Noonan szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Noonan-szindróma 1963-ban írta le a szerzőt, aki 1963-ban írta le a betegséget. 1000-szer 2500 újszülöttnél 1 gyakorisággal fordul elő.
Mi okozza a Noonan-szindrómát?
Szindróma A Noonan örökletes autoszomális domináns betegség. Az esetek 50% -ában lehetséges a PTPN11 gén mutációinak molekuláris genetikai ellenőrzése .
Noonan-szindróma tünetei
Az újszülöttekben a növekedés késleltetése (48 cm-es születési idő) a normál testtömeggel. A születéstől diagnosztizált veleszületett szívbetegség (szívbillentyű szűkület a tüdőartéria, kamrai septumdefektus), cryptorchidism férfiaknál 60% -ában, kombinált deformitás a mellkas. A véralvadási tényezők (legfeljebb 50%) és a nyirokrendszeri dysplasia különböző hibái gyakoriak. A mentális retardáció a betegek 1/3-a.
Hogyan ismerjük fel a Noonan-szindrómát?
Noonan-szindróma alapján diagnosztizálják kombinációja elsatnyítást, széles pterygium vagy a nyak, a mellkas alakváltozás, veleszületett szívbetegségek, szokatlan arc fenotípus (frontális halmok, hypertelorizmust, utólagosan elforgatott auricles lógó kavarog).
Milyen tesztekre van szükség?
Noonan-szindróma kezelése
Sebészeti kezelés
- A véralvadási rendszer megsértését észlelték az esetek 20% -ában (XI faktor hiánya, Willebrand-betegség, vérlemezke-rendellenesség).
- A veleszületett chylothorax és a chylopericard gyakoribb előfordulási gyakorisága van.
- Hipoplázia vagy aplasia a nyirokerek találhatók az esetek 20% formájában generalizált vagy perifériás lymphostasis, a tüdő vagy a bél lymphangiectasia fali szívsebészet alatt és mellkasi légcsatorna sérülés fejlődik hiloperikard vagy chylothorax.
- A malignus hyperthermia érzéstelenítéssel lehetséges, a valószínűsége alacsony (1-2%), de ennek a szövődménynek a súlyossága miatt óvatosan kell eljárni az érzéstelenítés során. Megmutatjuk a drog adatátvitel használatát.
Milyen prognózisú a Noonan-szindróma?
Ezt az észlelt veleszületett rendellenességek és a mentális retardáció jelenlétének spektruma határozza meg.