Genetikai kutatás

Karyotípus vizsgálat

A kariotípus az emberi kromoszómák összessége. Leírja a gének összes jellemzőjét: méretét, mennyiségét, alakját. Normális esetben a genom 46 kromoszómából áll, amelyek közül 44 autoszomális, azaz felelős az örökletes tulajdonságokért (haj- és szemszín, fülforma stb.).

DNS apasági teszt

Az iskolai órákról emlékezünk arra, hogy az ember, mint bármely más élő szervezet, sok sejtből áll. Egy embernek körülbelül 50 billió sejtje van.

A prosztatarák molekuláris diagnózisa

A prosztatarák (PCa) biomarker-diagnosztikájának története háromnegyed évszázadra nyúlik vissza. AB Gutman és munkatársai (1938) tanulmányaikban a PCa áttétekkel rendelkező férfiak vérszérumában a savas foszfatáz aktivitásának jelentős növekedését figyelték meg.

Genetikai szűrés

Genetikai vizsgálatot akkor lehet alkalmazni, ha fennáll a kockázata annak, hogy egy adott genetikai rendellenesség előfordul a családban.

Monogén rendellenességek diagnózisa

A monogén (egyetlen gén által meghatározott) hibák gyakrabban fordulnak elő, mint a kromoszómálisok. A betegségek diagnózisa általában a klinikai és biokémiai adatok, a proband (a személy, akinél a hibát először észlelték) származásának és az öröklődés típusának elemzésével kezdődik.

A multifaktoriális betegségek diagnózisa

A multifaktoriális genetikai betegségekben mindig van egy poligénes komponens, amely egymással kumulatív kölcsönhatásban álló gének szekvenciájából áll.

A nemi kromoszóma-rendellenességek miatti szindrómák diagnózisa

Az emberi nemet egy kromoszómapár – az X és az Y – határozza meg. A női sejtek két X kromoszómát, a férfi sejtek egy X és egy Y kromoszómát tartalmaznak. Az Y kromoszóma a kariotípus egyik legkisebb kromoszómája, és csak néhány, a nemi szabályozással nem összefüggő gént tartalmaz.

A kromoszómák szerkezeti rendellenességei által okozott szindrómák diagnózisa (deléciós szindrómák)

A kromoszómán található szomszédos gének mikrodeléciói számos nagyon ritka szindrómát okoznak (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge stb.). Ezen szindrómák diagnosztizálása a kromoszóma-preparátumok előállításának módszereinek fejlődésének köszönhetően vált lehetővé. Ha a mikrodeléciót kariotipizálással nem lehet kimutatni, akkor a delécióban érintett régióra specifikus DNS-próbákat használnak.

Az autoszomális aberrációk okozta szindrómák diagnózisa

A kariotipizálás a fő módszer ezen szindrómák diagnosztizálására. Meg kell jegyezni, hogy a kromoszóma-szegmentációs kimutatási módszerek pontosan azonosítják a specifikus kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező betegeket, még azokban az esetekben is, amikor ezeknek a rendellenességeknek a klinikai tünetei enyhék és nem specifikusak. Összetett esetekben a kariotipizálás kiegészíthető in situ hibridizációval.

Restrikciós töredékhosszúságú polimorfizmus-elemzés

A polimorf DNS-régiók izolálásához bakteriális enzimeket használnak - restrikciós helyeket, amelyek termékei restrikciós helyek. A polimorf helyeken előforduló spontán mutációk rezisztenssé vagy éppen ellenkezőleg, érzékennyé teszik őket egy specifikus restrikciós hatásra.