Mucopolysaccharidosis gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Mucopolysaccharidosis (MPS) a lizoszómális akkumulációs betegségek csoportjából származó örökletes anyagcsere-betegség. Fejlesztése örökletes mucopolysaccharidosis által okozott zavar a lizoszomális enzimek lebontásában részt vevő glükózaminoglikánok (GAG) - a fő szerkezeti komponens az intracelluláris mátrixban. A részlegesen lebomló glikozaminoglikánok felhalmozódása a lizoszómákban a sejtek és szövetek fokozatos halálához vezet, és ennek következtében a szervműködési zavarok. A modern osztályozás szerint 10 fajta örökletes mucopolysaccharidosis létezik. Mindegyikük meghibásodása miatt egyik lizoszomális enzimek részt vesz a kaszkád reakció glükózaminoglikánok hasítás.
Minden mukopoliszacharidózisok kivéve mucopolysaccharidosis II, kapcsolódik az X kromoszómán vannak öröklődik autoszomális recesszív módon. Szerint a fenotípusos megnyilvánulásai mukopoliszacharidózisok oszlik két nagy csoport: mucopolysaccharidosis a Hurler-szerű fenotípus (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI és MPS VII) és mucopolysaccharidosis a Morquio-szerű fenotípus (MPS IV A és MPS IV B). Szerint a klinikai megnyilvánulásai mucopolysaccharidosis minden csoportban nagyon hasonló, és nem mindig lehet rendesen különbséget anélkül, hogy további laboratóriumi vizsgálatok.
[Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература