Svayer szindróma

A ritkán előforduló veleszületett patológiák közül a Svayer szindróma különösen kiemelkedő. Ez a betegség az Y kromoszóma rendezetlen szerkezetét jelzi - például egyetlen gén hiányát vagy mutációját.

A betegségnek több neve is lehet: gyakran női gonadiszgyulladásnak nevezhető, vagy egyszerűen csak gonadális diszgenesisnek. A Svayer szindróma neve Dr. Gerald Svayer néven fordult elő, aki a múlt század 50-es években először leírta a patológiát.

[1], [2], [3], [4], [5]

Járványtan

A Svayer-szindróma viszonylag ritka, bár a szakértők arra utalnak, hogy hiányoznak az ilyen jellegű patológiáról. A szindróma megjelenésének gyakoriságát a statisztikák csak megközelítőleg becsülik, mint egy 80 ezer újszülött gyermek esetében.

A Svayera-szindróma az Y kromoszómán gén mutációs láncon van. Az ilyen patológiában szenvedő betegek körülbelül 15% -a deléciót mutat az SRY génben - ez a kromoszómális átrendeződés kérdése, amely a kromoszómális hely elvesztésével jár. Az SRY (Sex determining Region Y) gén az Y kromoszómán lokalizálódik, és részt vesz a test fejlődésében a férfi fenotípus szerint.

[6], [7],

Okoz svayer szindróma

A Svayer-szindróma kialakulásának leggyakoribb oka az Y kromoszóma mikrostrukturális átalakulása, amelyet az SRY gén elvesztése kísér, a hangos DNS-régió pontmutációival együtt.

Az SRY gén az Y kromoszóma rövid karján található. Funkciója egy olyan fehérje kódolása, amely kötődik olyan génekhez, amelyek meghatározzák a jövőbeli gyermek nemét egy férfi fenotípus szerint.

A mutációban bekövetkező mutációk megváltoztatják azt a tényt, hogy a rossz, "nem dolgozó" fehérje szintetizálódik. A Sertoli sejtek differenciálódása zavart. Ennek eredményeképpen a szemölcsös tubulusok helytelenül alakulnak ki, és kialakulnak a diszgenetikus gonádok.

A szexuális szféra más szerveinek kialakulása a női fenotípus szerint folytatódik, bár a karyotípusban van egy Y-kromoszóma.

[8], [9]

Kockázati tényezők

Megelőzésére vagy időbeni felismerése a kromoszóma-rendellenességek a magzat a terhesség alatt, az orvos meg kell kérni a leendő szülők a rendelkezésre álló genetikai betegségek, az életkörülmények, stb bebizonyosodott számos tanulmány, génmutációk -. Beleértve és XY nemi szervek fejlődési, nagymértékben függenek ezekből a tényezőkből.

Többek között a szakértők egy kockázati csoportot azonosítottak, amely magában foglalja:

• olyan szülők, akiknek életkora meghaladja a 35 évet;
• olyan családban, ahol bármilyen kromoszóma rendellenességgel rendelkező vérrel rokonok vannak;
• a káros ipari körülmények között dolgozó szülők;
• azok a szülők, akik a régióban hosszú ideig kedvezőtlen ökológiai (sugárzási) háttérrel élnek.

Mindezek a tényezők szignifikánsan növelik a Svayer-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázatát a magzatban, különösen ha örökletes patológiák vannak a gén szintjén.

[10], [11], [12], [13], [14],

Pathogenezis

A Svayer-szindróma pathogenetikai jellemzői az Y-kromoszóma rossz információjában rejlenek - a lokusz aktivitása megszakad, amely meghatározza a herék szexét és a fejlettségét. Ez a lókusz az Y kromoszóma p11.2 részében található. A károsodott aktivitás miatt a sejtstruktúrák alulfejlettek, amely eredetileg szexuális mirigyekké vált. Ennek eredményeképpen a nemi hormonok termelése mind nõi, mind hím számára teljesen megakadt.

Ha a szervezetnek nincs megfelelő hormonális szexuális háttere, akkor a fejlődés egy női képet követ. Ennek alapján egy újszülött, XY kromoszómákkal vagy egy töredékszerű Y-kromoszómával rendelkező újszülött kifejlődik a női fenotípus szerint.

A Svayer-szindrómás lányok veleszületett petefészek-diszgenezishez tartoznak, amely főként a várható pubertás időszakában fordul elő. Még a petevezetékek és a nemi szervek jelenlétében a páciensek nem tapasztalják a gonadális átalakulást a petefészkekben. A méh fejlődése, mint általában, elégtelen.

A Svayer-szindrómában szenvedő betegeknél fokozott a gonadis rosszindulatú betegség - körülbelül 30-60%. A szövődmények elkerülése érdekében a gonádokat a lehető leghamarabb el kell távolítani.

[15], [16], [17]

Tünetek svayer szindróma

Amíg a gyermek nem érkezik szexuális érettségi időszakra, a Svayer-szindróma tünetei nem klinikailag jelen vannak. Csak a megfelelő kóros jelek feltárása során találhatók:

• a szőrzet hiánya vagy kicsi expressziója a közönséges régióban és a hónaljban;
• az emlőmirigyek kis fejlődése;
• "Gyermek" méh, néha a hüvelyi hypoplasia hátterében;
• interszexuális változata a felépítésnek;
• atrofiás folyamatok a nemi szervek nyálkahártyáján;
• külső genitális szervek elmaradottsága.

A Svayer-szindrómában szenvedő betegeknél a szexuális érettség nem jelentkezik: a szervezet nem termeli a szükséges hormonokat - ösztrogént. A legtöbb ilyen nőnek nincsen havi ciklusuk, vagy kisebb a menstruációhoz hasonló váladék.

Érett korban a betegek kombinálhatják a Svayer szindrómát és a limfangioleiomyomatosisot - ez egy ritka poliszisztémás betegség, amely a tüdőszövetekben fokozódó cisztás destruktív változásokat eredményez. A nyirokrendszer érintett, angiomyolipómák alakulnak ki a hasüreg szervében. A patológiát spontán pneumothorax, a dyspnea, epizodikus hemoptysis jelentette. Az ilyen esetek ritkák, de figyelmet kell fordítani.

A szervezet jellemzői a Svayer-szindrómával

Külső jellemzőkkel nem lehet megkülönböztetni egy egészséges lányt a betegtől Svayer-szindrómával. A szindrómában szenvedő betegek a test normálissá való hozzáadásával, megfelelő növekedési rátákkal és a kialakult külső szexuális szférával járnak. Sokan közülük a méh és a pótlások fiziológiásán normális fejlődését mutatják, azonban a hypoplasia gyakran jelen van. A petefészek diszfunkcióját a szervek nyilvánvaló módosításának hátterében figyeljük meg.

A szexuálisan érett kor elérésekor néhány beteg esetében a szindróma külső jelei jobban kifejeződnek. Van egy interszexuális vagy eunuchoid típusú fizikum: széles váll, keskeny medence, magas növekedés, masszív alsó állkapocs, volumetrikus izmok.

A vizsgálat során a petefészkek helyett néha találhatók kötőszöveti elemek, a mirigyes szövetekből való kizárások. A Svayer-szindrómában szenvedő betegek sterilek - vagyis nem érik a tüszőket, nincsenek ovulák, természetes módon nem tudják elképzelni a gyermeket.

[18], [19], [20],

Komplikációk és következmények

Rendszerint a veleszületett Svayer-szindrómában szenvedő betegek mindig nehézséget okoznak a gyermek elszaporodásában. A havi ciklus hiánya, a szexuális fejlődés késése - ezek a jelek gyakran az orvos látogatásának okai, aminek következtében kialakul a szindróma diagnózisa.

Mindazonáltal sok szindrómás beteg esetében az anyasággá válás valósággá válik - a reproduktív gyógyszer legfrissebb módszereinek köszönhetően. A donor tojásokkal történő in vitro megtermékenyítési eljárás hasonló probléma megoldására képes.

A Svayer-szindróma egy másik félelmetes szövődménye a rosszindulatú daganatok kialakulása. Ez a szövődmény elkerülhető akkor is, ha a szomszédos szálakat a lehető leghamarabb eltávolítják - különösen akkor, ha a virilizáció jelei vannak jelen. Napjainkig a Svayer-szindrómában szenvedő betegeknél a malignus daganatok kialakulásának oka nem volt. Azonban a feltáró műveletet követő előrejelzés túlnyomórészt pozitív.

[21], [22]

Diagnostics svayer szindróma

A Svayer szindrómát az esetek túlnyomó többségében csak akkor ismeri fel, ha a beteg eléri a szexuálisan érett időszakot. A lányok nem mutatják ki a megfelelő szexuális fejlődést, nincs természetes havi ciklusuk.

Egyes esetekben a szindrómát diagnosztizálják már a diszplázia vagy rosszindulatú gonádok rosszindulatú állapotában. A "Svayer szindróma" végleges diagnózisát genetikai analízis után határozták meg egy nőstény páciens férfi kariotípusának meghatározásával (46 XY).

A diagnózis megkezdésekor figyelembe kell venni a vérplazma (FSH és LH) gonadotropin szintjét, valamint az ösztrogén kiválasztását és az ösztradiolszintet.

Az ultrahangvizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy figyelembe vegyük a reproduktív szervek fejlődési rendellenességét a szindrómában. Ezenkívül az orvos hysterosalpingográfiát is előírhat.

[23], [24], [25]

Megkülönböztető diagnózis

Néha nehéz megkülönböztetni a szindrómát - először is meg kell különböztetni a Svayer-szindrómát a dysgenesis más típusai között. Az azonosítás során a laparoszkópos műtét általában egy biopsziát vesz fel és a kariotípust értékeli.

A Svayer szindrómában szenvedő betegeknél nincs fizikai hiba és általános fejlődési késleltetés. Gyakran a betegek normális növekedést mutatnak, de a másodlagos szexuális jellemzők és a jelentős szexuális infantilizmus elmaradhat. A kariotípus paraméterei 46 XX vagy 46 XY.

A diszgenesis szindróma vegyes formájával lehetséges a külső genitális szervek virilizációja: a csikló kissé megnagyobbodott, a hüvely alsó szegmense és a húgycső összekapcsolódása megfigyelhető.

Bizonyos esetekben szükség van a Swier szindrómájának Shereshevsky-Turner-szindrómával történő megkülönböztetésére, valamint a központi eredet késleltetett szexuális fejlődésére.

Az írás szerint a Svayer szindrómát gyakran összekeverik a Svayer-James-McLeod szindrómával. Ezeknek a kóroktáknak nincs semmi közük, és alapvetően különböznek egymástól.

[26], [27], [28]

Kezelés svayer szindróma

Tekintettel arra, hogy a dysgenetikus gonádok megnövekedtek a rák kockázatával, a lehető leghamarabb eltávolítják őket - gyermekkorban vagy közvetlenül a Svayer-szindróma diagnózisának meghatározása után.

A műtéti beavatkozás után minden serdülőkorú beteg hormonpótló terápiát ír elő. Ez lehetővé teszi a másodlagos szexuális jellegek megfelelő kialakulását, valamint a csontrendszeri patológiák (csontritkulás) megelőzését is szolgálja.

Javasoljuk, hogy a Svayer-szindróma helyettesítési kezelést 14-15 éves kortól kezdjék el. Az előnyben részesített gyógyszerek konjugált ösztrogén készítmények (Premarin 625 μg / nap dózisban) és β-ösztradiol (Proginova 1 mg / nap dózisban). Elfogadható az ösztrogén készítmények alkalmazása a külső bőrre: ilyen esetekben például a Divigelt használják.

A szindrómás hormonális terápia általában meghosszabbodik - a menopauza várt normális megjelenése (50 éves kor). Időnként a hormonális kezelés során az orvos értékeli az egyénileg kiválasztott terápia megfelelőségét.

A Svayer-szindrómában szenvedő betegek nem rendelkeznek tojással. Mindazonáltal egyes esetekben az IVF-eljárás után (a donorsejtek használatával) a terhességet elviselik.

Megelőzés

Megelőző intézkedések a magzati szindróma kialakulásának megelőzésére A szérum és más kromoszóma rendellenességek általában összetettek, több lépcsőből állnak.

1. A megelőzés első szakaszát a terhesség tervezési szakaszában kell elvégezni. E lépés - felszámolása az okokat, amelyek kiváltó fejlődésének veleszületett fejlődési vagy kromoszóma zavarok. A szülők a gyermek kell kerülni a hatást gyakorol az egészségét károsító tényezők. Ártalmas az ipari kibocsátás, kifogásolható élelmiszerek, gyógyszerek, rossz szokások, háztartási vegyszerek, stb Körülbelül egy pár hónappal a fogantatás előtt egy nő kell, hogy különleges komplex vitaminok a terhes nők, valamint a riasztási akut légúti vírusfertőzés és influenzavírus kialakulása.
2. A második szakasz a genetika meglátogatása: meg kell határozni a kedvezőtlen öröklődés jelenlétét, és szükség esetén a családmegelőzés leghatékonyabb módját kell választani.
3. A Svayer-szindróma harmadik szakaszát terhesség alatt végzik. Egy nőnek gondoskodnia kell az egészségéről, ne dohányozzon, ne igyon alkoholot, ne vegyen be gyógyszert anélkül, hogy felírná az orvost. Szintén megfelelő enni, elég friss levegőn, stb.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Előrejelzés

Minden, a Svayer-szindrómával diagnosztizált beteg az abszolút meddőség csoportjába tartozik. Még havi ciklus jelenlétében sem a terhesség nem fordul elő, vagy erősen elriasztja, mert a születendő gyermekben a különböző szövődmények és anomáliák fokozott kockázata áll fenn.

A legtöbb orvos javasolja, hogy távolítsák el a gonádokat, mivel fennáll a rosszindulatú daganatok kialakulásának veszélye.

A Svayer-szindróma veleszületett gyógyíthatatlan patológiákra utal.

[36]