MERRF szindróma

A MERRF-szindrómát ( Myoclonus Epilepszia rongyos vörös rostokkal , myoclonus-epilepszia, "szakadt" vörös rostok) először 1980-ban írta le. Később a betegséget független nozolásra osztották fel.

[1], [2], [3]

A MERRF szindróma okai és patogenezise

A szindróma által okozott pontmutációk gén lizinovoi tRNS lókusz 8344 és 8356. A 8344 mutációja csökkenti aminoacylation tRNS, hogy 35-50% -a annak tartalom csökken, és okozza a korai megszűnése fordítást mitokondriális riboszómák. Ez a mutáció a nem-specifikus, ez lehet meghatározni egyéb károsodása az idegrendszer (például, myoclonus-myopathia, lipóma).

[4], [5], [6], [7], [8]

A MERRF szindróma tünetei

A betegségre jellemző a kifejezett klinikai polimorfizmus, beleértve a család, és a progresszív jellegű. Életkorban alakul széles skálán mozog 3-65 év. A betegség kezdődik fáradtság edzés közben, a megjelenése a fájdalom a vádli izmait, csökkenti a folyamatok memorizálása és a figyelmet. A kibővített szakaszában alakul myoclonusos epilepszia, ideértve a ataxia és demencia. Myoclonus megfigyelt esetek 85% -ában. Ez nyilvánul meg a forma kétoldalú rángás, melyek száma igen változó. Epilepsziás myoclonus gyakran korrelál az adatokat EEG és EMG. Következő, csatlakozz ataxia és a demencia. Bizonytalan járás és koordinációs tesztek megsértését is különbözik a széles változékonyságot. A szekvenciát a klinikai tünetek megjelenése a MERRF szindróma változhat. A rohamok előfordulnak akár 70% -ánál, gyakran tónusos-klónusos jellegű, de lehet fejleszteni részleges epilepsziás rohamok. A szenzorineurális halláscsökkenés fordul elő 50% -ánál. Ez okozta elváltozások a kerületi része a hallás oldalon. Myopathiás szindróma kifejezve enyhén. Egyéb változások lehet fejleszteni, hogy kisebb mértékben: tejsavas acidózis (23%), látóideg-sorvadás (22%), érzékszervi rendellenességek, perifériás neuropátia, csökken ínreflexek, fokális neurológiai tünetek, stb Számos szerző azt jelzik, diagnosztikai funkciók :. Mioklonus- epilepszia, ataxia, demencia, kombinálva szenzorineurális süketség, mély érzékszervi veszteség és látóideg-sorvadás.

A betegség súlyossága és a progresszió mértéke változatlanul különbözik ugyanazon családon belül.

A MERRF szindróma diagnózisa

Diagnózis MERRF szindróma adatok alapján a laboratóriumi vizsgálatok (ejtsd tejsavas acidózis a vérben, megnövekedett laktát és piruvát a liquor, aktivitásának csökkentésére a mitokondriális enzimek biopsziákban izmok), EEG (dezorganizációjához alapaktivitása, generalizált „polyspike hullámok” diffúz lassú hullámok megjelenését minden vezeték és mások), az eredmények MRI az agy (cerebrális atrófia, diffúz, a változás a fehérállomány, bazális ganglionok meszesedés néha). Abban a vizsgálatban, izom biopszia tipikus „szakadt vörös szálak.

A MERRF szindróma fő kritériumai:

• mitokondriális öröklési típus;
• a betegség manifesztációjának széles korszaka (3-65 év);
• a myoklonus, a ataxia, a demencia és a neurosenzoros süketség kombinációja, a látóideg atrófiája és a mély érzékenység megsértése;
• a betegség progresszív lefolyása;
• laktátacidosissal;
• jellemző EEG változások ("polyspike-wave" komplexek);
• jellegzetes morfológiai változások az izmokban (a vázizmok biopsziás mintái "szakadt" vörös rostokat mutatnak).

A differenciáldiagnózist epilepsziás szindrómákkal végzik, melyeket myocloniák, valamint egyéb mitokondriális betegségek kísérnek, amelyekben a MERRF szindróma részét képező egyedi tünetek jelentkeznek.

[9], [10], [11]

MERRF szindróma kezelése

A kezelés MERRF szindróma célja korrekciója energia-metabolizmus rendellenességek, csökkentve a mértéke a tejsavas acidózis, a megelőzés a mitokondriális membrán szabadgyökök által okozott károsodástól oxigén. Erre a célra jelölnek riboflavin, nikotinamid, citokróm C, koenzim Q-10, anti perparaty (származékok valproinsav, clonazepam, stb).