikailag vizsgált gyermek sejtje tartalmaz egy 21-es kromoszómát. Ezek a mozaikizmusok a legnehezebbek a szülők orvosi és genetikai tanácsadásában a Down-szindrómás gyermek jövőbeli szellemi fejlődésének előrejelzése szempontjából.

[38]