Genetikai kutatás

Kariotípus analízis

A kariotípus az emberi kromoszómák egy csoportja. Ismerteti a gének összes tulajdonságát: méret, mennyiség, forma. Általában a genom 46 kromoszómából áll, amelyek közül 44 autoszomális, vagyis felelősek az örökletes tulajdonságokért (haj és szemszín, fül alakja és egyéb).

DNS-teszt az apaság meghatározására

Az iskolai órákból emlékezünk arra, hogy egy személy, mint bármely más élő szervezet, sok sejtből áll. Személyükön ez körülbelül 50 trillió.

A prosztatarák molekuláris diagnózisa

A prosztatarák (PCa) biomarkerdiagnosztikájának története háromnegyed évszázad. Tanulmányaiban A.B. Gutman és mtsai. (1938) a PCA metasztázisokban a szérum savas foszfatáz aktivitásának szignifikáns növekedését figyelték meg.

Genetikai vizsgálat

A genetikai vizsgálatot akkor lehet alkalmazni, ha ez a genetikai bántalmazás egy családban bekövetkezik.

A monogén rendellenességek diagnosztizálása

A monogén defektusokat (amelyeket egy gén határoz meg) gyakran megfigyelnek, mint a kromoszóma-rendellenességek. A betegségek diagnosztizálása általában a klinikai és biokémiai adatok elemzésével, a proband törzskönyvével (az a személy, aki először fedezte fel a hibát), az öröklés típusával kezdődött.

Multifaktoriális betegségek diagnosztizálása

A multifaktoriális genetikai betegségekben mindig jelen van egy poligénes komponens, amely egy olyan génszekvenciából áll, amelyek halmozottan kölcsönhatásba lépnek egymással.

A nemi kromoszómák rendellenességei által okozott szindrómák diagnosztizálása

Sex emberben határozzuk meg kromoszómapár - X és Y. A nőstény sejtek tartalmaznak két kromoszóma X, a sejtek a férfiak - az egyik X-kromoszóma és az Y-kromoszóma Y. Egyik - az egyik legkisebb a kariotípus, csak néhány géneket találtunk benne, nem kapcsolódik a nemi szabályozás.

Kromoszómák strukturális anomáliáinak okozta tünetek diagnosztizálása (deléciós szindrómák)

A szomszédos gének kromoszómán keresztüli mikroelrendezése számos nagyon ritka szindrómát okoz (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie stb.). Ezeknek a szindrómáknak a diagnózisa a kromoszóma-készítmények előállítási módjának javulása miatt lehetséges. Abban az esetben, ha a mikrodeléciót nem lehet kariotipizálással kimutatni, a deléciónak alávetett régió specifikus DNS-próbáit alkalmazzuk.

Autoszomális aberrációk okozta tünetek diagnosztizálása

A karyotipizálás a legfontosabb módszer a szindrómák diagnosztizálására. Meg kell jegyezni, hogy a módszerek kimutatására kromoszóma szegmentálási pontosan azonosítani betegek specifikus kromoszóma-rendellenességek, még azokban az esetekben, ahol a klinikai megnyilvánulásai ezek a rendellenességek elhanyagolhatók és a nem specifikus. Komplex esetekben a kariotipizálás kiegészíthető in situ hibridizációval.

A restrikciós fragmentum hosszúságú polimorfizmus elemzése

A DNS polimorf régióinak izolálása céljából bakteriális enzimeket használnak - restrikciós enzimeket, amelyek terméke restrikciós hely. A polimorf helyeken előforduló spontán mutációk rezisztensek vagy ellenkezőleg érzékenyek egy specifikus restrikciós enzim hatására.