Makroglosszia gyermekeknél és felnőtteknél

A rendellenesen nagy vagy rendellenesen széles nyelv – makroglossia – általában gyermekeknél fordul elő, és viszonylag ritka rendellenességnek számít. A makroglossia általában a nyelv hosszú távú, fájdalommentes megnagyobbodását jelenti. [ 1 ], [ 2 ]

Az ICD-10 szerint az emésztőrendszer veleszületett rendellenességeként osztályozzák, Q38.2 kóddal, bár a nyelv is az érzékszervek közé tartozik (mivel ízlelőbimbói vannak), és az ízületi apparátus része is...

Nem szabad elfelejteni, hogy a megnagyobbodott nyelv nemcsak veleszületett lehet, és ilyen esetekben a hipertrófiáját a K14.8 kóddal ellátott szájüregi betegségek közé sorolják.

Az orvosok ezt a patológiát másképp nevezhetik, osztva veleszületett (valódi vagy elsődleges) és szerzett (másodlagos) patológiára. [ 3 ]

Járványtan

A klinikai statisztikák szerint a Beckwith-Wiedemann szindrómában a makroglossia a gyermekek körülbelül 95%-ánál fordul elő; míg maga a szindróma prevalenciája 14-15 ezer újszülöttre vetítve 1 esetre becsülhető. A makroglossziában szenvedő gyermekek 47%-ánál ez a szindróma az anomália alapja.

Általánosságban elmondható, hogy a veleszületett szindrómás makroglossia az összes eset 24-28%-át teszi ki, és körülbelül ugyanennyit a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés esetében.

Egyes adatok szerint a betegek 6%-ánál fordul elő családi anamnézisben makroglossia. [ 4 ], [ 5 ]

Okoz makroglossia

Az újszülötteknél a makroglossia (újszülöttkori makroglossia) leggyakoribb okai a következők:

• Beckwith-Wiedemann-szindróma (hemihyperplasia) és Down-szindróma;
• az amiloidózis elsődleges formája;
• A pajzsmirigy hormontermelésének hiánya - veleszületett primer hipotireózis gyermekeknél, valamint kretinizmus (kretinizmus atireotikus) - a pajzsmirigyhormonok veleszületett hiányának és a hipotireotikus izomhypertrófia ritka formája (Kocher-Debré-Semillen szindróma);
• a nyelv nyirokereinek rendellenessége - limfangióma; [ 6 ]
• hemangioma - egy jóindulatú daganat, amelyet az erek képeznek (gyakran előfordul veleszületett Klippel-Trenaunay-Weber szindrómában).

A gyermek makroglossia genetikailag meghatározott betegségekben, elsősorban az I. és II. típusú mukopoliszacharidózisokban (Hunter-szindróma) figyelhető meg; örökletes generalizált glikogenózis 2 - Pompe-kór (glikogén felhalmozódásával a szövetekben).

A Pierre-Robin-szindrómában szenvedő gyermekek több mint 10%-ánál megfigyelhető a rendellenes állkapocsfejlődéssel és szájpadhasadékkal járó makroglossia. Az Angelman-szindrómában (ami a 15-ös kromoszómán lévő gének egy részének elvesztésével jár), valamint a craniofacialis dysostosisban - Crouzon-szindrómában - szenvedő gyermekeknél gyakran jelentősen kiszélesedett nyelv figyelhető meg.

Fiatal korban az elülső agyalapi mirigy hormonálisan aktív daganatának jelenléte az STH (növekedési hormon szomatotropin) hiperszekréciójához és akromegália kialakulásához vezet, amelynek tünetei között szerepel az orr, az ajkak, a nyelv stb. méretének növekedése. Idős korban a nyelv mérete megnőhet AL amiloidózissal, fogvesztési szindrómával (edentulizmus). [ 7 ]

A makroglossia etiológiáját endokrin és anyagcserezavarokkal is összefüggésbe hozták; myxödémával; Hashimoto-féle autoimmun pajzsmirigy-gyulladással; neurofibromatózissal; paraamiloidózishoz vezető myeloma multiplexszel (Lubarsh-Pick-szindróma); cisztás higromával vagy thyroglossus vezeték cisztával;rabdomioszarkómával. [ 8 ], [ 9 ]. A makroglossia mellékhatásként is kialakulhat lopinavirt és ritonavirt szedő HIV-fertőzött betegeknél. [ 10 ]

A szerzett betegségekben megfigyelhető makroglossia általában krónikus fertőző vagy gyulladásos betegségek, rosszindulatú daganatok, endokrin rendellenességek és anyagcserezavarok miatt alakul ki. Ilyenek például a pajzsmirigy-alulműködés, az amiloidózis, az akromegália, a kretinizmus, a cukorbetegség és a gyulladásos állapotok, mint például a szifilisz, a tuberkulózis, a glossitis, a jóindulatú és rosszindulatú daganatok, mint például a limfóma, a neurofibromatózis, az allergiás reakciók, a sugárterápia, a műtét, a polimiozitisz, a fej-nyaki fertőzések, a trauma, a vérzés, a nyirokcsomó-, a hemangióma, a lipóma, a vénás pangás stb. [ 11 ].

Kockázati tényezők

A fent említett patológiák és betegségek olyan tényezők, amelyek növelik a nyelv megnagyobbodásának kockázatát, mint klinikai megnyilvánulásuk egyik jele.

A domináns genetikai rendellenességekben szenvedő betegek megváltozott génje bármelyik szülőtől öröklődik, vagy egy új mutáció eredménye lehet. A kóros gén továbböröklésének kockázata pedig 50%.

Pathogenezis

A veleszületett makroglossia kialakulásának mechanizmusa a nyelv izomszövetének (harántcsíkolt) hipertrófiájában gyökerezik, amely a magzatnál a terhesség 4-5. hetében alakul ki a garat alján található ventrális és mediális izomrudimentek (miotómák) embrionális kötőszövetéből (mezenchymából) és a kopoltyúívek posztaurikális részéből, valamint a nyakszirt szomiták (a mezoderma elsődleges szegmensei) mioblasztjaiból. A nyelv normális mérete az életkorral változik és változik, a legnagyobb növekedés a születést követő első 8 évben figyelhető meg, a teljes növekedést pedig 18 éves korban éri el. [ 12 ]

A Beckwith-Wiedemann szindróma a 11p15.5 kromoszóma rendellenességeivel jár, amely az IGF2 fehérjét – inzulinszerű növekedési faktor 2-t – kódolja, amely egy mitogén, és serkenti a sejtosztódást. A makroglossia patogenezise ebben az esetben a fokozott sejtszaporodásnak köszönhető a nyelv izomszövetének kialakulása során. [ 13 ]

A mukopoliszacharidózisban a szövetek sejtközi mátrixában található glikozaminoglikánok anyagcseréjének zavara az enzimhiány miatt felhalmozódásához vezet, beleértve a nyelvet alkotó izmokat is. Amiloidózis esetén a nyelv méretének kóros változása az izomszövetbe történő amiloid beszűrődésének következménye, amelyet a csontvelő rendellenes plazmasejtjei szintetizálnak, és egy rostos szerkezetű amorf extracelluláris glikoprotein.

Tünetek makroglossia

A makroglossia első jelei a megnagyobbodott és/vagy megvastagodott nyelv, amely gyakran kiáll a szájüregből, és redőkkel, repedésekkel rendelkezhet.

Az ezzel a patológiával kapcsolatos tünetek a következő formában jelentkeznek:

• nehézségek a csecsemők etetésében, valamint étkezési nehézségek gyermekek és felnőttek esetében;
• diszfágia (nyelési zavarok);
• sialorrhoea (nyálfolyás);
• különböző fokú beszédzavarok;
• stridor (sípoló légzés);
• horkolás és alvási apnoe.

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködésben a pajzsmirigyhormonok hiánya által okozott makroglossziával járó tünetek közé tartozhat a túlsúly és az alacsony testhőmérséklet, az álmosság, az elhúzódó sárgaság, a köldöksérv, az izomdisztónia, a székrekedés, később pedig a késleltetett fogzás, a rekedtség, valamint a gyermek mentális és fizikai fejlődésének megkésése. [ 14 ]

A mongoloid arctípus és a makroglossia a 21-es triszómia, azaz a veleszületett Down-szindróma külső jelei, amelyet először a 19. század közepén írt le J. Down angol orvos, aki ezt az állapotot mongolizmusként definiálta. A szindróma csak a múlt század második felében kapta meg jelenlegi nevét.

A 21-es kromoszóma egy extra példánya a méhen belüli fejlődés génszabályozó mechanizmusának meghibásodását okozza, ami tipikus morfológiai rendellenességeket okoz a koponya arcának kialakulásában. A szindrómában szenvedő betegek felismerhető fenotípusát leírva a szakemberek olyan gyakori külső jeleket figyelnek meg, mint: az orthognathikus arcprofilozás, amely a mongoloid rassz képviselőire jellemző (azaz az arc függőlegesen laposabb, alacsony orrnyereggel), a hangsúlyos járomcsont-ívek, valamint a szemek enyhén megemelkedett formája a szemöldökív halántéki széle felé.

A megvastagodott nyelv hegye gyakran kiáll a kissé nyitott szájból, mivel a koponyacsontok rendellenes fejlődése rövid felső állkapcsot eredményez, ami malocclusióhoz és nyílt harapáshoz vezet. Emiatt a Down-szindrómában a makroglosszia relatívnak tekinthető, mivel a nyelv szöveteiben nincsenek szövettani elváltozások.

Komplikációk és következmények

A rendellenesen megnagyobbodott nyelv szövődményeinek és negatív következményeinek listája a következőket tartalmazza:

• a nyelv hegyének (és néha a szájnyálkahártya) szöveteinek fekélyesedése és nekrózisa;
• maxillofacialis rendellenességek és malocclusio;
• artikulációs problémák;
• a felső légutak elzáródása (a nyelv hátsó részének hipertrófiájával);
• depresszió és pszichológiai problémák.

Diagnostics makroglossia

A diagnózis hagyományosan alapos kórtörténettel, fizikális vizsgálattal és az összes jelenlévő tünet összehasonlításával kezdődik, hogy azonosítsák a megnagyobbodott nyelv okát.

Nem szabad elfelejteni, hogy sok egészséges újszülött nyelve az íny széle fölé és az ajkak közé lóg, és ez jellemző a fejlődési szakaszukra, mivel a baba nyelve az élet első hónapjaiban meglehetősen széles, és az egész szájüreget elfoglalja, megérinti az ínyt és az arc belső felületén lévő párnákat (ami fiziológiailag meghatározott - a szopás szükségessége).

A laboratóriumi vizsgálatok magukban foglalhatják a szérum STH-szintjének, a pajzsmirigyhormonok, beleértve az újszülöttek vérében található pajzsmirigyserkentő hormont (veleszületett hipotireózis tesztje ), a vizelet glükózaminoglikánok (GAG) stb. vizsgálatát.

A következőket hajtják végre:

• pajzsmirigy-kutatás,
• genetikai kutatás.

A műszeres diagnosztikát a koponya arcának (röntgen) vizualizálására, valamint a nyelv (ultrahang, komputertomográfia és mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatára használják.

A terhes diagnosztika (várandós nők ultrahangos szűrése) során a magzat makroglossziája ultrahanggal kimutatható – amennyiben az ultrahangvizsgálat során a megfelelő síkokban történő vizualizációs technikákat alkalmaznak. [ 15 ]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis célja, hogy megkülönböztesse a makroglossziát az akut angioödémától vagy a nyelv duzzanatától gyomor-bélrendszeri betegségekben és cukorbetegségben, valamint annak gyulladásában (glossitis).

Kezelés makroglossia

A kezelés a kiváltó októl és a súlyosságtól függ. Enyhe esetekben elegendő lehet az artikulációs zavarok logopédus általi, a harapási zavarok fogszabályozó szakorvos általi korrekciója.

Csak sebészeti beavatkozással lehet a nyelvet kisebbíteni: egy műtétet végeznek – részleges glosszektómiát (leggyakrabban ék alakút), amely nemcsak a megjelenését javítja, hanem optimalizálja a nyelv funkcióit is. [ 16 ]

Ezenkívül, ha lehetséges, szükséges a nyelv megnagyobbodását okozó betegségek kezelése is. [ 17 ]

Megelőzés

Ennek a patológiának a megelőző intézkedéseit még nem fejlesztették ki, de a terhesség megtervezése előtt tanácsos konzultálni egy genetikussal, ha veleszületett rendellenességek voltak a családban.

Előrejelzés

A makroglossia okozta tünetek kiváltó oka és súlyossága határozza meg a prognózist. Sajnos a veleszületett rendellenességek esetén a prognózis rossz. A legtöbb esetben a klinikai lefolyás általában kedvező. Szövődményekkel járó betegeknél beavatkozásokat kell fontolóra venni a klinikai eredmények javítása érdekében. A prognózis végső soron a súlyosságtól, az alapbetegségtől és a kezelés sikerességétől függ.