Fenilketonémia vérvizsgálata
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A fenilketonok vérben való koncentrációjának referenciaértéke (normája) a gyermekeknél - legfeljebb 121 μmol / l (legfeljebb 2 mg%).
A fenilalanin metabolizmusának zavarai nagyon gyakori veleszületett anyagcserezavarra utalnak. Due fenilalanin-hidroxiláz gén hibája (PAH-gén) fejleszt enzimet elégtelenség, és ennek következtében a blokk fordul elő a normál konverzió fenilalanin aminosav tirozin. A szervezetben lévő fenilalanin mennyisége felhalmozódik, és a vérben való koncentrációja 10-100-szorosára nő. Ezenkívül fenilpiruvörössavvá alakul, amely mérgező hatással van az idegrendszerre. Ennek kapcsán nagy jelentőséggel bír a fenilketonuria korai diagnosztikája , mivel a fenilketonémia tartós fennállása a gyermek mentális fejlődésében zavarokat okoz. A fenilalanin felhalmozódása a szervezetben fokozatosan történik, és a klinikai kép lassan fejlődik.
A vérvizsgálatot a következő 48 óra alatt (2-5 nap) végezzük, miután az újszülött megkapta a tejet (fenilalanin forrás). A csésze egy tápközegben, beoltott baktériumok fenilalanin-függő törzs Bacillus subtilis, egymásra helyezett szűrőpapír lemezt megnedvesített néhány csepp kapilláris vérből, és a kontroll lemezek tartalmazó különböző mennyiségű fenilalanin. A vérrel nedvesített lemez körül a bakteriális növekedés területe arányos a fenilalanin koncentrációjával az újszülött vérében.
A fenilalanin-hidroxiláz és a hyperfenil-alaninémia hiánya mellett az újszülöttek átmeneti tirozinémiája is előfordulhat, ami valószínűleg a nem megfelelő tirozin metabolizmus következménye.
A hiperfenil-alaninémia típusai
|
Típus |
A fenilalanin koncentrációja a vérben, mg% |
Hibás enzim |
Kezelés |
|
Klasszikus fenilketonuria |
> 20 |
Fenilalanin-hidroxiláz |
Diéta |
|
Atípusos fenilketonuria |
12-20 |
Fenilalanin-hidroxiláz |
Diéta |
|
Tartós tüdő hyperfenil-alaninémia |
2-12 |
Fenilalanin-hidroxiláz |
Diéta |
|
Átmeneti tirozinémia |
2-12 |
Nem megfelelő β-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz (és mások) Másodlagos a C-vitamin hiánya miatt |
C-vitamin, alacsony fehérje keveréke |
|
Nem megfelelő dihidropteridin reduktáz |
12-20 |
Digidropteridin reduktáz |
Dopa, hidroxi-triptofán |
|
A biopszia szintézisének hibái |
12-20 |
Digidropterid-insintetaza |
Dopa, hidroxi-triptofán |
|
Átmeneti hyperfenil-alaninémia |
2-20 |
Ismeretlen |
Nincs |
A fenilalanin-hidroxiláz-hiányban szenvedő betegek kezelésének alapja a fenilalanin korlátozása az étrendben. Megfelelően kiválasztott diéta esetén a fenilalanin koncentrációja a vérben nem haladhatja meg a felső normál szintet, vagy enyhén normálérték alatt marad.
Átmeneti tirozinémiában szenvedő betegeknél az étrendet úgy választják ki, hogy a tirozin koncentrációja a vérben 0,5 és 1 mg% között legyen.
[