Örökletes tüdőbetegségek gyermekeknél

A genetikailag meghatározott tüdőbetegségek a visszatérő és krónikus légzőszervi betegségben szenvedő gyermekek 4-5%-ánál fordulnak elő. Szokás megkülönböztetni a monogén módon öröklődő tüdőbetegségeket és az olyan tüdőelváltozásokat, amelyek más típusú örökletes patológiákat (cisztás fibrózis, primer immunhiányosságok, örökletes kötőszöveti betegségek stb.) kísérnek.

A monogén öröklődő tüdőbetegségek főbb formáinak klinikai és diagnosztikai jellemzői

Nozológiai forma	Fő klinikai tünetek	Roentgenobronchológiai és funkcionális jelek	Speciális mutatók
Elsődleges ciliáris diszkinézia	A légutak teljes károsodása a tünetek korai megjelenésével. Gyakran a belső szervek fordított elrendezése.	A hörgők deformációja, diffúz elváltozások, perzisztáló gennyes endobronchitis	A csillók mozdulatlansága, szerkezetük változásai
Idiopátiás diffúz tüdőfibrózis	Tartós nehézlégzés, cianózis, száraz köhögés. Fogyás. Dobogások. Krepitáns zihálás.	Diffúz fibrotikus elváltozások. Restriktív típusú légzési rendellenességek. Hypoxemia, hypercapnia
Pulmonális hemosiderosis	Köhögés, nehézlégzés, vérköpés, vérszegénység krízisek idején. Megnagyobbodott lép, sárgaság	Több serlegárnyék válságok idején	Sziderofágok kimutatása köpetben
Goodpasture-szindróma	Köhögés, nehézlégzés, vérköpés, vérszegénység krízisek idején. Megnagyobbodott lép, sárgaság, vérvizelés	Azonos	Azonos
Familiáris spontán pneumothorax	Hirtelen oldalsó fájdalom, légzési hangok hiánya, a szívdobogás áthelyeződése az ellenkező oldalra	Levegő jelenléte a pleurális üregben, a tüdő összeomlása, a mediastinum elmozdulása az ellenkező oldalra
Alveoláris mikrolitózis	Nehézlégzés, cianózis, száraz köhögés. Klinikai tünetek hiányozhatnak.	Sziklás sűrűség finom, diffúz árnyékai
Elsődleges pulmonális hipertónia	Nehézlégzés, főként fizikai megterhelés során. Cianózis. Fájdalom a szív tájékán. Tachycardia, a második hang hangsúlyossá válása a tüdőartéria felett.	Jobb szívfél hipertrófiája. A tüdőmintázat gyengülése a periférián, a gyökerek tágulása, fokozott pulzációjuk.	Megnövekedett pulmonális artériás nyomás

• Az elsődleges ciliáris diszkinézia számos krónikus bronchopulmonális rendszeri betegség (bronchiektázia stb.) kialakulásának alapját képezi.
• A Kartagener szindróma a situs viscerum inversus és a ciliáris immobilitás szindróma kombinációja, amely bronchiektázia és gennyes arcüreggyulladás kialakulásához vezet.
• Az elsődleges ciliáris diszkinézia diagnózisa az orrnyálkahártya vagy a hörgők nyálkahártyájának biopsziájából vett minták fáziskontraszt mikroszkópos vizsgálatán alapul, közvetlenül a mintavétel után (a ciliáris mozgás intenzitásának és minőségének felmérése) és/vagy a biopszia elektronmikroszkópos vizsgálatán (a ciliáris szerkezeti hibájának jellegének megállapítása).
• Az esetek 50-60%-ában az elsődleges ciliáris diszkinézia nem jár együtt a belső szervek fordított elrendezésével.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]