Niemann-Pick betegség

A Neemann-Pick-féle betegség egy ritka családi betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típus örökölt, és elsősorban a zsidókban található meg. A betegséget a retinuloendotheliális rendszer sejtjeinek lizoszómáiban a szfingomyelináz enzim hiánya okozza, ami a szfingomélin felhalmozódásához vezet a lizoszómákban. A máj és a lép leginkább érintett.

A Niemann-Pick-betegség örökletes típusa az autoszomális recesszív, a leggyakoribb ilyen típusú szfingolipidózis tűnik Ashkenazi zsidók között; 2 típus létezik, az A és a B. A Niemann-Pick betegség C típusa nem az enzimek társult hibája, amelynél a koleszterin abnormális felhalmozódása következik be.

A sejt jellegzetes megjelenése: halvány, ovális vagy kerek, átmérője 20-40 mikron. Nem rögzített állapotban benne szemcsék láthatók; zsíros oldószerekkel rögzítve a granulátumok feloldódnak, így a sejt egy vacuolizált és habos megjelenést kölcsönöz. Általában csak egy vagy két mag van. Az elektronmikroszkópos vizsgálattal a lizoszómák lamelláris myelinszerű formációkban láthatók. Rendellenes lipideket tartalmaznak.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Nyman-Pick betegség tünetei

Niman-Pick típusú A típusú (akut neuronopátiás forma) olyan gyermekeknél fordul elő, akik a 2. életévüket megelőzően halnak meg. A betegség az élet első három hónapjában kezdődik, és az anorexia, a testsúlycsökkenés és a növekedési késleltetés manifesztálódik. A máj és a lép megnagyobbodik, a bőr viaszosá válik, sárgásbarna színűvé válik a test felszínén. Felszíni nyirokcsomók bővülnek. A tüdőkben infiltrálódnak. Vakság, süketség és mentális zavarok figyelhetők meg.

A funduson a makula degenerációjának köszönhetően a cseresznye-vörös foltok jelennek meg.

A perifériás vérvizsgálat kimutatja a mikrocitás vérszegénységet, későbbi szakaszokban Niemann-Peak habsejtek kimutathatók.

A betegség először előfordulhat az újszülöttek időszakos kolesztiás sárgasága. A gyermek fejlődése során neurológiai rendellenességek lépnek fel.

A B típusú Neemann-Pick-féle betegség (az idegrendszer befolyásolása nélkül folytatott krónikus forma) az újszülöttek koleszterázisa, amely spontán megoldódik. A cirrózis fokozatosan fejlődik, és vezethet a portális magas vérnyomás, ascites és májelégtelenség kialakulásához. A májelégtelenség kapcsán történt sikeres májátültetés eseteit ismertetik. Bár a 10 hónapos követés során a májban nem találtunk lipid-lerakódást, hosszabb időre van szükség az anyagcserezavarok kimenetelének felmérésére.

A tengeri eredetű histiociták szindróma

Ez az állapot Niemann-Pick-kór, nyilvánul jelenléte által a csontvelőben és a retikuloendoteliális sejtek a máj histiocyták megszerző festődése Wright Giemsa vagy aqua színű. A sejtek foszfoszfingolipidek és glükoszfingolipidek lerakódásait tartalmazzák. A máj és a lép méretének növekedése. A betegség prognózisa általában kedvező, bár a thrombocytopenia és a májcirrhosis kialakulásának eseteit ismertetik. Talán ez a feltétel a felnőttek Niemann-Pick betegségének egyik változata.

Dementia a beteg csúcsokban

[9], [10], [11]

ICD-10 kód

F02.0. Dementia Pick-féle betegséggel (G31.0 +).

-tól középkorú (általában 50 és 60 éves), a progresszív demencia, neurodegeneratív típusú, amelynek alapja a szelektív atrófia a frontális és temporális lebeny egy specifikus klinikai kép: az uralkodó frontális tünetek eufória, durva változó társadalmi sztereotip viselkedést (a veszteség érzése a távolság intézkedés, erkölcsi elvek azonosítása alsó diszinhibíció ösztönök), a korai kritikusa súlyosan megsérti együtt progresszív demencia. Jellemezve, mint beszéd rendellenességek (sztereotipiákat kimerülése beszéd, hangaktivitás csökkenni beszéd aspontannost amnéziás afázia és szenzoros).

A diagnózis a fontos klinikai képet a demencia az elülső típus - proaktív azonosítására uralkodó frontális tünetek eufória, bruttó változásából társadalmi sztereotípia viselkedés kombinált fejlett demencia, az „instrumentális” intelligencia funkció (. Memory, orientáció, stb), automatizált módon mentális aktivitás megsértették kevesebb .

Demencia előrehaladtával a képen a betegség egyre fontosabb gócos kérgi rendellenességek, elsősorban beszéd: a beszéd sztereotípiák ( „stand-up speed”), echolalia, fokozatos szótár, szemantikai, grammatikai elszegényedése beszéd, csökkent hang tevékenység teljes beszéd aspontannost, amnéziás és érintés afázia. Növekvő tétlenség, közöny, aspontannost; Néhány betegnél (primer lézió a bazális kéreg) - eufória, diszinhibíció alacsonyabb ösztönök, elvesztése kritika, súlyosan megsérti a fogalmi gondolkodás (psevdoparalitichesky szindróma).

A csúcs demenciájában szenvedő pszichózisok nem jellemzőek.

Neurológiai rendellenességek betegeknél Parkinson-szerű szindróma fordul elő, paroxizmális izmos atonia nélkül eszméletvesztés. Felismerni demencia Peak kérdése neyropsihoticheskogo vizsgálatok: jelei afázia (szenzoros, amnéziás beszéd sztereotipiákerősségét, megváltoztatja hangja tevékenység, speciális betűk naruscheniya (ugyanaz a sztereotípia elszegényedés stb) aspontannost eredmények neuropszichológiai korai szakaszában betegség betegségek vizsgált nem specifikus .. . Ugyanígy nem specifikus diagnózisa demencia, Pick-eredmények neurofiziológiai vizsgálatok I: lehet azonosítani, mint az általános visszaesés a bioelektromos ság az agyban.

A csúcs demenciát meg kell különböztetni a demencia más változataival - ez a probléma a betegség kezdeti szakaszában releváns.

A betegeknek a demencia legkorábbi szakaszában gondozásra és felügyeletre van szükségük a viselkedés súlyos megsértése és az érzelmi-volitional zavarok miatt a betegség kialakulásakor. A produktív pszichopatológiai rendellenességek kezelése az idős betegek megfelelő szindróma kezelésének standardja szerint történik. Látható egy nagyon óvatos használatát neuroleptikus szerek együtt kell működnie a beteg családtagok, pszichológiai támogatást, akik törődnek a beteg, összefüggésben a jellegzetes betegek súlyos megsértésének magatartás több erőfeszítést igényel a belső kör.

A betegség prognózisa kedvezőtlen.

A Niman-Pick betegség diagnózisa

A diagnózist egy csontvelőpunkció alapján állapítottuk meg, amely feltárja a Niemann-Pick sejteket, vagy a leukocitákban a szfingomyelináz csökkent szintje alapján. Mindkét típus általában gyanúja az anamnézis és a vizsgálati eredmények alapján, a legjelentősebb a hepatosplenomegália. A diagnózist megerősíthetjük a szfingomyelináz leukocitákon végzett vizsgálatával és prenatálisan amniocentézissel vagy korion biopsziával.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Niman-Pick betegség kezelése

A demencia csúcs kezelése hatástalan. A csontvelő-átültetést súlyos májkárosodás korai manifesztációjában szenvedő betegeknél végezték; az előzetes eredmények ígéretesek voltak. Megfigyelték a szfingomélin tartalmának csökkenését a májban, a lépben és a csontvelőben.