Egészséges csecsemők fejlődhetnek ki rendellenes embriókból

Egy cambridge-i tudóscsoport felfedezést tett, amely segít jobban megérteni az embrionális fejlődés folyamatait, és módszereket fejleszteni a magzat genetikai rendellenességeinek leküzdésére. A kutatások kimutatták, hogy minden embrió rendelkezik mindennel, ami ahhoz szükséges, hogy teljes értékű gyermekké fejlődjön, és a tudósoknak azt is sikerült megállapítaniuk (a tudomány történetében először), hogy a fejlődés melyik szakaszában lehet megérteni, hogy lesznek-e bármilyen eltérések a jövőbeli szervezetben.

A cambridge-i egyetem egyik munkatársa, Magdalena Zernicka-Goetz professzor, aki a forradalmi tanulmány szerzője lett, egyszer nehéz élményen ment keresztül a terhességével kapcsolatban. 44 éves korában, amikor Magdalena, aki akkor második gyermekét várta, azt hallotta az orvosoktól, hogy a méhlepény biopsziájának eredménye arra utal, hogy gyermeke Down-szindrómával születhet. Ahogy az orvosok elmagyarázták, a méhlepény sejtjeinek körülbelül egynegyede rendellenes volt, és azt javasolták a nőnek, hogy vetessen el. Kollégái kikérdezése után Magdalena megtudta, hogy ilyen vizsgálati eredményekkel lehetetlen 100%-os pontossággal megmondani, hogy a gyermek rendellenességgel fog-e születni, és ez befolyásolta a nő döntését, hogy megtartsa a babát, aki időben és teljesen egészségesen született. Ez késztette a nőt arra, hogy részletesebben tanulmányozza az embriófejlődés folyamatait, hogy csökkentse a pontatlan vizsgálatokkal járó abortuszok számát.

A kutatók rágcsálóembriókat vizsgáltak, amelyek egyes sejtjei rossz számú kromoszómát tartalmaztak, és egy sor kísérlet után bebizonyosodott, hogy a fejlődés korai szakaszában a kromoszómakészlet egyes rendellenességei maguktól eltűnhetnek. A szakemberek rossz kromoszómakészlettel rendelkező embriókat hoztak létre, de a megfigyelések azt mutatták, hogy a rendellenes sejtek az apoptózis (a sejthalál mechanizmusa) miatt elpusztulnak, míg az egészséges sejtek folytatják a normális osztódási folyamatot.

Az első kísérletben a kutatók 50/50 arányban kevertek össze kóros és egészséges sejteket, a másodikban 3/1 arányban, de az eredmény hasonló lett, egy kivétellel - a kóros sejtek egy része nem pusztult el, de mind az első, mind a második kísérletben a biopszia kimutatta a kóros sejtek jelenlétét, ami megerősíti a hiba lehetőségét, ami Magdalena esetében történt.

Az emberi embrió 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek közül egy nemi kromoszóma (XY és XX), a többi pedig autoszóma. A kromoszómák számának változása különféle magzati fejlődési rendellenességekhez vezet, amelyek leggyakoribb példája a Down-szindróma, amikor a 21. kromoszóma kettő helyett három példányban van jelen.

Általában az ilyen rendellenességek az újszülöttek halálának fő okává válnak; a rendellenesség egyetlen életképes formája a triszómia (az autoszómák három példányának kialakulása), amely a Down-szindróma kialakulása során jelentkezik.

Leggyakrabban három példány kialakulása a 16. kromoszómában történik, ami mindig vetéléshez vezet.

Az egyik kromoszóma hiánya (monoszómia) súlyosabb következményekkel jár, mivel ebben az esetben az embrió elpusztul, kivéve a nők egyik nemi kromoszómájának elvesztését, ami Turner-szindrómát okoz - eltéréseket a mentális és fizikai fejlődésben (törpeség).

A nemi kromoszómák extra példányai nem gyakorolnak ilyen negatív hatást az embrió fejlődésére, de a gyermekek mentális retardációt tapasztalhatnak.

A 40 év feletti nőknél nagyobb a kockázata a kromoszóma-készlet rendellenességeinek kialakulásának. Ma már vannak olyan tesztek, amelyek genetikai patológiák jelenlétére utalhatnak. A 11. és 14. hét között a nőknek korionbiopsziát ajánlanak fel, amelynek során a méhlepényből mintákat vesznek, és megvizsgálják a kromoszómák számát.

Van egy másik teszt is, amely a magzatvízsejteket vizsgálja (15. és 20. hét között adják be), és ennek a vizsgálatnak az eredményeit pontosabbnak tekintik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]