Az aneuploidia egy genetikai állapot, amelyben egy sejt vagy szervezet szabálytalan számú kromoszómával rendelkezik, amelyek eltérnek a fajra jellemző vagy diploid (2n) kromoszómakészlettől.
A Pfeiffer-szindróma (SP, Pfeiffer-szindróma) egy ritka genetikai fejlődési rendellenesség, amelyet a fej és az arc kialakulásának rendellenességei, valamint a koponyacsontok, valamint a kezek és lábak deformitásai jellemeznek.
A Rett-szindróma (más néven Rett-szindróma) egy ritka neurofejlődési rendellenesség, amely az agy és az idegrendszer fejlődését érinti, általában lányoknál.
A túlhajszoltság (vagy fáradtság) olyan állapot, amelyben a szervezet fizikai és/vagy pszichológiai kimerültséget tapasztal a túlerőltetés és a pihenés hiánya miatt.
Az egyik ritka örökletes kötőszöveti patológia az arachnodactylia – az ujjak deformitása, amelyet a csőcsontok megnyúlása, a csontváz görbületei, a szív- és érrendszer, valamint a látásszervek rendellenességei kísérnek.
Egy viszonylag ritka betegség, az ektodermális diszplázia egy genetikai rendellenesség, amelyet a bőr külső rétegének származékos elemeinek funkcionalitásának és szerkezetének zavara jellemez.
Felső orbitális fissura szindróma, kóros ophthalmoplegia - mindez nem más, mint Tolosa Hunt szindróma, amely a felső orbitális fissura struktúráinak elváltozása.
Az agyidegek rendellenes szerkezete által okozott veleszületett rendellenesség a Moebius-szindróma. Vizsgáljuk meg okait, tüneteit, diagnosztikai és korrekciós módszereit.
