^

Egészség

A
A
A

Shereshevsky-Turner szindróma

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Turner-szindróma (Shereshevscky-Turner-szindróma, Bonnevie-Ulrich szindróma, szindróma 45, X0) az eredménye a teljes vagy részleges hiányát az egyik a két nemi kromoszómák, fenotípusosan nő. A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon alapul, amit egy kariotípus vizsgálata is alátámaszt. A kezelés függ a tünetek, és magukban foglalják a sebészeti kezelés a szív betegségek, terápia és gyakran a fejlődés leállását a növekedési hormon és az ösztrogén helyettesítő terápia hiányában a pubertás.

Klinikailag először írta le a helyi NA-Shereshevsky-i endokrinológus 1926-ban. A citogenetikai szindrómát 1959-ben igazolták. A populáció gyakorisága 1: 5000 nő.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Shereshevsky-Turner-szindróma epidemiológiája

A Shereshevsky-Turner-szindróma körülbelül 1/4000 élőszülés gyakoriságával fordul elő, és a nőkben a nemi kromoszómák leggyakoribb anomáliája. Ugyanakkor a 45, X-es magzati karyotípusú terhesség 99% -a spontán abortuszt eredményez.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11]

Mi okozza a Shereshevsky-Turner-szindrómát?

A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek kb. 50% -a 45, X karyotípusú; az esetek mintegy 80% -ában elveszett az apai X kromoszóma. A fennmaradó 50% -a mozaik (például 45, X / 46, XX vagy 45, X / 47, XXX). A mozaikos betegek között a fenotípus változhat a Turner-szindrómától a normálig terjedő típusoktól. Néha a Shereshevsky-Turner-szindrómás lányoknak lehet egy normális X-kromoszóma és egy X-gyűrűs kromoszóma; annak érdekében, hogy a gyűrű kromoszóma kialakuljon, elveszíti a területet a rövid és hosszú karoktól. Néhány Turner-szindrómával rendelkező lánynak lehet egy normális kromoszóma és egy izokromoszóma, amely az X kromoszóma két hosszú karjából áll, amely a rövid kar elvesztése után alakult ki. Ezek a lányok általában a Turner-féle szindróma fenotípusos jellemzőit hordozzák; így úgy tűnik, hogy a szétválás a rövid karján az X kromoszóma fontos szerepet játszik alakításában fenotípus szindróma Shereshevscky-Turner.

Shereshevsky-Turner-szindróma patogenezise

A nemi kromoszóma hiánya vagy megváltozása a petefészkek érésében, a hiányos vagy késői parciális szexuális érés és a meddőség megszakadásához vezet.

Shereshevsky-Turner-szindróma tünetei

Sok újszülöttnek csak nagyon enyhe megnyilvánulása van; de néhányan a kezek és a lábak dorsalis limfedema, valamint a nyak hátsó felszínén lymphedema vagy bőrdobások jelentek meg. Egyéb gyakori anomáliák közé tartozik a nyak pterygoid hajtái, a széles mellkas és a behúzott mellbimbók. Az érintett lányoknak alacsony a növekedési arányuk a családtagokhoz képest. Kevésbé gyakori tünetek közé tartozik az alacsony sorban a haj növekedés a nyak hátsó részén, ptosis, többszörös pigmentált anyajegyek, rövid negyedik metacarpalis és lábközépcsont csont kiálló karnyújtásnyira a fürtök végein az ujjak, valamint hypoplasiája körmök. Jelzett kockitus valgus (valgus eltérés a könyökcsuklóban).

A gyakori szívritmuszavarok közé tartozik az aorta és a kétszeres aorta szelep együttes alkalmazása. Gyakran az életkorral együtt magas vérnyomás alakul ki, még a coarctatio hiányában is. Gyakran előfordulnak a vesék és a hemangiomák rendellenességei. Néha az emésztőrendszerben észlelt telangiectasia, fejlődő gastrointestinalis vérzés vagy fehérje elvesztése.

Nemi szervek fejlődési (bilaterális petefészek helyébe rostos szálakat hiányában stroma fejlődő csírasejtek) megfigyelhető a betegek 90%, ami a hiánya pubertáskori, nincs növekedés a mell, amenorrhoea. Ugyanakkor az érintett lányok 5-10% -a spontán módon kifejleszti a menarche-t, és nagyon ritkán érintettek a nők termékenyek és gyermekeik vannak.

Mentális retardáció ritka, de sok beteg van a csökkenés egyes észlelési képességek, és ezért alacsony pontszámok tesztekben nem verbális és a matematikai, annak ellenére, hogy a kapott pontszámok a szóbeli eleme a teszt intelligencia, közepes vagy nagy.

  • Növekedési késleltetés, gyakran születéskor (100%).
  • Gonadal diszgenézis amenorrhoeával és sterilitással.
  • A kezek és lábak hátsó nyirok ödémája (40%).
  • Széles mellkason kombinált szegycsont deformitással.
  • Széles körben elhelyezett, hipoplasztikus és fordított mellbimbók (80%).
  • Rendellenes alakú és kiálló fülek (80%).
  • Alacsony hajnövekedés.
  • Rövid nyak, felesleges bőr és pterygoid hajtások (80%).
  • Elbow valgus (70%).
  • Keskeny, hiper-konkáv és depressziós körmök (70%).
  • A vesék veleszületett rendellenességei (60%).
  • Hallásvesztés (50%).
  • Congenitalis szívelégtelenség és aorta defektus (az aorta és a szelep patológiájának együttes kezelése, az aorta megnagyobbodása és disszekciója) (20-40%).
  • Idiopátiás artériás hipertónia (AH) (27%).

Shereshevsky-Turner-szindróma diagnózisa

A újszülöttkori diagnózist gyanítható jelenlétében lymphedema vagy pterygium nyak redők. E változások hiányában bizonyos gyermekeknél a diagnózis később kismértékű, amenorrhoea és pubertás hiánya következtében jelentkezik. A diagnózist egy kariotípus vizsgálata igazolja. A veleszületett szívhibák kimutatására kemokardiográfiát vagy MRI-t jelölnek.

Citogenetikai és tanulmányok Y-specifikus próbával végezzük személyek esetében nemi szervek fejlődési mozaicizmus kizárni jelenlétében sejtvonalat egy kariotípus 46, XY (45, X / 46XY). Ezek a páciensek általában egy nőstény fenotípust mutatnak Turner-szindrómával. Nagyon veszélyeztetik a rosszindulatú daganatok kialakulását, különösen a gonadoblastoma kialakulását, így a diagnózis utáni azonnali megelõzéshez távolítsák el a gonádokat.

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Fizikai vizsgálat

A diagnózis alapja a jellemző klinikai kép: rövid nyakát felesleges bőr és a szárny-redők vannak újszülött lányok, nyirok ödéma a kezek és / vagy lábak, veleszületett fejlődési rendellenességek, a bal szívfél vagy aorta (különösen coarctatio aorta ), késleltetett növekedés és szexuális fejlődés pubertás lányok .

Laboratóriumi kutatás

A citogenetikai kutatások igazolják az X kromoszóma hiányát vagy szerkezeti változásait.

Ki kapcsolódni?

Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése

A genetikai rendellenességre nincs specifikus kezelés. Az aorta coarctatioát általában azonnal kezelik. Más szívhibák dinamikus megfigyelést és sebészeti beavatkozást mutatnak be, ha szükséges. A lymphedema alkalmazni kompressziós harisnyát.

Kezdhet a rekombináns humán növekedési hormon terápiával, ha a növekedés kevesebb, mint 5 százalék, a kezdeti dózis 0,05 mg / kg szubkután naponta egyszer. Általános szabályként, a 12-13 éves korban megindítására irányuló pubertás igénylő ösztrogén pótló terápia formájában konjugált ösztrogének 0,3 mg orálisan vagy mikronizált ösztradiolt 0,5 mg naponta egyszer. Ezután a progesztint tartalmazó orális fogamzásgátló eszközöket írják elő a másodlagos szexuális jellemzők fenntartására. A növekedési hormont továbbra is a nemi hormon terápiával együtt adják be, mielőtt a növekedési zónák bezáródnak, amikor a növekedési hormonkezelés megszűnik. A hormonpótló kezelés folytatása segít az optimális csontsűrűség és a vázizmok kialakulásában.

A Shereshevsky-Turner-szindrómát az alacsony sztatikus korrekció segítségével kezelik az emberi szomatropin-tanfolyamok vezetésével, valamint a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásával az ösztrogének kinevezésével.

Gyógyszerek

Mi a prognózis Shereshevsky-Turner-szindróma?

Szérum Shereshevsky-Turner kedvező az élet és az intellektuális fejlődés előrejelzése. Nem kedvelt a szaporodáshoz.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.