Prenatális diagnózis

A fenilalanin metabolizmusának zavarai nagyon gyakori veleszületett anyagcserezavarra utalnak. Due fenilalanin-hidroxiláz gén hibája (PAH-gén) fejleszt enzimet elégtelenség, és ennek következtében a blokk fordul elő a normál konverzió fenilalanin aminosav tirozin.

A 17-hidroxi-progeszteron szubsztrátként szolgál a kortizol szintéziséhez a mellékvese kéregben. A veleszületett mellékvese hiperplázia, illetve veleszületett mellékvese hiperplázia mutációk miatt a felelős gének szintéziséhez különböző enzimek szteroidogenezisre bizonyos szakaszaiban, a tartalmát a 17-hidroxi-a magzati vérben, magzatvíz és a vér a terhes nő.

Estriol - a fő szteroid hormon, amelyet a placenta szintetizált. Az első lépésben a szintézis, amely akkor a embrió, termelődött koleszterint de novo vagy belépő véréből terhes alakítjuk pregnenolon, amely szulfatált kérget magzati mellékvese a DHEAS, további a magzati májban alakítjuk, az alfa-hidroxi-DHEA-S, majd ösztriol placenta.

A szérumban a korionos gonadotropin emelkedett szintjeit már a fogamzás után 8.-9. Napon észlelték. A terhesség első trimeszterében a korionos gonadotropin koncentrációja gyorsan nő, 2-3 naponként megduplázódik.