A veleszületett hypothyreosis tünetei és formái

A pajzsmirigy fejlődésének genetikailag meghatározott rendellenességei különböző korúakban diagnosztizálhatók, a betegség súlyosságától és formájától függően. Aplasia vagy súlyos hypoplasia esetén a betegség tünetei a csecsemő életének első hetében észrevehetők. Míg a dystopia és a kisebb hypoplazia érettségüknél fogva jelentkezik, általában egy év után.

[1], [2], [3], [4]

Tünetek

A veleszületett hypothyreosis fő tünetei a következők :

• Koraszülés (szülés 38 hetes terhességig).
• Kopott baba
• A késleltetés a meconium kibocsátásában.
• Az újszülött súlya több mint 4 kg.
• Hosszabb élettani sárgaság.
• Apnea etetés közben.
• Izom atónia.
• Hányás, székrekedés és gyakori regurgitáció.
• Giporefleksiya.
• A nyelv és a fontanellák nagyobb mérete.
• Kedvetlenség.
• A csípő ízületi diszplázia.
• A bőr hidegsége.
• A végtagok és a nemi szervek duzzadása.
• Egy szörnyű és alacsony hangú hang, amikor sír.
• A köldök hosszú és nehéz gyógyulása, a sérv.

Fokozatosan a betegség elsődleges formája elkezdődik, és a kóros tünetek nőnek:

• A bőr száraz és tömörített.
• Szövet sárgaság szürke.
• Myxedema (a bőr alatti szövetek ödémája).
• Az izzadás eltávolítása csökken.
• A haj és a körmök elfojtottak.
• A hang durva, durva és alacsony.
• Késleltetett pszichomotoros fejlődés.

A veleszületett hypothyreosis központi formáinak, azaz a másodlagos és harmadlagos tüneteinek kifejezése nem egyértelmű. A betegség más hormonok hiányával (szomatotróp, luteinizáló, follikulus-stimuláló) és az arc koponyájának szerkezeti rendellenességeivel jelentkezik.

Időszerű kezelés nélkül az akut pajzsmirigy hormonhiány irreverzibilis hatásokat okoz a neuropszichikus fejlődésben. Az újszülötteknél jelentős a fizikai és szellemi fejlődés, azaz a kretinizmus. Ennek a komplikációnak a fő tünetei a következők: rövid állapot, arc rendellenességek, rendellenes végtagfejlődés, krónikus betegségek és gyakori megfázás.

Gyermekek veleszületett hypothyreosis

A pajzsmirigy veleszületett rendellenességeinek fő oka az autoimmun reakció. Az autoimmun tiroiditis  olyan állapot, amelyben az immunrendszer fokozatosan elpusztítja a pajzsmirigyet. Ennek oka az antitestek aktivitása a női testben vagy az endokrin betegségek terhesség alatti kezelése miatt.

Számos olyan tényező van, amely növeli a veleszületett hypothyreosis kockázatát  :

• Kromoszóma-betegségek: Down-szindróma, Williams-szindróma, Shereshevsky-szindróma.
• Autoimmun patológiák: cukorbetegség, celiakia.
• A pajzsmirigy sérülése.

A betegség tünetmentes lehet, vagy ilyen tünetekkel járhat: a bőr és a szemek sárgulása, durva sírás, rossz étvágy, köldökzsír, gyenge izomtónus és lassú csontnövekedés, székrekedés, arc és duzzanat.

Az első napokban születés után minden csecsemőt komoly patológiák ellenőriznek. Ehhez egy vérvizsgálat a baba sarkából. A vérvizsgálatot a pajzsmirigyhormonok mennyiségének ellenőrzése érdekében végzik annak megállapítása érdekében, hogy mennyire jól működik.

A betegség tünetei akkor jelentkeznek, amikor a gyermek kora eléri a 3-6 hónapot:

• Lassú növekedés.
• A neuropszichikus fejlődés lassulása.
• Az aránytalan fizikum.
• A szemhéj nyálkás duzzanata.
• Vastag ajkak, nyelv és orrlyukak.
• Kanyargós seb.
• Süket szív hangok és bradycardia.
• A pajzsmirigy megnagyobbodott vagy rosszul tapintott.

Ha a jogsértéseket észleljük, az orvos kezelést végez. A gyermek naponta beviteli szintetikus hormonokat. Egyes esetekben a test önállóan kezd dolgozni, ha ez nem történik meg, akkor a gyógyszerek hosszú távon kerülnek bevételre. A veleszületett betegségek súlyosbíthatják a baba normális növekedését és fejlődését, ezért nagyon fontos, hogy a gyógyszert a teljes pubertásig folytassák. Ha kezelés nélkül hagyja el a patológiát, komoly szövődményekkel fenyeget.

[5]

Újszülötteknél a veleszületett hypothyreosis

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy az esetek 75-90% -ában az újszülötteknél a pajzsmirigy működésében rendellenességek fordulnak elő a szerv rendellenességei miatt. A baba pajzsmirigyének súlya kb. 2 g, a terhesség előtti időszakban kb. 4–9 hetes terhesség alatt az aplázia vagy a hipoplazia alakul ki. Az első trimeszter végére a magzat pajzsmirigy felhalmozódik a jódot és szintetizálja a pajzsmirigy hormonokat.

A genetikai rendellenességek fő okai a következők:

• Az anya vírusos betegségei a terhesség alatt.
• A kábítószerek vagy vegyszerek mérgező hatásai.
• A terhes radioaktív jód testére gyakorolt hatás.
• A hipotalamusz-hipofízis rendszer rendellenességei.

Az átmeneti hypothyreosis lehet része a szervezetnek az új életkörülményekhez való alkalmazkodásának vagy a jódhiánynak. A fenti okok miatt a pajzsmirigyhormon szintje jelentősen csökken, ami biológiai hatékonyságuk gyengüléséhez vezet. Ezt a sejtek és szövetek növekedésének gyengülése jelzi. A változások befolyásolják a központi idegrendszert.

Nehéz meghatározni a betegséget a korai stádiumban, mert számos különböző tünetekkel rendelkezik, amelyeket a szülők a csecsemő fiziológiai állapotára vagy más betegségekre utalnak. A betegség jellemző tünetei:

• A megnövekedett testtömegű újszülöttek.
• Asphyxia a születési folyamat során.
• Súlyos sárgaság 10 nap alatt.
• Csökkent motoros aktivitás és szopás.
• Alacsony testhőmérséklet.
• Székrekedés és duzzanat.
• Vérszegénység.
• Az arc és a test duzzadása.

A betegség meghatározása érdekében laboratóriumi és műszeres tanulmányokat végeznek. A diagnózis akkor igazolódik, ha a szérum TSH értéke meghaladja a 20 μED / ml értéket. Kötelező az anomáliát megkülönböztetni a születési sérülésekkel, a görcsökkel, a sárgasággal, a Down-szindrómával és más rendellenességekkel. A kezelés hosszú, súlyos esetekben műtétre lehet szükség.

[6]

Forms

A veleszületett hypothyreosisnak több típusa van, amelyeket több jel alapján osztályozunk.

Eredet alapján:

• Elsődleges (pajzsmirigy) - patológiás változások közvetlenül a szerv szöveteiben fordulnak elő.
• Másodlagos - az adenohypofízis meghibásodása miatt következik be, ami a pajzsmirigy-stimuláló hormon termelésének hiányához vezet.
• Tercier - pajzsmirigy-elégtelenség a thyroliberin hormon hiánya miatt (amelyet a hypothalamus termel). Ez a faj, valamint a másodlagos is a központi hypothyreosishoz tartozik.
• Periféria - a trópusi szövetekben lévő receptorok megsértése vagy hiánya, a tiroxin és a trijódtironin konverziójának meghiúsulása.

A klinikai tünetek súlyossága és a vérplazmában a tiroxin T4 szintje szerint:

• Látens (szubklinikai) - a normális szintű tiroxin a megnövekedett TSH hátterében. Nincsenek kifejezett tünetek, vagy alig észrevehetőek.
• Nyilvánvaló - a tiroxin szintje csökken a megnövekedett TSH hátterében, a betegség standard tüneti képe alakul ki.
• Bonyolult - magas TSH-szint és kifejezett T4-hiány. A pajzsmirigy-elégtelenség jelei mellett a szív- és érrendszeri rendellenességek, a poliszeritózis, a kretinizmus, a kóma és ritka esetekben az agyalapi adenoma is megfigyelhető.

A kezelés hatékonysága szerint:

• A kompenzált terápia csökkenti a betegség tüneteit, a TSH, T3 és T4 hormonok koncentrációja helyreáll.
• Dekompenzált - a kezelést követően a betegség klinikai és laboratóriumi jelei maradnak.

A veleszületett hypothyreosis időtartama alatt:

• Átmeneti - akkor alakul ki, amikor a gyermek TSH-jának anyai ellenanyagai vannak, az időtartam egy héttől 1 hónapig terjed.
• Állandó - egész életen át tartó helyettesítő terápia.

A diagnózis folyamatában a pajzsmirigy-elégtelenség összes besorolási jellemzője jön létre, ami leegyszerűsíti a kezelési folyamatot.

Elsődleges veleszületett hypothyreosis

Az esetek 90% -ában a betegség szórványos, a fennmaradó 10% örökletes tényezőkkel jár. Tanulmányok kimutatták, hogy a magzati fejlődés során a csökkent pajzsmirigy a embriogenezis és más veleszületett hibák hibáin alapul.

A kóros állapot a káros környezeti tényezők, a terhes nő különböző mérgezései és fertőző betegségei miatt legfeljebb 6 hetes terhességet okozhat.

Az elsődleges veleszületett hypothyreosis  számos formában különbözik az etiológiai tényezők között:

1. Pajzsmirigy-diszgenesis (hipoplazia, aplazia, ectopia) - 57% -ában a pajzsmirigy méhen kívüli (hipogloszális) régióban van. Ezzel a vasformával nem a disztális, hanem a pajzsmirigy-csatorna proximális végéből alakul ki, amely a test atrófiájának normális fejlődése során az intrauterin fejlődés 8. Hetében alakul ki. Az esetek 33% -ánál az aplazia és a pajzsmirigy hypoplasia diagnosztizálódik.
2. Dyshormonogenezis - a testnek normális helye van, de mérete kissé megnövekedett. Károsodott a szintézis, a perifériás metabolizmus és a pajzsmirigyhormonok kiválasztása.

Ezen formák fejlődési mechanizmusát nem vizsgálták alaposan. Ismertek a gyógyszeres család családias aplasia (athirózis) és a pajzsmirigy ektopiás lokalizációja. Azt is megállapították, hogy a hormonogenezis rendellenességekkel kapcsolatos génmutációk csak autoszomális recesszív módon kerülnek továbbításra.

[7], [8]

A veleszületett hypothyreosis diffúz goiterrel

A pajzsmirigyhormonok részleges vagy teljes hiánya által okozott betegség a veleszületett hypothyreosis. A diffúz goiter a patológia egyik komplikációja. A goiter a pajzsmirigy fájdalommentes, de észrevehető bővülése. Leggyakrabban a terjeszkedés diffúz formájú, de ez szintén noduláris.

Nem minden újszülöttnek van goiterje, de ahogy a gyermek felnő, megnyilvánulhat, ami a légcső összenyomását, a légzés és a nyelés károsodását okozhatja. Az ilyen típusú betegségek megkülönböztethetők:

1. A parenchymás goiter a pajzsmirigy szövetének szerkezeti változása, a szerv proliferációja epitheliális réteg növekedésével jár. A külső szövet sűrű, rózsaszín-szürke színű, a következő tünetekkel együtt:

• A szem elhúzódása.
• Megnövekedett izzadás és hideg bőr.
• Szorongás baba, gyakori sírás és rekedt hang.
• Gyomor problémák (székrekedés, emésztési zavar).
• Rossz súlygyarapodás.

2. A nemtoxikus veleszületett goiter - újszülötteknél és csecsemőknél diagnosztizálva. Jellemző súlyos tirotoxikózis. A goiter születéskor jelen van, vagy az élet első hónapjaiban jelenik meg. Nincsenek antithyroid antitestek a gyermek vérében, megsértik a pajzsmirigyhormonok szintézisét.

A betegség mindkét formája a mentális aktivitás, a szív- és érrendszeri károsodás és a bélrendszeri problémák kifejezett csökkenése. A tünetek lassan fejlődnek. A kezelés helyettesítő terápia, azaz hormonterápia. Egész életen át tartó kezelés éves teszteléssel.

[9], [10]