Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) egy jóindulatú simaizom sejtburjánzást minden részén a tüdő, beleértve a tüdő vér- és nyirokerek, valamint a mellhártya. A betegség lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) - ritka, kizárólag a fiatal nőknél fordul elő. Az ok ismeretlen. Légzési nehézség, köhögés, mellkasi fájdalom és hemoptysis jelentkezik; gyakran kialakul a spontán pneumothorax.

A betegség jelenlétének gyanúját a mellkasi röntgenfelvétel klinikai megnyilvánulásainak és eredményeinek elemzése során határozzák meg, és nagy felbontású CT-vel igazolják. A prognózis nem állapítható meg, de a betegség lassan halad előre, és több évig gyakran légzési elégtelenséghez és halálhoz vezet. Lymphangioleiomyomatosis radikális kezelése - tüdőtranszplantáció.

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) disszeminált - patológiás folyamat leírt tumoros burjánzást a simaizom rostok során a kis hörgők, bronchiolusok, falak a vér és nyirokerek a tüdő ezt követő transzformáció finom-cisztás tüdőszövet. A betegség csak a 18 és 50 év közötti nőket érinti.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Mi okozza a lymphangioleiomyomatosisot?

Lymphangioleiomyomatosis - tüdőbetegség, hogy csak a nőket érinti, többnyire év közötti 20 és 40 év. A fehér verseny képviselői a leginkább kockázatosak. Lymphangioleiomyomatosis történik gyakorisággal kevesebb, mint 1 esetén per 1 millió ember, és jellemzi a kóros proliferációja jóindulatú simaizomsejtek a mellkas, beleértve a parenchima a tüdő, a nyirok és a véredények és a mellhártya, ami a változást a tüdőben struktúrák, emphysema és cisztás progresszív csökkenése, a tüdőfunkció. Leírás A betegség szerepel a jelenlegi fejezet, mert a betegek néha tévesen lymphangioleiomyomatosis diagnózist IBLARB.

A lymphangioleomyomatosis oka ismeretlen. Egy vonzó hipotézis, hogy a női nemi hormonok szerepet játszanak a betegség patogenezisében, még mindig nem bizonyított. A lymphangioleiomyomatosis spontán módon keletkezik és sok szempontból hasonló a tubusos szklerózishoz. Lymphangioleiomyomatosis is előfordul néhány TS-ben szenvedő beteg esetében; Ezért azt javasolták, hogy ez a TS speciális formája. A Tuberous Sclerosis-2 génkomplex (TSC-2) mutációit leírták a limfangioleiomyomatosisban és az angiomyolipomákban. Ezek az adatok a két lehetőség valamelyikének jelenlétére utalnak:

1. A szomatikus mozaikosság TSC-2 mutációkat a tüdőben és a vesében megjelenéséhez vezet a betegség gócok közül normál sejtek ezen szövetek (míg az egyik lehet számítani előfordulása egyes helyszínek betegség);
2. A lymphangioleiomyomatosis az angiomyolipoma szövetének a tüdőbe történő elterjedése, hasonlóan a jóindulatú metasztatikus léziós szindrómához.

A betegség alábbi patomorfológiai jelei jellemzőek:

• jelentős sűrűsége a tüdő, sok apró csomók 0,3-0,7 cm átmérőjű, fehéres, töltött folyadékkal, vannak elhelyezve subpleural;
• a nagy légüregek tüdejének bizonyos részében való jelenléte;
• nyirokcsomók hiperplázia;
• diffúz proliferációját a simaizom-rostok a tüdőben interstitiumban (mezhalveolyarnyh, perivaszkuláris, peribronchiális, subpleurally, végig a nyirokerek);
• a vér és a nyirokedények falainak romboló változása, a hörgők falai, alveolák;
• mikrocisztikus "sejtes" tüdő kialakulása;
• a pneumochemohilotrox kialakulása a tüdő véreinek és nyirokcsészeteinek falainak és a szubpleura ciszták szakadásának a megsemmisítése kapcsán.

Ezek a patomorfológiai megnyilvánulások a betegség diffúz formájára jellemzőek.

A fókuszformát (leiomyomatosis) jellemzi a tumoros formációk tüdő parenchyma - leiomioma.

A lymphangioleiomyomatosis tünetei

A betegség kezdeti megnyilvánulása a légszomj, és ritkábban köhögés, mellkasi fájdalom és hemoptysis. Általánosságban a megnyilvánulások rendszerint csekélyek, de egyes betegeknek nedves és száraz rales is lehet. Gyakran előfordul spontán pneumothorax. A nyirokcsatorna-elzáródás is előfordul, beleértve a chylothoraxot, a chylusus asciteseket és a hiluria-t. A romlás a terhesség alatt és esetleg a légi közlekedés során várható; az utóbbiak különösen ellenjavalltok a légzőszervek megnyilvánulásainak megjelenésében vagy súlyosbodásában; kórtörténetében pneumothorax vagy hemoptysis és tünetei extenzív subpleural bullosus vagy cisztás változások azonosított HRCT. Vese angiomyolipoma (hamartomák tagjai sima izomban, vérerekben és zsírszövet) talált betegek 50% -ánál, és bár általában tünetmentes, vérzéseket okozhat, ami, a progresszióját, jellemzően nyilvánul vérvizelés vagy fájdalom a szárnyon.

Hosszú ideig a betegség tünetmentes. A kiterjesztett szakaszban a lymphangioleiomyomatosis jellegzetes tünetei:

• légszomj, először csak fizikai erőfeszítéssel aggódik, majd állandóvá válik;
• a mellkasi fájdalmak, rosszabb a légzés;
• hemoptysis (instabil tünet);
• visszatérő spontán pneumothorax - fordul elő 1 / 3-1 / 2 beteg nyilvánul hirtelen erős fájdalom a mellkasban, légszomj, hiánya hólyagos légzés és dobhártya árnyékot ütős hang az érintett oldalon;
• chylothorax - a chyleus folyadék klónja a pleura üregében (egyik vagy mindkét oldalon). A kelotorx kialakulása esetén a légszomj fokozódik, intenzív, tompa hang hallatszik ütés közben a folyadékgyülem felett, nincs légzés ezen a helyen; Az eltávolítás után újra felhalmozódik a cseppfolyós folyadék. Jellemző, hogy a pnevo- és chylothorax kialakulása egybeesik a menstruációval;
• A chylopericarditis és a chlousus ascitesek fejlődnek, ahogy a betegség előrehalad, és megjelenése is egybeesik a menstruációval;
• a krónikus tüdő szívének kialakulása (a tünetekkel kapcsolatban lásd: "Tüdő-magas vérnyomás").

A betegség fokális formája tünetmentes, és röntgenfelvételt mutat. Bizonyos esetekben a betegség szisztémás jellegű - leiomyomas alakul ki a hasüregben, a retroperitoneális térben, a méhben, a belekben és a vesékben.

A betegség aktiválása hozzájárul a terhességhez, a szüléshez, a fogamzásgátlók fogadásához.

A limfangiomiomyomatosis diagnózisa

Gyanúja lymphangioleiomyomatosis fordul elő fiatal nők, panaszkodnak légszomj, jelenlétében intersticiális változások normál vagy megnövekedett fény szerinti X-ray a mellkas, spontán pneumothorax, és / vagy a chylous folyadékgyülem. A diagnózis ellenőrzése biopszia alatt lehetséges, de először minden esetben a HRCT-t kell végrehajtani. A többszörös kis diffúz eloszlású ciszták kimutatása pathognomonic a lymphangioleiomyomatosis esetében.
 
A biopszia csak akkor végezhető el, ha kétség merül fel a HRCT eredményeivel kapcsolatban. Detection szövettanilag abnormális proliferációja simaizomsejtek (lymphangioleiomyomatosis sejtek) kapcsolatos cisztikus változások, megerősíti jelenlétét a betegség.

A tüdőfunkciós vizsgálatok eredményei szintén támogatják a diagnózist, és különösen hasznosak a folyamat dinamikájának megfigyelésében. Tipikus változások az obstruktív vagy vegyes (obstruktív és restriktív) típusú rendellenességek megjelenéséből állnak. A tüdő általában hiperáteres, a teljes tüdőkapacitás (OEL) és a mellkasi légiesedés növekedésével. Általában van egy levegő késleltetés (a maradék térfogat növekedése (TOE) és az OO / OEL arány). Továbbá, a PaO ₂ és a szén-monoxid diffúbilitása általában csökkent . A betegek többsége a munkaképesség csökkenését is mutatja.

[9], [10], [11], [12]

A lymphangioleiomiomatosis laboratóriumi diagnózisa

1. A vér - lényeges változások általános vagy közös elemzése nem áll rendelkezésre. Néhány betegnek eosinophilia van, gyakran fokozott ESR- rel, különösen a pneumo- chylothorax kialakulásával.
2. Általános vizeletelemzés - lehet, hogy enyhe proteinuria (nem specifikus és instabil tünet);
3. Biokémiai vizsgálatok a vér - néha megfigyelhető hiperkoleszterinémia növelheti alfa2- szint és a gamma globulinok, aminotranszferázok, összesen laktát-dehidrogenáz, az angiotenzin-konvertáló enzim.
4. A pleurális folyadék vizsgálata. A Chilothorax rendkívül jellemző a limfangioleiomyomatosisra. A pleurális folyadék a következő jellemző tulajdonságokkal rendelkezik:
   • színes tejfehér;
   • a folyadék zavarossága megmarad a centrifugálás után;
   • a trigliceridek tartalma meghaladja a 110 mg-ot;
   • a chylomicra-t tartalmazza, amelyeket a lipoproteinek elektroforézisével detektálnak poliakrilamid gélben.

A lymphangioleiomyomatosis instrumentális diagnózisa

1. A tüdő röntgenvizsgálata. A diffúz formája radiológiai jelek jellemző a betegség megnövekedett pulmonális mintázat fejlődésének köszönhetően az intersticiális fibrózis és diffúz többszörös kicsi fokális (miliáris) tompítási. Később, sok kis ciszta kialakulásával összefüggésben megjelenik a "celluláris tüdő" kép.

A fókuszformát 0,5-1,5 cm átmérőjű sötétedésgátlás jellemzi, világos határokkal.

A fejlesztés egy pneumothorax határozzuk alszik előtöltött levegőt fényt, a fejlesztés chylothorax - intenzív homogén árnyékban (miatt folyadékgyülem) egy ferde felső határa.

2. A tüdő számítógépes tomográfiája ugyanazokat a változásokat tárja fel, mint sokkal korábban, beleértve a cisztás és bulongos alakzatokat is.
3. A tüdők szellőzési kapacitásának vizsgálata. A tüdő maradék térfogatának jellemző növekedése számos cisztának kialakulásával. A legtöbb beteg obstruktív típusú légzési elégtelenség (csökkenés a FEV1-ben). A betegség előrehaladtával a korlátozó légzőszervi elégtelenség is társult (csökkent GEL).
4. Vérgázok vizsgálata. Mivel a légzési elégtelenség kialakulása arteriális hypoxémiát eredményez, az oxigén részleges feszültsége csökken, különösen a fizikai megterhelés után.
5. EKG. A betegség előrehaladtával a jobb pitvar és a jobb kamra miokardiális hypertrophia jeleit tárják fel (lásd "Tüdő-hipertónia").
6. Tüdőbiopszia. A tüdő szöveti biopszia vizsgálatát a diagnózis igazolására végeztük. Csak egy nyitott tüdő biopszia informatív. A biopszia a simaizomrostok diffúz proliferációját tárja fel a tüdő intersticiumában.

A lymphangioleiomyomatosis vizsgálati programja

1. Gyakori vérvizsgálatok, vizeletvizsgálatok.
2. Biokémiai vérvizsgálat - koleszterin, trigliceridek, teljes fehérje, fehérjefrakciók, bilirubin, transzaminázok meghatározása.
3. A tüdő röntgenvizsgálata.
4. A pleurális folyadék vizsgálata - szín, átlátszóság, sűrűség, citológia, biokémiai analízis (koleszterin, trigliceridek, glükóz meghatározása).
5. EKG.
6. A hasüreg és a vesék ultrahangja.
7. Nyílt tüdőbiopsziát követett a biopsziás minták szövettani vizsgálata.

Lymphangioleiomyomatosis kezelése

A lymphangiomyomiomatosis standard kezelése a tüdőtranszplantáció, de a betegség visszatérhet a transzplantációban. Az alternatív terápiák, különösen a progesztinek hormonkezelése, a tamoxifen és a petefészek-eltávolítás, a legtöbb esetben hatástalanok. A pneumothorax is problémát jelenthet, mivel gyakran visszatérhet, kétoldalú és érzéketlen lehet a standard terápiára. Az ismétlődő pneumothorax a tüdő, a pleurodesis (talkum vagy más anyagok) vagy a pleurrectomium dekortikációját igényli. Az Egyesült Államokban a betegek pszichológiai támogatást kaphatnak a Lymphangioleiomyomatosis Alapítványban.

Milyen prognózisú a lymphangioleiomyomatosis?

A lymphangioleiomyomatosisnak nincs egyértelmű prognózisa, tekintettel a betegség rendkívüli ritkaságára és a lymphangioleiomyomatosisos betegek klinikai állapotának jelentős variabilitására. Általánosságban elmondható, hogy a betegség lassan halad előre, ami végső soron a légzési elégtelenséghez és a halálhoz vezet, de a várható élettartam a különböző források szerint változik. A betegeknek tudatában kell lenniük annak, hogy a betegség előrehaladása felgyorsulhat a terhesség alatt. A túlélés mediánja a diagnózis időpontjától számítva körülbelül 8 év.