Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A génterápia megoldást jelenthet a krónikus térdfájdalomra
Utolsó ellenőrzés: 03.08.2025
A Mayo Klinika kutatója, Dr. Christopher Evans közel három évtizede arra törekszik, hogy a génterápia hatókörét kiterjessze eredeti célján, az egyetlen génhiba által okozott ritka betegségek kezelésén túlra. Ez azt jelentette, hogy szisztematikusan fejlesztette a területet laboratóriumi kísérletek, preklinikai vizsgálatok és klinikai vizsgálatok révén.
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) már számos génterápiát jóváhagyott, és a szakértők előrejelzése szerint a következő évtizedben további 40-60 ilyen gyógyszert engedélyezhetnek különféle betegségek kezelésére. Dr. Evans reméli, hogy ezek között lesz egy génterápia az osteoarthritis, az ízületi gyulladás egy formája ellen, amely több mint 32,5 millió felnőttet érint az Egyesült Államokban.
Dr. Evans és 18 kutatóból és klinikusból álló csapata nemrégiben publikálta az első emberi vizsgálat eredményeit, az osteoarthritis új génterápiájának I. fázisú klinikai vizsgálatát.
A Science Translational Medicine folyóiratban publikált eredmények azt mutatják, hogy a terápia biztonságos, a terápiás gén erőteljes expresszióját eredményezte az ízületben, és korai bizonyítékokat szolgáltatott a klinikai előnyökre.
„Ez forradalmasíthatja az osteoarthritis kezelését” – mondja Dr. Evans, a Mayo Klinika Mozgásszervi Génterápiás Kutatólaboratóriumának igazgatója.
Osteoartritisz esetén a csontok végeit – és néha az alatta lévő csontot is – védő porc idővel lebomlik. Ez a rokkantság egyik vezető oka, és egy rendkívül nehezen kezelhető betegség.
„Bármely gyógyszer, amit az érintett ízületbe injektálunk, néhány órán belül visszaszivárog” – mondja Dr. Evans.
„Tudomásom szerint a génterápia az egyetlen ésszerű módja ennek a farmakológiai akadálynak a leküzdésére, és ez az akadály óriási.” Evans célja, hogy olyan térdeket hozzon létre, amelyek ellenállóbbak az ízületi gyulladással szemben, azáltal, hogy genetikailag módosítja az ízületi sejteket, hogy azok saját gyulladáscsökkentő molekulákat termeljenek.
Evans laboratóriuma felfedezte, hogy az interleukin-1 (IL-1) nevű molekula fontos szerepet játszik az osteoarthritisben a gyulladás, a fájdalom és a porckopás fenntartásában.
Szerencsére ennek a molekulának van egy természetes inhibitora, az IL-1 receptor antagonista (IL-1Ra), amely képezheti a betegség első génterápiájának alapját.
2000-ben Dr. Evans és csapata az IL-1Ra gént egy ártalmatlan AAV vírusba csomagolta, majd sejtekben, végül pedig preklinikai modellekben tesztelte. Az eredmények biztatóak voltak.
A floridai egyetemen végzett preklinikai vizsgálatok során kollégái kimutatták, hogy a génterápia sikeresen behatolt az ízület szinoviális bélését alkotó sejtekbe, valamint a környező porcba.
A terápia megvédte a porcot a kopástól. 2015-ben a csapat engedélyt kapott a gyógyszer emberi vizsgálatainak elvégzésére. A szabályozási akadályok és a gyártási komplikációk azonban négy évvel késleltették az első injekció beadását a betegbe. Azóta a Mayo Klinika egy új folyamatot vezetett be a klinikai vizsgálatok aktiválásának felgyorsítására, ami segíthet a kutatóknak a tanulmányok gyorsabb elindításában.
Egy nemrégiben végzett tanulmányban Dr. Evans és csapata kísérleti génterápiát injektált közvetlenül kilenc osteoarthritisben szenvedő beteg térdízületébe. Azt találták, hogy a gyulladáscsökkentő IL-1Ra szintje megemelkedett, és legalább egy évig magas maradt az ízületben. A résztvevők a fájdalom csökkenését és az ízületi funkció javulását is jelentették, súlyos mellékhatások nélkül.
Dr. Evans szerint az eredmények azt mutatják, hogy a kezelés biztonságos, és hosszú távú enyhülést nyújthat az osteoarthritis tüneteire. „Ez a tanulmány egy ígéretes új módszert jelent a betegség kezelésére” – mondja.
Dr. Evans társalapítója volt a Genascence nevű ízületi gyulladás génterápiás cégnek, hogy továbbvigye a projektet. A cég már befejezett egy nagyobb Ib fázisú vizsgálatot, és tárgyalásokat folytat az FDA-val egy kulcsfontosságú IIb/III fázisú klinikai vizsgálat elindításáról a terápia hatékonyságának értékelésére – ez a következő lépés az FDA jóváhagyása előtt.