Veleszületett primer hypothyreosis gyermekeknél

A veleszületett elsődleges hipotireózis 3500-4000 újszülöttnél 1 gyakorisággal fordul elő.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

A veleszületett hypothyreosis okai

A 75-90% -ában a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés az eredménye rendellenesség a pajzsmirigy - hypo-vagy aplasia. Gyakran előfordul, hogy a hypoplasia az ektopiás pajzsmirigyhez kapcsolódik a nyelv vagy a légcső gyökereiben. Torzulás pajzsmirigy kialakítva 4-9 hetében a magzati fejlődés miatt: anya vírusos betegségek, autoimmun betegségek, a pajzsmirigy az anya, a sugárzás (például a bevezetése a radioaktív jód során terhes orvosi kutatás), a toxikus hatások a gyógyszerek és vegyi anyagok.

A 10-25% -ában, vezethet a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés genetikailag meghatározott rendellenességek hormonok szintézisét és receptorok örökölhető hibák a trijód-tironin (T3), tiroxin (T4) vagy TTG.

I. Elsődleges hypothyreosis.

• A pajzsmirigy dezgenesise.
• A pajzsmirigy applázisa.
• A pajzsmirigy hasnyálmirigye.
• Ektopiás pajzsmirigy.
• A pajzsmirigyhormon szintézisének, szekréciójának vagy perifériás metabolizmusának megsértése.
• Az anya radioaktív jóddal való kezelése.
• Nephrotikus szindróma.

II. Átmeneti elsődleges hypothyreosis.

• Az antithyroid gyógyszerek alkalmazása az anya tireotoxikózisának kezelésére.
• Jód hiány az anyában.
• A felesleges jód hatása a magzatra vagy az újszülöttre.
• Az anyai pajzsmirigy-ellenes antitestek áttelepülése.

III. Másodlagos hypothyreosis.

• Az agy és a koponya alakváltozása.
• Az agyalapi mirigy megtörése születési traumával vagy asphyxia.
• Az agyalapi mirigy veleszületett aplázisa.

IV. Átmeneti másodlagos hipotireózis.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

A veleszületett hypothyreosis patogenezise

A pajzsmirigyhormon tartalom csökkentése a szervezetben biológiai hatásainak gyengüléséhez vezet, amit a sejtek és szövetek növekedésének és differenciálódásának megsértésével nyilvánul meg. Először is ezek a rendellenességek az idegrendszerre vonatkoznak: az idegsejtek száma csökken, az idegrostok mielinizációja és az agysejtek differenciálódása zavart. Az anabolikus folyamatok lelassulása, az energia képződése az endokondrális csontosodás, a csontváz megkülönböztetése és a hematopoiesis aktivitásának csökkenése révén nyilvánul meg. A máj, a vesék és a gasztrointesztinális traktus egyes enzimjeinek aktivitása szintén csökken. Lassú lipolízis, a mukopoliszacharidok anyagcseréje megszakad, a mucin felhalmozódik, ami duzzanat kialakulásához vezet.

A betegség korai felismerése a gyermek fizikai és szellemi fejlődésének prognózisát meghatározó fő tényező, mivel a szervek és a szövetek változása szinte visszafordíthatatlan a késői kezeléssel.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A veleszületett hypothyreosis legkorábbi tünetei nem patognomonikusak ebben a betegségben, csak a fokozatosan megjelenő tünetek kombinációja teremt teljes klinikai képet. A gyermekek gyakrabban születnek nagy testtömeggel, fulladás lehetséges. Túlzott (10 napnál hosszabb) sárgaságot fejtett ki. Csökkentett motoros aktivitás, néha az etetés nehézségét. Légzési rendellenességek jelentkeznek apnoé, zajos légzés formájában. A gyermekeknél nehézséget okoz a nazális légzés, ami a mucinus ödéma, a székrekedés, a puffadás, a bradycardia, a testhőmérséklet csökkenésének társulásával függ össze. Talán vérszegénység kialakulása, amely ellenáll a vaskezelésnek.

A veleszületett hypothyreosis tünetei 3-6 hónapig alakulnak ki. A gyermek növekedése és neuropszichológiai fejlődése jelentősen lassul. Proporcionális fizikum keletkezik - a végtagok viszonylag rövidek maradnak a csont növekedésének hiányában, a rövid ujjak szélesek. A fontanellák sokáig nyitottak maradnak. Megjelenik a szemhéjzat nyálkahártya ödémája, sűríti az ajkakat, orrlyukat, nyelveket. A bőrborítások száraznak, sápadnak, a carotenémia enyhe sárgaságot okoz. A nagyon rossz étvágyú gyermekek lipolízisének és mucinális ödémájának csökkenése miatt a hypotrophia nem fejlődik ki. A szív határai mérsékelten megnagyobbodnak, a süket árnyalatai, a bradycardia. A hasban dagadt, köldökvérzés, a székrekedés nem ritka. A pajzsmirigyet a legtöbb esetben nem határozzák meg (fejlődési rendellenesség), vagy ellenkezőleg, megemelkedhet (pajzsmirigyhormon szintézisének örökletes rendellenességeivel).

A veleszületett hypothyreosis szűrése

Az újszülöttek szűrése a veleszületett hypothyreosisra a gyermek vérében található TSH-tartalom meghatározásán alapul. 4-5 napos élet az idősek otthonában, és a koraszülöttek 7-14 napos rosszul határozza meg a szintet egy csepp vér, nyomtatott speciális papírra, majd kivontuk szérumot. A TSH 20 kPa / ml feletti koncentrációnál szükség van a VSH szérumszintjének vizsgálatára a vénás vérben.

A veleszületett hypothyreosis diagnosztizálása

A veleszületett hypothyreosis kritériuma a szérum TSH szint 20 mC / ml feletti. A betegvizsgálati tervnek tartalmaznia kell:

• a szabad tiroxin tartalom meghatározása a vérszérumban;
• klinikai vérvizsgálat - ha hypothyreosis észlelhető, normokróm anaemia;
• biokémiai vérvizsgálat - hiperkoleszterinémia és emelkedett vér lipoproteinek a 3 hónapnál idősebb gyermekek esetében jellemzőek;
• EKG - bradycardia és a fogfeszültsége csökkenése;
• A csuklócsuklók röntgenvizsgálata - az osztódás mértékének késleltetése csak 3-4 hónap után jelentkezik.

Az ultrahangot használják a pajzsmirigy fejlődési rendellenességének ellenőrzésére.

[17], [18], [19], [20], [21]

Differenciáldiagnózis

A korai gyermekkorban, a differenciál diagnózis kell végezni angolkór, a Down-szindróma, születési sérülés, sárgaság különböző eredetű, vérszegénység. Az idősebb gyermekek, hogy ki kell zárni járó betegségek növekedési visszamaradás (kondrodiszplázia, agyalapi törpeség), mukopolisa-haridoz, Hirschsprung-betegség, veleszületett csípő, szív hibák.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

A veleszületett hypothyreosis kezelése

A kezelés legfontosabb módja az egész életen át tartó helyettesítő terápia a pajzsmirigy gyógyszerekkel, rendszeres dózisellenőrzéssel. A választott gyógyszer - szintetikus levotiroxin-nátrium (lerakódott és aktív T3-ba konvertálva). A levothyroxin-nátrium egyetlen reggeli bevitele után egy napig fennmarad az élettani szintje. Az optimális dózis kiválasztása szigorúan egyedi, és a pajzsmirigy-elégtelenség mértékétől függ. A kezdeti dózis napi 10-15 μg. A következő adagban hetente növeljük a kívánt értéket. A dózis megfelelőségének mutatói a hypo- vagy hyperthyreosis tüneteinek hiánya, a normál TSH szint. A terápiás intézkedések komplexjeként vitaminokat lehet bevinni.

A veleszületett hypothyreosis prognózisa

Az idő előtti (az élet 1. Hónapjában) és az azt követő megfelelő helyettesítő terápiában a szérum TSH szintjének szabályozásával a veleszületett hypothyreosis prognózisa kedvező a fizikai és szellemi fejlődéshez. A késleltetett diagnózis után - az élet 4-6 hónapja után - az előrejelzés kétséges, a teljes terápiás terápiás fiziológiai arány elérése, de az intelligencia kialakulásának késése továbbra is fennáll.