Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kromoszómák szerkezeti rendellenességei által okozott szindrómák diagnózisa (deléciós szindrómák)
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
A deléciós szindrómák leggyakrabban a kromoszómák rövid karjainak elvesztéséből erednek.
A Cri-du-chat szindróma az 5-ös kromoszóma rövid karjának deléciójával társul (5p- szindróma). A betegség tipikus tünete az újszülött jellegzetes sírása, amely a macska nyávogására emlékeztet (a gége és a hangszálak fejlődési rendellenessége miatt). Ez a tünet közvetlenül a születés után jelentkezik, több hétig fennáll, majd eltűnik. A legtöbb esetben a szindróma többszörös fejlődési rendellenességekben és mentális retardációban is megnyilvánul.
A 4p deléciós szindróma nagyon ritka. Klinikailag a "cri du chat" szindrómára hasonlít, de a jellegzetes sírás hiányzik. Jellemző a mikrokefália, a szájpadhasadék és a súlyos mentális retardáció.
Szomszédos gének mikrodeléciós szindrómái. Egy kromoszómán található szomszédos gének mikrodeléciói számos nagyon ritka szindrómát okoznak (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge stb.). Ezen szindrómák diagnosztizálása a kromoszóma-preparátumok előállításának módszerének fejlődése miatt vált lehetővé. Ha a mikrodeléció kariotipizálással nem mutatható ki, akkor a delécióban érintett régióra specifikus DNS-próbákat használnak.
[