Policisztás vesebetegség

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség, felnőtt, vagy ahogy gyakrabban nevezik, felnőttkori policisztás vesebetegség, egy örökletes vesebetegség jelenléte jellemez a többszörös ciszták mindkét vesét. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Járványtan

Ez a policisztás vesebetegségek körében a leggyakoribb patológia. A populáció gyakorisága körülbelül 1: 1000, ami az Egyesült Államokban, például Oroszországban és az Egyesült Államokban évente mintegy 6000 új betegbetegség kimutatásának felel meg. A policisztás vesekárosodásban szenvedő betegek túlnyomó többsége vesekárosodást okoz. A krónikus hemodialízissel kezelt uramiában a policisztás vesebetegségben szenvedő betegek átlagosan 8-10% -ot tettek ki.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Okoz policisztás vesebetegség

Felnőtteknél a policisztás vesebetegség egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet egy autoszomális domináns típus örököl. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának valószínűsége olyan gyermekeknél, akiknek a szülők polycystikus vesebetegségben szenvednek, 50%. A betegség örökségében nincs különbség attól függően, hogy az apa vagy az anya a kóros gén hordozója; Hasonlóképpen a betegséget ugyanúgy közvetítik fiúknak és lányoknak.

Jelenleg meghatározott három változatát policisztás vesebetegség génmutációk: 80-85% a betegek öröklött policisztás gén 1-es típusú - PKD1-mutációt a kromoszóma rövid karján 16; fordul elő 10-15% policisztás gén típusú 2 - RKD2 mutációt a 4. Kromoszómán 5-10% diagnosztizált betegek új (első elismert és még nem dekódolt) génmutációt. Lokalizálása gén betegségek befolyásolják a természetes lefolyását policisztás felnőttek: 1st típus látható a leggyorsabb fejlődési üteme veseelégtelenség, míg a 2. és 3. Típusú policisztás kedvező, és a fejlesztés a végstádiumú veseelégtelenség alakul után 70 évvel.

Hogyan alakul ki a policisztás vesebetegség felnőttekben és a ciszták kialakulásának mechanizmusa jelenleg nincs meghatározva.

A ciszták kialakulásának alapjául szolgáló sejtes mechanizmusok aktív vizsgálatának eredményeként az alábbi főbb kapcsolatokat azonosítottam:

• a tubulus sejtek proliferációja, ami az elzáródáshoz, a dilatációhoz és a megnövekedett intrakanális nyomáshoz vezet;
• a tubulusok bazális membránjának örökletes károsodott dilatabilitása, ami a csövek dilatációját eredményezi még normál csatorna-nyomás alatt is;
• túlzott felhalmozódása folyadék, amely csatlakoztatható a megsértése és a polaritás a nátrium-szivattyú, ennek következtében, a nátrium-beáramlás ciszták, de nem a vérben, valamint a epiteliális sejtek termelnek ciszták semleges zsírsejtek, amelyek hozzájárulnak a folyadék felhalmozódása.

Az eredmények azt mutatják, hogy számos tényező váltja ki a fejlesztés a policisztás vesebetegség. Ezek közül a vegyszerek és gyógyszerhatóanyagok :. Rovarölő, élelmiszer-tartósítószerek, difenil-amin, valamennyi antioxidánst, lítium-készítmények alloxánna és streptozotocin, számos tumorellenes szerek, beleértve a ciszplatin, stb betegek policisztás gén hatása említett tényezők nyilvánul korábbi fejlődési klinikai tünetekkel jelentkezik.

[13], [14], [15], [16]

Tünetek policisztás vesebetegség

A policisztás vese tünetei a vese- és az extrarenáliságra oszthatók.

Felnőtteknél a policisztás vesebetegség renális tünetei

• Akut és állandó fájdalom a hasüregben.
• Vérvizelés  (mikro- vagy bruttó hematuria).
• Arteriális hipertónia.
• A húgyúti fertőzés (hólyag, vese parenchyma, ciszták).
• Nephrolithiasis.
• Nefromegaliya.
• Veseelégtelenség.

Diagnostics policisztás vesebetegség

A diagnózis a „felnőtt policisztás vesebetegség” fel alapján a típusos klinikai kép, a betegség és a változások azonosítását a vizeletben,  magas vérnyomás, veseelégtelenség betegeknél család története vesebetegség. Az adatok igazolják a diagnózist a klinikai vizsgálat a beteg - detektálás tapintással kibővített dombos vese (mennyisége akár 40 cm-es) és műszeres vizsgálatok adatait. A betegség instrumentális diagnózisa középpontjában a ciszták felismerése áll a vesében - a policisztás vesebetegség fő klinikai markere.

[17], [18], [19], [20], [21]

Kezelés policisztás vesebetegség

Jelenleg nem kezelik a policisztás vesebetegséget felnőtteknél. Az utóbbi években (2000-ben kezdődött) megpróbálja fejleszteni kóroki szemléletű kezelésre, úgy ez abból a szempontból patológia daganatos folyamat vették keretében a kísérletet. Az egerek kezelése a kísérleti policisztás tumorellenes szerek (paclitaxel) és a tirozin-kináz-inhibitor, gátolják a sejtburjánzást, gátlása csökkenéséhez vezetett a rendelkezésre álló kistoobrazovanie és ciszták. Ezeket a kezelési módszereket kísérletben tesztelték, és még nem vezették be a klinikai gyakorlatba.