Chediak-Higashi-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Chediak-Higashi-szindróma (Chediak-Higashi-szindróma, CHS) egy általános celluláris diszfunkciójú betegség. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A Lyst-protein hiányossága miatt . Ennek a szindrómának a jellemző tulajdonsága az óriás peroxidáz-pozitív granulátum neutrofilekben, eozinofilekben, perifériás vér monocitákban és csontvelőben, valamint granulocita prekurzor sejtekben. Giant granulátumokat találunk a keringő limfocitákban, az idegsejtek citoplazmájában és a perineuralis régió kötőszöveti sejtjeiben.
Chediak-Higashi szindróma - egy ritka betegség, amelyet súlyos visszatérô gennyes fertőzések, részleges albinizmus, progresszív neuropátia, a tendencia, hogy vérzés, fejlesztése limfoproliferatív szindrómának, valamint a jelenléte óriás szemcsék számos sejtben, különösen a perifériális fehérvérsejtek. Immundeficiencia Chediak-Higashi szindróma okozza, először is, sérti a fagocitózis funkció sejtek granulocita és makrofág-sorozat, és megmutatja a tendencia, hogy gennyes és gombás fertőzések. A vérzés a granulociták granulociták felszabadulásának hibájához kapcsolódik.
A Chediak-Higashi-szindróma első említése 1943-ból származik (Beguez Cesar). További leírások találhatók a Steinbrinck 1948-ban, a Chediak 1952-ben és végül a Higashi 1954-ben.
[A Chediak-Higashi-szindróma pathogenesise
A patogenezise kapcsolatos betegségek rendellenességet a sejtmembrán szerkezete, sérti a gyűjtőrendszer és mikrotubulus hiba utolsó kölcsönhatás lizoszomális membránok. A klinikai tünetek nagy része a lizoszómális enzimek rendellenes eloszlásával magyarázható. A gyakorisága és súlyossága gennyes fertőzések által okozott csökkent aktivitását oxigén-anyagcsere és intracelluláris emésztést mikrobák fagociták, követően a késedelem, és szakaszos felszabadulását hidrolitikus lizoszomális enzimek óriás pelletek a fagoszómák. Ezenkívül a betegeknél a természetes gyilkosok aktivitása és a limfociták antitestfüggő citotoxicitása csökken. A betegség az elsődleges immunhiányos állapotnak tulajdonítható.
A Chediak-Higashi-szindróma tünetei
A klinikai manifesztációk a szindróma Chediak-Higashi - visszatérô gennyes fertőzések, azzal jellemezve, hogy a részleges albinizmus haj, bőr és a szemek, fényérzékenység. Gyorsan születés után a betegség torpid fázisa jelentkezik, amely összefügg az Epstein-Barr vírus antitestképződésének anomáliájával. Klinikailag bakteriális vagy vírusfertőzés hátterében szekunder hemofagocitikus szindróma alakul ki; láz, pancytopenia vérzéses szindróma, nyirokcsomó, máj, neurológiai tünetek - görcsös epizódot megsértése érzékenység, bénulás, agyi rendellenességek, mentális retardáció. Az előrejelzés kedvezőtlen.
A Chediak-Higashi-szindróma diagnosztizálása
Diagnózis Chediak-Higashi szindróma által detektálása perifériás vérkenet jellemző óriás granulátumok a neutrofilekben, eozinofilekben és más szemcsés sejtek. Abban a vizsgálatban, csontvelő kenet a progenitor több leukocita találtuk óriás zárványok peroksidazopozitivny lizosomelnye és enzimeket tartalmaz, ami arra utal, hogy ez a hatalmas lizoszómákban vagy abban az esetben, melanociták - óriás melanoszómák.
A Chediak-Higashi-szindróma diagnosztizálása
Chediak-Higashi-szindróma kezelése
A Chediak-Higashi-szindróma kezelésekor szimptómás lépéseket tesznek, megvédik a bőrt és a szemeket az insolációtól. A fertőző epizódok kezelése - széles spektrumú antibiotikumok kombinációja. A fejlesztés hemophagocytosis látható polikemoterápiában a bevonásával glyukokortikoseroidov (előnyösen dexametazon), vinkrisztin, etopozid, metotrexát endolyumbalno, helyettesítő terápia vérkomponensek. A kezelés egyetlen radikális módszere, mint sok más primer immunhiány esetén, az allogén csontvelő-transzplantáció.