Policisztás vesebetegség gyermekeknél

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség, más néven gyermekkori policisztás vesebetegség vagy policisztás vesebetegség, az újszülöttek vagy kisgyermekek örökletes rendellenessége, amelyet több ciszta kialakulása jellemez mindkét vesében, valamint periportális fibrózis.

[ 1 ]

Járványtan

A policisztás vesebetegség gyermekeknél nagyon ritka betegség: előfordulása 1:6000-1:40 000 élveszületés. A gyermekkori policisztás vesebetegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A génkárosodás lokalizációja még nem tisztázott.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz policisztás vesebetegség gyermekeknél

Ahogy a betegség újszülötteknél kialakul, ciszták képződnek a disztális tubulusok és a gyűjtőcsatornák területén. A vese glomerulusai, az intertubuláris interstitium, a kelyhek, a medence és a húgyvezetékek érintetlenek maradnak. Ennek eredményeként nagy cisztákat észlelnek az orsócsont mentén a vesekéreg területén, ami a vesék méretének hirtelen növekedéséhez vezet. Ha a kóros folyamat később, kora gyermekkorban alakul ki, akkor mind a ciszták száma, mind méretük csökken. A vesék mellett a máj is részt vesz a kóros folyamatban. Morfológiai vizsgálattal az intrahepatikus epevezetékek tágulata, a periportális fibrózis képe látható. A policisztás vesebetegség okait és patogenezisét gyermekeknél nem vizsgálták kellőképpen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tünetek policisztás vesebetegség gyermekeknél

Attól függően, hogy a gyermekek milyen életkorban jelentkeztek a policisztás vesebetegség első tünetei, 4 csoportot különböztetnek meg: perinatális, újszülöttkori, kisgyermekkori és fiatalkori. A csoportok jelentősen eltérnek a betegség klinikai képében és prognózisában. Az újszülötteknél a betegség perinatális és újszülöttkori fejlődése során a vese szövetének 90%-át ciszták váltják fel, ami a vesék és ennek megfelelően a has térfogatának hirtelen növekedéséhez vezet. Gyermekeknél gyorsan progrediáló veseelégtelenség észlelhető, de a halál oka (amely a születést követő néhány napon belül bekövetkezik) a tüdőhypoplasia és a pneumothorax okozta légzési distressz szindróma.

A policisztás vesebetegség korai gyermekkori (3-6 hónapos) és serdülőkori (6 hónapos és 5 éves) gyermekeknél történő kialakulása során a ciszták száma jelentősen kisebb, de a májpatológia jelei megjelennek. Ezeknél a gyermekeknél a klinikai vizsgálat a vesék, a máj méretének növekedését, és gyakran hepatosplenomegaliát mutat. A policisztás vesebetegség leggyakoribb tünetei gyermekeknél a tartósan magas artériás hipertónia és a húgyúti fertőzés. A veseelégtelenség fokozatosan alakul ki, ami a vesék tisztulási funkciójának károsodásában, vérszegénység kialakulásában, oszteodisztrófiában és a gyermek jelentős növekedési retardációjában nyilvánul meg. Ugyanakkor májfibrózis tünetei is kimutathatók, amelyet gyakran nyelőcső- és gyomor-bélrendszeri vérzés, valamint portális hipertónia kialakulása bonyolít.

A kisgyermekkori és fiatalkori betegek prognózisa lényegesen jobb, mint az újszülöttkori vagy perinatális csoportba tartozó gyermekeké: a halál a betegség kezdete után 2-15 évvel következik be. A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy aktív tüneti kezelés mellett az élet első 78 hónapját túlélő gyermekek túlélik a 15 éves kort. A policisztás vesebetegségben szenvedő gyermekek halálának okai a veseelégtelenség vagy a májelégtelenség szövődményei.

Diagnostics policisztás vesebetegség gyermekeknél

A policisztás vesebetegség diagnózisa gyermekeknél a betegség tipikus klinikai képén alapul, a diagnózist műszeres vizsgálati adatok - ultrahang, szcintigráfia és a vesék és a máj CT-vizsgálata - igazolják. Gyakran a máj punkciós biopsziáját alkalmazzák a májpatológia tisztázására.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Kezelés policisztás vesebetegség gyermekeknél

A policisztás vesebetegségnek nincs specifikus kezelése gyermekeknél. Amikor kora gyermekkorban vagy serdülőkorban alakul ki, a terápiás intézkedések célja a vese- és májelégtelenség progressziójának lassítása. E tekintetben a fő hangsúly az artériás magas vérnyomás és a húgyúti fertőzések kezelésén van. A kialakult krónikus veseelégtelenség kezelése általánosan elfogadott, és nincsenek specifikus jellemzői (lásd "Krónikus veseelégtelenség"). A periportális cirrózis (portális hipertónia) szövődményeinek kialakulása esetén az elmúlt években sikeresen alkalmazták a portokavális vagy splenorenal shunt beültetését. Kombinált májátültetés és veseátültetés ajánlott terminális krónikus veseelégtelenségben és súlyos veseelégtelenségben szenvedő betegeknél.