Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kutatók több ezer ismeretlen DNS-szekvenciát találtak az emlősök genomjában
Utolsó ellenőrzés: 30.06.2025
Egy 29 emlősfaj genomjának kolosszális összehasonlító vizsgálata az emberi genom működési és szerveződési elveinek felülvizsgálatához vezethet. A tudósoknak sikerült közvetlenül látni a genetikai „sötét anyagot”, amelynek létezését régóta gyanították. Korábbi, emberi és egér DNS-t összehasonlító tanulmányok közvetve arra a következtetésre jutottak, hogy jelentős számú szabályozó szekvencia létezik, amelyek nem magukat a fehérjéket kódolják, hanem más gének aktivitását szabályozzák. De a már ismert és jellemzett szabályozókkal ellentétben létezésük a hipotézisek birodalmában maradt. Ezért nevezték őket „sötét anyagnak”: valahol lennie kell, de senki sem tudta látni.
A Massachusetts Institute of Technology (USA) kutatócsoportjának, más világ tudományos központjainak kollégáival együttműködve, sikerült ebben elérniük. Öt éven át 29 méhlepényes emlős, köztük ember, elefánt, nyulak, denevérek stb. genomjának szekvenálásával és összehasonlításával foglalkoztak. Húsz közülük esetében elsőként állították elő a genomiális DNS-szekvenciát. A tudósokat elsősorban azok a szekvenciák érdekelték, amelyek fajonként keveset változtak. Az ilyen régiók magas szintű konzervativizmusa késztette őket szabályozó szekvenciák gyanújára.
És íme az eredmény: 10 000 olyan, erősen konzervált szekvenciát találtak, amelyek közvetlenül befolyásolják a génaktivitást, és több mint 1000 olyan szekvenciát, amelyek komplex szerkezetű szabályozó RNS-ek szintézisének alapjául szolgálnak. A tudósok 2,7 millió helyet is találtak - potenciális célpontokat a transzkripciós faktorokkal való kölcsönhatásra, amelyek meghatározzák, hogy hol és mikor kell egy génnek működnie. Ezenkívül 4000 új kódoló szekvenciát találtak, amelyek információkat tartalmaznak a fehérjékről. Meg kell jegyezni, hogy bár az emberi genomot teljesen feldolgozták, számos DNS-szekvencia funkciója továbbra sem tisztázott. Ha csak egyetlen genommal foglalkozunk, szinte lehetetlen megmondani, hogy melyik hely kódolja magát a fehérjét, és melyik lát el szabályozó funkciót. De más genomokkal összehasonlítva egy ilyen feladat meglehetősen megoldható.
A kutatóknak sikerült molekuláris szinten nyomon követniük az emlősök evolúcióját több mint 100 millió évre visszamenőleg. A szervezet alkalmazkodása a változó környezeti feltételekhez a genomszabályozás átalakulásaiban, a „sötét anyag” (ami már nem is annyira „sötét”) halmazában és aktivitásában tükröződik. Például ma már meg lehet állapítani, hogy mely gének tettek emberré egy majomot. Korábban körülbelül 200 ilyen gén létezett; némelyikük az agy fejlődéséért és a végtagok felépítéséért volt felelős. Napjainkban az ilyen szekvenciák száma a DNS-ben 1000-re nőtt.
Az orvostudománynak is új időkkel kell szembenéznie. Számos betegség közvetlenül a DNS kódoló régiójában bekövetkező mutációkhoz kapcsolódik: ezek a mutációk maguknak a fehérjéknek a szerkezetét károsítják. De még több betegséget okoznak a génaktivitás szabályozásának zavarai – amikor a fehérjék ott kezdenek szintetizálódni, ahol nem kellene, vagy nem ott, ahol kellene, vagy nem a szükséges mennyiségben. Tehát most, a genom szabályozó elemeinek új, részletes és kibővített térképével lehetővé válik számos betegség valódi okának meghatározása.