^

Egészség

A
A
A

Hemophagocyticus szindróma gyermekeknél: primer, másodlagos

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Ritka és komplex betegség - hemofagocitikus szindróma, hemophagocytic lymphogystyocytosisnak nevezik. Ez a súlyos betegség számos szerv szervezettségének hiányával jár együtt, mivel a sejtes immunvédelem effektor komponensének szabályozatlan aktiválása következtében létrejött.

A hemofagocitikus szindrómában a toxikus T-limfociták és makrofágok funkcionalitása jelentősen megnő, ami számos gyulladáscsökkentő citokin kifejlesztéséhez vezet. Ez a folyamat viszont intenzív szisztémás gyulladásos reakciót és sok szerv funkciójának nagy mértékű megzavarását vonja maga után.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Okoz hemofagocitikus szindróma

A hemofagocitikus szindróma gyakoribb, azaz makrofágok genetikai zavara miatt örökletes típus.

Másodlagos hemofagocitikus szindrómát is neveznek szerzettnek: különböző fertőző patológiákhoz, tumorfolyamatokhoz, autoimmun betegségekhez, veleszületett anyagcserezavarokhoz társulnak.

A klasszikus változata örökletes típusú hernofagocitikus szindróma gyermekek gyakran kerülnek kezelésre az intenzív osztályon, vagy az ICU fertőző kórházakban, diagnosztizálására szeptikus szövődmény vagy magzati generalizált fertőzés. A hemofagocitás szindróma közvetlen diagnosztizálása gyakran halálos kimenetel után következik be.

Azonban a vírusos vagy mikrobiális eredetű fertőző betegségek első látásra előfordulhatnak, ezért életveszélyes hemofagocitási szindrómát okozhatnak.

A felnőtteknél a hemofagocitikus szindróma a legtöbb esetben szinte mindig másodlagos: leggyakrabban a lymphoproliferatív betegségek és a krónikus VEB fertőzések hátterében kialakuló patológia alakul ki.

A gyermekeknél a hemofagocitás szindróma lehet primer és másodlagos - az átadott fertőző betegségek (csirke pox, meningoencephalitis stb.).

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9]

Tünetek hemofagocitikus szindróma

A szindróma jeleit először a múlt század közepén írták le. A következő jellemző tüneteket azonosította:

  • stabil láz;
  • a hematopoietikus anyagok szintjének csökkenése;
  • a máj és a lép méretének növekedése;
  • expresszív hemorrhagiás szindróma.

A betegek megfigyelhetjük a jelenség a májelégtelenség, magas szintű ferritin és transaminazina, világos képet egy neurológiai rendellenesség a központi idegrendszer funkcionális, a magas triglicerid szérum, gyorsított véralvadást, és koagulopátia.

Gyakran előfordul, hogy a beteg megnagyobbodott nyirokcsomókat, bőrkiütéseket, a sclera, a bőr és a nyálkahártyák sárgulását, valamint a puffadást.

A parenchima a lép, máj szinuszoid kapillárisok, melléküregek, nyirokcsomók, a csontvelő és a központi idegrendszer jellemzi diffúz beszűrődése makrofág aktivitást háttérben az hemofagocitikus tüneteket. A nyirokszövet kimerült. A máj vizsgálata során a perzisztáló gyulladás krónikus formájára jellemző elváltozások vannak.

trusted-source[10], [11], [12], [13]

Forms

Két olyan klinikai forma létezik, amelyeket először nehéz megkülönböztetni.

  1. Elsődleges hemophagocytic lymphohistiocytosis, amely egy autoszomális recesszív patológia, amelynek kifejlesztésében a perforin gén mutációja elsődleges fontosságú.
  2. A hemofagocitikus lymphohistiocytosis másodlagos formája, amely a mononukleáris fagociták láncának túlzott immunaktivitása következtében alakul ki.

trusted-source[14], [15]

Komplikációk és következmények

  • A fertőzés a későbbi mérgezéssel. Ezt a szövődményt a fő szervek és rendszerek fokozatos elvesztése jellemzi, a láz, a beteg kimerülése.
  • A sejtek rosszindulatú degenerációja. Általában a malignitás a lymphoma, leukémia és egyéb malignus betegségek kialakulása.
  • Az autoimmun betegségek egyfajta agresszív reakciót jelentenek a páciens saját immunvédelmében.
  • Állandó immunhiány csökkenés az immunhiányos állapot kialakulásával.
  • Vese- és májfunkció hiánya.
  • Belső vérzés, vérzés.
  • A páciens halála a teljes szervműködési zavar vagy szeptikus szövődmények miatt.

trusted-source[16], [17], [18], [19]

Diagnostics hemofagocitikus szindróma

Ha a családtörténet nem terheli, akkor meghatározza az elsődleges vagy másodlagos hemofagocitikus szindrómát. A pontos diagnózis érdekében a hemofagocitózis szövettani differenciálódását kell elvégezni.

Számos betegséget nehéz meghatározni, csak a szövettani biopsziákból nyert információkat használva: nyirokcsomók, máj és csontvelő.

Az immunológiai vizsgálatok, amelyek lehetővé teszik számunkra az NK-sejtszerkezetek gátolt funkciójának megismerését és az interleukin-2 receptor tartalmának növelését, nem szolgálhatnak a diagnózis alapjául. Ezenkívül figyelembe veszik a klinikai kép jellegzetességeit, a központi idegrendszer károsodását és megzavarását, valamint a páciens vérösszetételének változásait.

A diagnózis végső pontja a molekuláris genetikai elemzés adatai.

trusted-source[20], [21]

Megkülönböztető diagnózis

A betegség differenciálódása rendkívül nehéz, a megközelítést a beteg korától függően kell meghatározni. A gyermekgyógyászatban fontos a hemofagocitikus szindróma genetikai formái felismerése a lehető leghamarabb, elemezve minden olyan lehetséges tényezőt, amely egy örökletes kórtanfajtát jelezhet.

Tehát a szimptómának az első 12 hónapban bekövetkező gyors fejlődése a nem egyszerű családi anamnézis során a hemofagocitikus szindróma elsődleges formájára jellemző. A megfigyelt expresszióját a perforin a NK-sejt struktúrák módszerével átfolyásos citofluorometriával és molekuláris genetikai vizsgálatok perforint segít létrehozni a helyes diagnózis körülbelül 30% -ában az örökletes hemofagocitikus szindróma. A betegség egyidejű megjelenése az albinizmus hátterében ilyen szindrómákkal észlelhető:

Ha az öröklõdés X-hez kötõdik, vagyis ha a betegség az anya vonal mentén kapcsolódik a rokon férfiaknál, akkor a legvalószínûbb az autoimmun lymphoproliferatív szindróma jelenléte.

A másodlagos hemophagocyticus szindrómában a legfontosabb az, hogy időben észleljük a rosszindulatú daganatokat, amelyek gyakran a szülési betegség okai a felnőttkorban.

Ki kapcsolódni?

Kezelés hemofagocitikus szindróma

A hemofagocitikus szindróma kezelése meglehetősen bonyolult: az ilyen kezelés sikere nagyban függ a páciens korától és a betegség időben történő felismerésétől.

A terápiás séma hemofagocitikus szindróma jelenti alkalmazás glükokortikoszteroidok (dexametazon), citosztatikumok (etopozid, ciklosporin A). Citotoxikus gyógyszereket írnak elő a fagociták gyulladásos hatásának elnyomására az őssejtek további alogén transzplantációjával.

A hemofagocitikus szindrómára alkalmazott egyetlen kezelési rendet még nem határozták meg. Az etiotróp kezelést nem tartják elégségesnek a szindróma leküzdésére, és az immunszuppresszorok használata hátrányosan befolyásolhatja a vírus-bakteriális folyamat lefolyását.

Nagy dózisú immunglobulint kell beadni, a napi 1-2 mg / testtömeg-kilogrammonként.

A plazmaforézis a hypercytokinémia megfigyelésére alkalmas patogenetikai kezelés része.

A kezelés alapja a splenectomia és a donor csontvelő átültetése.

Megelőzés

Jelenleg a szakértők nem rendelkeznek egyértelmű információkkal az elsődleges hemofagocitás szindróma megelőzésének módszereiről, mivel ennek a patológiának az okait nem teljesen értik.

Ami a másodlagos hemofagocitikus szindrómát illeti, a megelőző intézkedések a következők lehetnek:

  • a vírusos és mikrobiális fertőzések kompetens és időben történő kezelése;
  • az autoimmun kórképek minősített kezelése a reumatológiai profil orvosi szakembere felügyelete mellett.

trusted-source[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Előrejelzés

A hemofagocitikus szindróma prognózisát rendkívül kedvezőtlennek tekintik, ami a statisztikai adatokból látható: hat esetben hét haláleset. A túlélés maximális időtartama jelenleg két év.

Hernofagocitikus szindróma, amely nagyon bonyolult és alattomos betegség, hogy ma „verseng” csak immundeficiencia vírus fertőzés, és a hatása a frekvencia is haladja a HIV.

trusted-source[30], [31]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.