Multifaktoriális betegségek diagnosztizálása
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Sok ember fenotípusos jeleit számos gén szabályozza. Mindegyik gén a többiektől függetlenül működik. Nem valószínű, hogy az egyén több gént fog kapni egy irányba. Külső tényezők hozzájárulnak a gének normális eloszlásához. A legtöbb esetben, a variabilitás a fenotípusos jellemzők a lakosság együttes hatása mutatkozik több gének és a környezeti tényezők. Régóta ismert, hogy létezik a „család” való hajlam sok gyakori betegségek, mint az érelmeszesedés, a szívkoszorúér-betegség, cukorbetegség, rák, asztma, gyomorfekély, magas vérnyomás és mtsai., De nem öröklött genetikai komponens törvényei szerint Mendel. Ezek a betegségek számos gén és sok környezeti tényező együttes hatásának köszönhetőek. Ezt a fajta örökséget multifaktoriának nevezik.
A multifaktoriális genetikai betegségekben mindig jelen van egy poligénes komponens, amely egy olyan génszekvenciából áll, amelyek halmozottan kölcsönhatásba lépnek egymással. Az a személy, aki örökli az említett gének megfelelő kombinációját, átadja a "kockázati küszöböt", és attól a pillanattól kezdve a környezeti összetevő már meghatározza, hogy a beteg kifejti-e a betegséget és mennyi lesz kifejeződve.
A betegségek örökletes hajlamának változékonysága a genetikai polimorfizmus jelensége. Polimorf géneket neveznek, amelyeket a populáció több fajta - az allélok - képvisel. Az ugyanazon gén alléljai közötti különbségek általában a genetikai kódjának jelentéktelen változataiból állnak, és az utóbbiak sem tükröződhetnek, sem fenotípusos szinten (a klinikai megnyilvánulásokig) tükröződhetnek. Ha bizonyos allélok kedvezőtlen kombinációja növelheti a különböző betegségek kockázatát. Ezeket az összefüggéseket lehet viselni, mint egy közvetlen jellegű, ha allél polimorfizmus befolyásolja gén funkciója, és „markornuyu” jellege, ami abban nyilvánul meg, mint eredményeként tapadását allél egy szegény igazi „gén betegségeket.”
A nukleotidszekvenciák polimorfizmusa megtalálható a genom összes szerkezeti elemében: exonok, intronok, szabályozó régiók stb. Viszonylag ritkák a gén kódoló fragmenseire (exonokra) közvetlenül ható és a termékek aminosavszekvenciájára reflektáló változatok. A legtöbb polimorfizmust egy nukleotid szubsztitúciójában vagy az ismétlődő fragmensek számának változásaiban fejezzük ki.
Meg kell jegyezni, hogy jelenleg a betegségek és bizonyos genetikai markerek kapcsolatának a multifaktoriális betegségekre vonatkozó adatai nagyon ellentmondásosak.
[