Dandy Walker szindróma

A Dandy-Walker-szindróma a kisagy és a negyedik kamra ritka és meglehetősen súlyos rendellenessége. Gyermekeknél veleszületett anomáliának számít, és gyakori az 1: 25 000 gyakorisággal. Ezt a hiányt a cerebellum féreg hipopláziája vagy hypoplasia jellemzi, a negyedik kamrai cisztikus nagyítás és a posterior koponya fossa kiterjedése. A szindrómát más szervek többszörös anomáliáihoz lehet társítani, de a fő három a fent felsoroltnak tekinthető. A betegek kb. 70-90% -ában hidrocephalus alakul ki, amely gyakran a szülés után azonnal kialakul. Szerencsére a patológia még a terhesség szakaszában is látható.

[1], [2], [3], [4]

Okoz dandy Walker szindróma

Sajnálatos módon még a modern orvostudomány sem tudja még biztosan megválaszolni azt a kérdést, hogy mi okozza a Dandy-Walker-szindróma kialakulását. Természetesen vannak olyan kockázati tényezők, amelyek valamilyen módon méhen belüli malformációhoz vezethetnek. Ennek az anomáliának a kialakulásához fontos szerepe van:

1. Vírusos megbetegedések, amelyeket az anya terhesség alatt tolerál (különösen az első három hónapban kell vigyázni a fertőzésekre).
2. Cytomegalovírus fertőzés.
3. Rubeola.
4. Diabetes mellitus vagy más anyagcsere-rendellenességgel járó betegségek egy jövőbeli anyában.

Gyakran előfordul, hogy a magzat különböző patológiái az intrauterin fejlődés során olyan nőknél fordulnak elő, akik alkoholizmust vagy kábítószer-függőséget szenvednek. A legtöbb esetben ezek az anyák Dandy-Walker-szindrómás gyermekekkel születtek. Ha az ultrahang során az orvos úgy látja, hogy a magzat rendellenesen fejlődik, javasolja a terhesség abbahagyását. Nagyon ritka esetekben a Dandy-Walker-szindróma örökletes okokból fejlődik ki.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenezis

A Dandy Walker szindrómát először Dandy és Blackfen írta le 1914-ben. A kezdeti leírás után további vizsgálatokat végeztek, amelyek leírják a hiba különböző morfológiai jellemzőit.

A D'Agostino 1963-ban és Hart 1972-ben végzett tanulmányai meghatározzák a Dandy Walker szindróma jellegzetes hármasát, nevezetesen:

1. Teljes vagy részleges féreg agenesis
2. A negyedik kamra cisztikus dilatációja
3. A posterior koponyás fossa növekedése a laterális paranasalis sinusok és a kisagy felfelé irányuló mozgásával.

Ez a hármas, mint általában, a supratentorial hydrocephalus-val van kombinálva, amely komplikációk, és nem része a malformáció komplexének.

Klasszikus, cisztás posterior fossa rendellenességek osztva Dandy-Walker-szindróma, Dandy-Walker kiviteli alakban, mega ciszterna magna, pókhálószerű ciszta fossa posterior - ezek alkotják ép komplex Dandy-Walker.

A Dandy-Walker változata kombinálja a féreg hipoplazia és a negyedik kamra cisztás nagyítását, anélkül, hogy növelné a hátsó koponyatestet.

Ez a szindróma egy veleszületett patológia, amely abban nyilvánul meg, hogy a cerebrospinalis utak és a kisagy nem teljesen fejlődnek ki. A legtöbb anomália tekintetben lyukak, amelyek összekötik a két kamra (harmadik és negyedik), egy nagy agy ciszterna, és azok, amelyek összekötik ezeket a kamrák subarachnoidális térben az agy membránok. Mivel a képződés rendellenességei likvoroottoka liquor cisztás kialakulását a hátsó scala és obstruktív hydrocephalus kapott szekunder cisztás tágulása a negyedik agykamra (70-90% -ában).

A központi idegrendszer Dandy Walker fejlődési rendellenességének rendellenessége (az esetek 70% -a):

• A corpus callosum dezgenesise (20-25%).
• A corpus callosum lipoma.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porentsefaliya.
• A dysplasia tisztázza gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimikropátia / szürkeanyag heterotópiája (5-10%).
• Cerebelláris heterotopia.
• Occipital encephalocele (7%).
• Microcephalia.
• A dermoid ciszta.
• A kisagy lobuláinak malformációi (25%).
• Az alsó oliváris mag malformációja.
• Hamartoma a szürke domboldalon.
• Syringomyelia.
• A Klippel-Feil deformáció.
• Spina bifida.

A központi idegrendszer ritkán előforduló társuló rendellenességei (az esetek 20-33% -a):

• Orofacialis deformitások és szájpadlás (6%).
• Polydaktívan és syndactyly.
• A szívfejlődési rendellenességek.
• A húgyúti rendellenességek (policisztás vese).
• A retina szürkehályogja, a choroid diszgenesise, a coloboma.
• Hemangioma az arcán.
• Hypertelorismussal.
• Meckel-Gruber-szindróma.
• Idegsebészeti melanózis.

[9], [10]

Tünetek dandy Walker szindróma

A gyermek fejlődésének ezen anomáliája az ultrahang segítségével látható a terhesség első hónapjaiban. Különösen a betegség összes tünete látható 20 héten keresztül. A patológia kialakulásának fő bizonyítékai az agykárosodás különféle jelei: jól látható ciszták az agykoponya fossa, rosszul fejlett kisagy, a negyedik kamra túlságosan nagy. Ebben az esetben az ultrahangos jelek jobban elkülönülnek, ahogy a magzat fejlődik.

Idővel rések alakulnak ki a kemény szájpadon, az ajakon, az abnormális vesefejlődésen és szindaktívan. Ha bármilyen okból nem végeztek ultrahangot a terhesség alatt, akkor a betegség tünetei azonnal megjelennek a gyermek születése után. A koponyán belüli magas nyomás miatt ezek a gyerekek nagyon nyugtalanok. Hidrocefálist fejlesztenek ki izomgörcsökkel, nystagmus. Bizonyos esetekben a hydrocephalus jelei nem feltétlenül jelentkeznek.

[11], [12]

Az első jelek

1. Magendi és Lushka lyukak atresia (fertőzés vagy veleszületett távollét).
2. A koponya fossa hátsó része növekszik.
3. A cerebelláris félgömbök atrófiája.
4. Vannak cisztás formációk, beleértve a fisztulákat.
5. Különböző mértékű hidrocefálus.

Mindezek a korai jelek jól láthatóak a magzat ultrahangja alatt. Ezért fontos, hogy időben minden tesztet és tanulmányt időben terjesszen a terhes nőkre.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker szindróma gyermekeknél

A priori Dandy-Walker-szindrómát csak gyermekbetegségnek tekintik. Szerencsére nagyon ritka (csak egy esetben 25 000 újszülött). Tünetei még az anyaméhben is megfigyelhetők, de ha valamilyen oknál fogva ez nem történt meg, akkor a betegségben szenvedő gyermekek súlyos és súlyos szövődményeket okoznak a korral.

Idővel észlelhető cerebelláris tünetek jelentkeznek. Az idősebb gyermekeknél a mozgások összehangolása megzavarodik, ezért nehéz belépni és sétálni (néha még lehetetlen is). A fő tünet egy erős mentális retardáció, amely nem gyógyítható meg. Vannak kísérő problémák is: a vesék megbetegedései, szíve, az ujjak, az arc, a kezek, a gyenge látás rendellenes fejlődése.

[16]

Dandy Walker szindróma felnőtteknél

A Dandy Walker szindróma az ördögi hydrocephalus anatómiai klinikai változata. Ezt a betegséget az agy lyukak atresia jellemzi, valamint a kamrák (harmadik és negyedik) kiterjedését.

Annak ellenére, hogy ezt a patológiát veleszületettnek tekintik, nagyon ritka esetekben az első jelek kezdetben nyilvánulnak meg a korai gyermekkorban (négy év) vagy még később. Hosszú ideig nincs ilyen tünete ennek a veleszületett rendellenességnek. A hátrányos megkülönböztetés néha csak az iskolás korú gyermekeknél vagy serdülőknél fordul elő. Kivételes esetek, amikor a Dandy-Walker-szindróma első tünetei felnőtteknél jelentkeznek.

A betegség fő tünetei a felnőttek körében azonosíthatók:

1. A fej mérete fokozatosan növekszik.
2. A nyak csontjai elkezdenek kinyúlni: úgy tűnik, mintha dudorok lennének.
3. A mozgások koordinációját erőteljesen megsértették, vannak meggondolatlan és lendületes mozgások.
4. Nystagmus alakul ki, amely a szemek vibrációs mozgásaiban nyilvánul meg oldalról a másikra.
5. Gyakori görcsrohamok görcsökkel.
6. Az izomtónus jelentősen megnövekedett (néha a spasztitásra). Az izmok állandó feszültség alatt állnak.
7. Az értelmi inferioritás fejlődése, ami abban nyilvánul meg, hogy egy személy nem ismeri a rokonokat, alig olvassa és különbözteti meg a betűket, nem tud írni.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walker szindróma terhesség alatt

Rendszerint az ultrahangos kutatás révén a Dandy-Walker szindróma már a terhesség 18-20. Hetében látható. Ebben az időszakban a cerebelláris féreg teljes vagy részleges előfordulása látható. Nagyon ritka esetekben előfordulhat, hogy a betegség előtti diagnózisa korábban történt.

[21], [22]

Forms

A Dandy-Walker-szindróma kétféle formája van, amelyek az anatómiai rendellenesség mértékében különböznek egymástól:

1. A teljes forma - a kisagyveszélyesség elmaradottsága teljes.
2. Befejezetlen forma - a kisagy kis része csak rosszul alakul ki.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikációk és következmények

Természetesen számos veleszületett patológia nagyon súlyos, de a Dandy-Walker-szindrómát a gyermekek egyik legsúlyosabb rendellenességének tartják. Ez a betegség meglehetősen összetett következményekkel jár:

1. A mentális hiba az életben marad.
2. Gyakran megőrzött és neurológiai hiba - izomtónus fokozódik, a mozgások koordinálása helytelen.
3. A legtöbb esetben halálos kimenetel várható.

[28], [29], [30]

Diagnostics dandy Walker szindróma

Először is, az orvos diagnosztizálja a betegség panaszait és anamnézisét (ha a Dandy-Walker szindróma születése után nyilvánul meg). Ebben a szakaszban néhány kérdésre ad választ:

1. Ez történt a családban?
2. Milyen korban jelentek meg a betegség első jelei?
3. Mikor kezdődik a mozgások koordinálása, a fej növekedése, az izomtónus megváltozása?

Továbbá a szakértőnek neurológiai felmérést kell végeznie. Ebben a szakaszban láthatjuk a fejlődését nystagmus (akaratlan szemmozgás oszcilláló ellentétes irányban), domború kutacs, csökkent izomtónus, növeli a méret a fejét.

A terhesség alatt végzett ultrahangos vizsgálat segít a magzati szindróma első jeleinek megfigyelésében. Ezenkívül ugyanaz a módszer alkalmazható a betegség késői szakaszában, hogy ellenőrizze a szívet a szúnyogok jelenlétében.

Mivel a MRI (mágneses rezonancia) az agy látható a mértéke nőtt a méret a fej, a megjelenése egy ciszta a fossa posterior kamrai megnagyobbodás, rendellenes fejlődése a kisagy, hydrocephalus.

Bizonyos esetekben szükség van egy idegsebész orvosra vagy orvosi genetikusra.

Instrumentális diagnosztika

A leggyakoribb módszerek a műszeres diagnosztika felismerni az első tünetek a Dandy-Walker-szindróma ultrahang (magzati ultrahang) és MRI (mágneses rezonancia képalkotás). Általános szabályként a gyermek rendellenes fejlődése az első ultrahangon észlelhető, amelyet a terhesség 18-20. Hetében végzünk. Ha egy szakember nem tud pontos diagnózist vagy megerősítést kérni, akkor MRI-t írhat elő. A diagnózis, amelyet MRI-vel szállítottak, 99% -ban pontos.

[31], [32], [33], [34], [35]

Megkülönböztető diagnózis

Differenciál diagnózis Dandy-Walker-szindróma rendszerint úgy hajtjuk végre, egy nagy hosszabbítót tartály, amely fejleszti a gyulladásos vagy toxikus kisagyi hipoplázia, valamint retrotserebralnoy ciszta. De figyelembe kell venni, hogy a Dandy-Walker-szindróma, a kisagyi vermis kórjelzô hiba, ami nem látható a többi hypoplasia. Ahhoz, hogy ezt a patológiát differenciálják az arachnoid cisztákkal, szükség van egy MRI elvégzésére.

Kezelés dandy Walker szindróma

A Dandy-Walker-szindróma más súlyosságú. A gyermekek, akik az anomália súlyos formájával születnek, általában az élet első hónapjában halnak meg. Ha az ellenség összeegyeztethető az életével, akkor a gyermek fejlődését a pszichikus tervben nagyon problémásnak tekintik. A szülőknek fel kell készülniük arra a tényre, hogy a gyermeknek nagyon alacsony értelme lesz, amelyet korrekciós képzések nélkül nem lehet megváltoztatni. A baba fejlődésének prognózisa a Dandy-Walker-szindrómával rendkívül kedvezőtlen.

Az ilyen anomália kezelésére gyakorlatilag nincs értelme. De ha a hydrocephalus felépül, akkor sebészeti beavatkozásra van szükség. A koponyaűri nyomás csökkenthető az agy kamrája IV-es tolatásával.

A Dandy-Walker-szindróma kezelése csak tüneti lehet. A gyermek mentális retardációja nem javítható, a szervezet motorfunkciói súlyosan zavart, ezért általában ezek a gyermekek nem tudnak ülni vagy egyedül maradni.

A kezelés során nagyon fontos emlékezni a szív, a vesék, a maxillofaciális patológia egyidejű megbetegedéseiről. Gyakran szükségük van képzett orvosi beavatkozásra.

Ha az orvos meghatározza a magzat, hogy anomália, a szülők, hogy nem elég nehéz választás: megszüntetni a terhesség vagy a gyermek születését, aki egész életében szenved a gyógyíthatatlan betegség.

Operatív kezelés

Az egyetlen módja a Dandy-Walker-szindróma azonnali kezelésére a bypass, amely segít csökkenteni a hydrocephalus tüneteinek súlyosságát és javítani a folyadék kiáramlását.

Megelőzés

Tekintettel arra, hogy a Dandy-Walker-szindróma örökletes jellegű betegség, értelmetlennek tekintik a megelőzést. Ez javasolt a terhesség alatt rendszeresen részt vett szülész (havonta egyszer az első trimeszterben, itt az ideje a 2-3 hét alatt a második trimeszterben, és ha minden hét-tíz nap alatt a harmadik trimeszterben). Próbálj meg időben részt venni a számlán egy női konzultáción (12 hetes terhesség).

[36], [37], [38]

Előrejelzés

A Dandy-Walker-szindróma prognózisa katasztrofálisan kedvezőtlen. Az esetek 50% -ában a gyermek az élet első évében hal meg. Azok a gyermekek, akik túlélték, folyamatosan figyeljenek az orvosok figyelmébe. Rendkívül alacsony szintű intelligenciájuk van, amelyre nincs korrekció. A szindróma súlyos funkcionális neurológiai státussal fordul elő.

[39]

Fogyatékosság

A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei, különösen a Dandy Walker-szindróma súlyos fogyatékossághoz vezetnek az élet első percében.

[40], [41], [42], [43], [44]