A Chediak-Higashi-szindróma tünetei
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Chediak-Higashi teljes szindrómája a fotofóbia, az idegrendszeri rendellenességek, az ismétlődő fertőzések és az enterocolitis okozta albínizmus.
Általában az első tünetek a Chediak-Higashi-szindróma fordul elő gyerekek 5 éves korig, és gyakran közvetlenül a születés után. Ha figyelembe a történelem ilyen gyermekek kell figyelni, hogy a jelenlétében születése depigmented bőr (hasonlóan a depigmentációja az albinizmus, de egy mozaik eloszlása pigment), szőke haj és kék szem, a fejlesztési röviddel a születés után adenopathia, fogínygyulladás, stomatitis aphthosa, kiütés, miliáris kiütés , sárgaság, súlyos és elhúzódó gennyes, sinopulmonarnyh ismétlődő fertőzések, láz nem jár visszatérő fertőzések.
A klinikai vizsgálat az albinizmust és a fotofóbia kombinációját mutatja, amely segít a betegség korai felismerésében. A bőr világos, a retina sápadt, az írisz átlátszó. A haj nagyon könnyű, néha ezüstös-szürke, ritka.
A Chediak-Higashi-szindrómában szenvedő betegek hajlamosak a súlyos gümős fertőzésekre, amelyek a polimorfonukleáris leukociták működésképtelensége miatt kialakulnak. A felületes pyoderma ismételt bőrfertőzései a mély szubkután tályogokig lassan következnek be, ami a bőr atrófiáját és hegesedését eredményezi. Az ilyen fertőző folyamatok leggyakoribb oka a S. Aureus. A mélyebb bőr fekélyt, hasonlóan a gangrenous pyoderma-hoz, szintén le van írva. Továbbá sok betegnek súlyos ínygyulladása, aphthos szájgyulladása van.
A betegség súlyossága és a betegség prognózisa általában meghatározza a fent leírt gyorsulási fázist, amely sürgősségi immunszuppresszív terápiát igényel.
[