Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mucopolysaccharidosis gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
A mukopoliszacharidózisok (MPS) a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó örökletes anyagcsere-betegségek. Az örökletes mukopoliszacharidózisok kialakulását a glükózaminoglikánok (GAG-ok), az intracelluláris mátrix fontos szerkezeti alkotóelemeinek lebontásában részt vevő lizoszomális enzimek diszfunkciója okozza. A részlegesen lebomlott glikózaminoglikánok lizoszómákban való felhalmozódása a sejtek és szövetek fokozatos pusztulásához, következésképpen a szervek diszfunkciójához vezet. A modern osztályozás szerint 10 típusú örökletes mukopoliszacharidózis létezik. Mindegyiket a glikózaminoglikánok lebontásának kaszkádreakcióiban részt vevő lizoszomális enzimek egyikének hiánya okozza.
Az X-hez kötött mukopoliszacharidózis II kivételével minden mukopoliszacharidózis autoszomális recesszív módon öröklődik. Fenotípusos megnyilvánulásaik szerint a mukopoliszacharidózisok két nagy csoportra oszlanak: a Hurler-szerű fenotípusú mukopoliszacharidózisra (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI és MPS VII) és a Morquio-szerű fenotípusú mukopoliszacharidózisra (MPS IV A és MPS IV B). A klinikai tünetek szerint az egyes csoportokba tartozó mukopoliszacharidózisok nagyon hasonlóak, és további laboratóriumi vizsgálatok nélkül nem mindig különböztethetők meg helyesen.
[ Milyen tesztekre van szükség?