^

Egészség

A
A
A

A veleszületett betegségek prenatális diagnózisa

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A születés előtti diagnózis a leghatékonyabb módszer a veleszületett betegségek megelőzésére. Lehetővé teszi, hogy sok esetben egyértelműen megoldja a magzat esetleges károsodásának problémáját és az azt követő terhesség megszüntetését.

Elvégzése prenatális diagnózis I. Trimeszterben során meghatározzuk a következő biokémiai markerek: PAPP-A és szabad β-alegysége hCG (β-hCG) - 8-án a 13. Hét a terhesség, majd - ultrahang magzati NT a 11- a 13. Hétig. Ez az algoritmus - a leghatékonyabb szűrési rendszer elsősorban Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek (Edwards-szindróma, Klinefelter, Turner et al.), Lehetővé téve, hogy észlelni mintegy 90% a hamis pozitív eredmények frekvenciával 5%.

A kromoszomális rendellenességek kimutatásán túl ezeknek a biokémiai markereknek az együttes meghatározása lehetővé teszi a magzat és a szülészeti szövődmények számos morfológiai hiányának felmérését.

A kockázati korlát valószínűsége 1: 540 (azaz nem magasabb, mint a népesség átlagos értéke).

A biokémiai markerek vizsgálata a terhesség második trimeszterében (14-18 hetes) lehetővé teszi a következő rendellenességek kockázatának megítélését:

  • kromoszóma rendellenességek a magzatban (Down-szindróma, Edwards-szindróma stb.);
  • a magzat idegcsövének és hasfalának hibái;
  • szülési szövődmények a terhesség III. Trimeszterében.

A csecsemő Down-szindrómájának kockázata a terhes nő korától függ, és 35 évnél idősebb nőknél 1: 380, 40 év 40 évnél. A neurális cső defektjei - a leggyakoribb morfológiai rendellenességek, melyeket 1000 újszülöttnél 0,3-3-ban észleltek.

Képes prenatális Down-szindróma és a velőcsőzáródási alapján közötti kapcsolat koncentráció változását számos biokémiai markerek jelen a vérben a terhes nők és a jelenléte a veleszületett fejlődési rendellenességek.

A terhesség második trimeszterében a szülés előtti diagnózis hármas vagy quadro vizsgálat alapján történik.

A hármas teszt magában foglalja az AFP koncentrációjának meghatározását a vérben, a korionos gonadotropin szabad β alegységét és a szabad ösztriolt. A szűrés optimális ideje 16-18 hét. A Down-szindróma kimutatásának hatékonysága ezen markerek alkalmazásával körülbelül 69% (a hamis pozitív eredmények előfordulási gyakorisága 9,3%).

Quad-teszt - a leggyakoribb, és általánosan elfogadott ma módszer prenatális szűrés Down-szindróma és 18-as triszómia Ez magában koncentrációjának meghatározására a vérben a terhes AFP szabad ösztriol, inhibin A és a humán korion gonadotropin. A vizsgálatot a terhesség 15 és 22 hetes között végzik. A Down-szindróma quad-tesztje hatékonysága 76% (a hamis pozitív eredmények gyakorisága 6,2%).

Azonosításához veleszületett magzat fejlődési rendellenessége az I-II A terhesség segítségével a beépített teszt (kétlépéses prenatális szűrés Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső). Az első szakasz optimálisan hajtjuk végre a 12. Terhességi hét (a 10. és 13. Hét), tartalmaz koncentrációjának meghatározására PAPP-A, β-humán chorion gonadotropin terhes vérben és magzati ultrahang. A második szakasz az első után 3-4 héttel, az AFP, a szabad ösztriol és a korionos gonadotropin koncentrációjának vizsgálata egy terhes nő vérében. A szűrés pozitív eredménnyel a terhes asszony további ultrahangot, esetenként amniocentezist ajánl.

Az integrált teszt alkalmazása arra a tényre épül, hogy az I trimeszter-markerek nem korrelálnak a II. Trimeszter markerekével, ezért két hónapon belül önállóan lehet kiszámítani a kockázatot. Az integrált teszt érzékenysége eléri a 85% -ot.

A markerek referenciaszintje (PAPP-A, AFP, β-CG, szabad ösztriol) különböző populációkban és etnikai populációkban változhat, és a meghatározás módjától függ. E tekintetben a terhes nők markereinek egyéni szintjét a MOM (Multiple of Median) jelzővel mérjük. Ez a mutató a marker egyéni értékének aránya a megfelelő referencia-sorozat mediánjához egy adott populációhoz. A szérum markerek referenciaértékei bármilyen vemhességi időszakra a MoM értékek 0,5-2.

Nagy statisztikai alapon megállapították, hogy Down-szindrómával az átlagos AFP-szint 0,7MoM, XG 2MoM, az ösztriol 0,75MoM. Edwards-szindróma esetén az AFP szintje, a korionos gonadotropin és az ösztriol szintje 0,7 MM. A főbb jelzők értékének eloszlási görbéinek figyelembe vételével a normák és a patológia nagy átfedő területe van, ami nem teszi lehetővé, hogy csak egy mutatót használjunk a szűréshez, ezért teljes markerek komplexére van szükség.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.