Polikisztikus vesebetegség gyermekeknél

Autoszomális recesszív policisztás betegség, más néven policisztás vesebetegség policisztás gyermekek vagy a gyerekek a vese, egy örökletes betegség, az újszülöttek vagy csecsemők, azzal jellemezve, a többszöri ciszták mindkét vesét és periportális fibrózis.

[1],

Járványtan

A gyermekeknél a policisztás vesebetegség nagyon ritka betegség: az incidenciája 1: 6000-1: 40 000 élő újszülött. A gyermekeknél a policisztás vesebetegség öröklődik egy autoszomális recesszív úton. A gén károsodásának lokalizálása még nem bizonyított.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Okoz gyermekeknél a policisztás vesebetegség

A betegség újszülöttekben történő kialakulásával ciszták alakulnak ki a disztális tubulusok és gyűjtőcsövek régiójában. A renális glomerulusok, a csatornaközi interstitium, a csípő, a medence és az ureter megmaradnak. Ennek eredményeképpen a vese kéreg területén található sugár nagy cisztákat tár fel, amelyek a vesék nagyságának jelentős növekedéséhez vezettek. Ha a kóros folyamat később alakul ki, kora gyermekkorban, akkor a ciszták száma és méretük csökken. A vesék mellett a máj is részt vesz a patológiás folyamatban. A morfológiai vizsgálat feltárja az intraepatikus epevezetékek kiterjedését, a periportalis fibrózis képét. A gyermekeknél a policisztás vesék okait és patogenezisét nem vizsgálták megfelelően.

[8], [9], [10], [11]

Tünetek gyermekeknél a policisztás vesebetegség

Attól függően, hogy a gyermekek életkora, amelyben az első tünetek a policisztás vesével gyermekek, amely 4 csoport - perinatális, újszülött, kora gyermekkori és fiatalkori. A csoportok klinikai képében és a betegség prognózisában szignifikánsan különböznek egymástól. Amikor perinatális és újszülöttkori fejlődését a betegség újszülötteknél 90% veseszövet ciszták cserélni, ami hirtelen megnő a vesében, és ennek megfelelően, a hangerőt a gyomorban. A gyerekek gyorsan felismerjék a progresszív veseelégtelenség, de a halál okát (mely néhány napon belül a szülés után) a légzési distressz szindróma miatt pulmonalis hypoplasia és légmell.

A fejlesztés a policisztás vesebetegség gyermekek korai gyermekkorban (3-6 hónap), valamint a fiatal korban (6 hónaptól 5 évig) a ciszták számát lényegesen kisebb, de jeleit mutatják máj patológia. Ezeknél a gyermekeknél a klinikai vizsgálat a vesék, a máj és gyakran a hepatosplenomegalitás növekedését mutatja. A gyermekeknél a policisztás vesebetegség leggyakoribb tünetei a magas  arteriális magas vérnyomás, a húgyúti fertőzés. Fokozatosan fejlődő veseelégtelenség nyilvánul tisztulási vesefunkció károsodását és a kialakuló anaemia, osteodystrophiában és jelentős késedelmet okozhat a növekedés a gyermek. Ugyanakkor, érzékeli a máj fibrózis, amely gyakran jár együtt a nyelőcső és a gyomor-bélrendszeri vérzés, fejlesztése portális hipertónia.

A korai gyermekkori és fiatal korú betegeknél a prognózis szignifikánsan jobb, mint az újszülött vagy perinatális csoport gyermekei: a halál a betegség kezdetétől számított 2-15 éven belül következik be. A közelmúltban végzett vizsgálatokban kimutatták, hogy aktív tüneti kezeléssel az élet első 78 hónapjában túlélő gyermekek 15 éves életkorúak. A policisztás vesebetegségben szenvedő gyermekek halálozási okai veseelégtelenség vagy májelégtelenség szövődményei.

Diagnostics gyermekeknél a policisztás vesebetegség

Diagnózis policisztás vesebetegség gyermekek alapul jellemző klinikai kép, a betegség a diagnózist műszeres vizsgálat -  ultrahang, szcintigráfia és CT a veséket és a májat. Gyakran előfordul, hogy a máj-biopszia a máj patológiájának tisztázására szolgál.

[12], [13], [14]

Kezelés gyermekeknél a policisztás vesebetegség

A policisztás vesék specifikus kezelése hiányzik. Korai gyermekkori vagy fiatal korban kifejlődésével a terápiás intézkedések célja a vese- és májkárosodás progressziójának gátlása. E tekintetben a hangsúly az artériás magas vérnyomás és húgyúti fertőzések kezelésére irányul. A fejlett krónikus veseelégtelenség kezelése általánosan elfogadott, és nincs specifikus jellemzői (lásd Krónikus veseelégtelenség). A periportalis cirrhosis (portal hypertension) szövődményeinek kialakulásában az elmúlt évek sikeresen alkalmazták a portocaval vagy a splenorenális eltolódást. A terminális krónikus veseelégtelenség és a súlyos veseelégtelenségben szenvedő betegek kombinált májátültetést és veseátültetést ajánlottak.