Kostmann-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Kostmann-szindróma (gyermekek genetikailag meghatározott agranulocitózis) az örökletes neutropenia legsúlyosabb formája.
[1]
Costman-szindróma okai
Az öröklés típusa az autoszomális recesszív, sporadikus esetek és domináns típusú öröklés. Egyes betegeknél a neutrofil elasztáz (ELA-2 gén) képződését kódoló gén mutációját elsősorban szórványos formákban detektálták. A genetikai hiba szintjét még nem találták meg. Egyes Costman-szindrómás betegek (13-27%) a granulocita kolónia-stimuláló faktor receptor gén pontmutációjával rendelkeznek. Ezek a betegek a myelodysplasiás szindróma és az akut myeloid leukémia magas kockázatú csoportjába tartoznak.
[2]
Costman-szindróma tünetei
Kostmann-szindróma - a kezdet a betegség első néhány hónapban az élet, vagy az újszülött időszakban formájában súlyos visszatérő bakteriális fertőzések: stomatitis, gingivitis, krónikus, visszatérő tüdőgyulladás, beleértve a romboló. Jellemző a mély agranulocytosis (<0, 3x10 9 / L neutrofil). A myelogramma jellemző: csak a hasadó neutrofil sejtek, a promyelocyták és / vagy a myelocyták megmaradnak, az eozinofilok és a monociták száma nő. A promyelocitákban a citoplazmában atipikus magok, nagy azurofil granulátumok és vacuolok vannak. Speciális kezelés nélkül a betegek 2-3 éven át haltak meg.
Costman-szindróma kezelése
Az alapvető kezelési módszer a Kostmann-szindróma - rekombináns granulocita kolónia-stimuláló faktor (filgrasztim és lenograstim) egy terápiás dózisa 6-100 ug / kg per nap, a hatóanyagot szubkután adjuk be. Fenntartó adag felvette egyénileg, hogy fenntartsák az abszolút neutrofilszám 1000 feletti / mm 3. Alkalmazzanak az életre, a tolerancia jó. A fertőzések súlyosbodása során széles spektrumú antibiotikumokat használnak antifungális szerek. A donor granulociták transzfúzióját különösen súlyos esetekben mutatják ki. A leukémia kialakulásának magas kockázata miatt a betegeket orvosi felügyelet mellett, a hemogram dinamikus értékelésével kell ellátni. Amikor ellenállás kezelés granulocita kolónia stimuláló faktor, vagy előfordulásának receptor gén mutációi granulocita kolónia stimuláló faktor mutatja allogén csontvelő-átültetés.
Использованная литература