Rotor szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Rotor-szindróma (krónikus familiáris nem hemolitikus sárgaság konjugált hiperbilirubinémia és a normális máj szövettani nélkül azonosítatlan pigment májsejtekben) egy örökletes jellegű, bocsátanak keresztül egy autoszomális retsessivnm.
A Rotor-szindróma patogenezise hasonló a Dabin-Johnson szindróma patogeneziséhez , de a bilirubin kiválasztódásának hiánya kevésbé hangsúlyos.
[A Rotor szindróma tünetei
A Rotor szindróma első klinikai tünetei gyermekkorban, gyakran egyenlően beteg fiúk és lányok formájában jelentkeznek.
A Rotor szindróma fő tünetei a következők:
- nem kifejezett krónikus sárgaság;
- szubjektív jelek (fáradtság, a megfelelő hipoondriumban jelentkező fájdalom, a keserűség a szájban, az étvágytalanság) nem egyértelműek; .
- normál méretű máj, csak néhány beteg esetében enyhén megnagyobbodott;
- a bilirubin tartalma a vérben főként a konjugált frakció miatt növekszik;
- bilirubinuriát figyeltek meg rendszeresen - az urobilin vizeletürítéssel történő fokozott kiválasztódása, a vizelet sötétedése;
- a vér általános analízise és a máj működésének vizsgálata nem változik;
- a szájüregi kolecisztográfia normális eredményeket ad;
- a bromszulfalinnal való betöltés után 45 perc elteltével fokozódik a festék késése;
- a májbiopsziákban normális szövettani képet, a pigment felhalmozódását nem mutatják ki.
A Rotor-szindróma folyamata kedvező, hosszú távú, az általános állapot súlyos megsértése nélkül. Időnként a betegség súlyosbodása ugyanazon tényezők hatására, amelyek a Dabin-Johnson-szindróma súlyosbodását okozzák. A cholelithiasis lehetséges fejlődése.
Mi bánt?
A rotor szindróma diagnosztizálása
- A vért, a vizeletet, a székletet.
- Vizelet bilirubin, urobilin meghatározása.
- Stercobilin meghatározása székletben.
- Biokémiai vizsgálatok a vér: bilirubin-tartalom és frakciói, a koleszterin, lipoproteinek, triglitseradov, karbamid, kreatinin, alanin és aszparaginsav-aminotranszferáz, a máj-specifikus enzimek (fruktóz-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, argináz).
- Máj és epeúti ultrahang.
- Radioizotóp-hepatológia.
- Bromszulfális teszt. A bromszulfalein olyan festék, amelyet a máj, mint a bilirubin szekretál. Intravénás befecskendezés után a festéket a vérből gyorsan levesszi a májból, majd lassabban felszabadul az epébe. Intravénásán 5% steril brómszulfalin-oldatot injektáltunk 5 mg / ttkg mennyiségben. A vizsgálandó vért a másik kar ulnáris vénájából vettük át 3 és 4,5 percen belül. A bromosulfalein koncentrációját 3 percen belül 100% -ban vettük fel; ennek vonatkozásában a 45 perc után fennmaradó festék százalékos arányát kiszámítják. Általában 45 perc elteltével a festék kb. 5% -a marad. Ha a máj kiváltó funkciója megsérül, akkor a maradék tinta aránya a vérben sokkal nagyobb.
- Szúrás máj biopszia a biopsziás minta szövettani és hisztokémiai vizsgálatával.
- Vérvizsgálat hepatitis B, C, D szerológiai markerekre.