A sarlósejtes vérszegénység tünetei

A sarlósejtes vérszegénység formájában fordul elő epizódok fájdalom támadások (krízisek) társított elzáródást a hajszálerek a spontán „serpleniya” eritrociták, időszakok váltakoznak az elengedés. A válságokat interkurrent betegségek, éghajlati viszonyok, stresszek, válságok spontán megjelenése lehetséges.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában az élet első évének végére jelennek meg. Az újszülöttekben a fetális hemoglobin (HbF) uralkodik, mivel a HbS koncentrációja nő a HbF posztnatális időszakában. Az intravaszkuláris "többlet" és a hemolízis jelei már 6-8 hetes korban is kimutathatók, azonban a betegség klinikai megnyilvánulása általában 5-6 hónapos életkorig nem jellemző.

A betegek sarlósejtes betegségben jellemző csak erre a betegségre megjelenése: egy hosszúkás test alsó szegmens, dorsalis kyphosis és ágyéki lordosis, gót ég kiálló homlok torony koponya, jelentős meghosszabbodását végtagok, ami függ a lassítási csontosodási folyamatok a epiphysis, a teljes késleltetés érési csontokat. Jellegzetes lemaradás a fizikai és szexuális fejlődésben. Akár 2 év a fizikai fejlődés normális, akkor évesen 2-6 éves, a növekedés jelentősen lelassult és súlyát, valamint soványság hangsúlyosabb, mint a növekedés. Végére kamaszkor beteg gyermekek általában felzárkózni az egészséges növekedést, soványak is fennáll. Megjegyzések késleltetett pubertás fiúk pubertás történik 16-18 lány - 15-17 év. A betegek szellemi fejlődésének szintje normális.

Minden beteg sápadt bőr és a nyálkahártyák, a sárgaság, az életkorral nő. -tól 6 hónapos korban betegeknél tapintható lépet, a betegség korai a lép mérete jelentősen nőtt a későbbiekben, mivel a fibrózis kialakulását, a háttérben az ismételt szívroham, a lép méretben csökkentek (autosplenektomiya) és gyermekek 6 évnél idősebb splenomegaly ritkán találni. Bár a méret a lépben az elején a betegség jelentősen megnövekedett, klinikailag megfigyelt funkcionális hyposplenism. Laboratóriumi funkcionális hyposplenism a perifériás vérben lehet tranziens trombocitózis, vörös vérsejtek kimutatására borjú Jolly. Betegek autosplenektomiey jelennek mishenevidnye sejtek és acanthocytes. Néhány gyerek van hepatomegalia. Gyakran észlelt szívnagyobbodás. Jellemzi nyirokcsomó, sorvadást a mandulák ezek a gyerekek lassú. A betegek már a kora 3-4 év lehet fejleszteni epekő, epekövesség frekvencia betegek 12% évesen 2-4 éves, a kor május 1-augusztus 1 év - 42%; elég gyakori nyombélfekély.

A betegség krónikussá válik, a súlyos sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek körülbelül 20 éve élnek. Időszakosan megjelölt akut állapotok - válságok. Kétfajta válság létezik: klinikai (fájdalmas vagy vazo-záró), amelyben a hemoglobin és a retikulocita összetétel paraméterei alapvetően nem különböznek a normától; hematológiai, a hemoglobinszint és a retikulocitózis szintjének jelentős csökkenésével. Gyakran válságok kombinálódnak.

A sarlósejtes vérszegénység klinikai válságai

Klinikai krízisek (fájdalom, vazookklyuzionnye, reumás és hasi) a leggyakoribb az egyik a sarlósejtes vérszegénység. Fertőzöttek lehetnek, vagy spontán előfordulhatnak. Fájdalom szindróma társul a szívinfarktus miatt érelzáródás, sarló eritrociták. Szívroham lehet a csontvelőben, a csontok és a csonthártya, ízület körüli szöveteket az ízületek. A fő jellemzője vazookklyuzionnyh krízisek - fájdalom változó intenzitással, olyan termikus reakció, ödéma a lézió, gyulladásos reakció. Az első megnyilvánulása a betegség csecsemőkorban lehetnek szimmetrikusak fájdalmas duzzanat a kezek és a lábak (miatt elzáródása a lábközép és kézközépcsontok) - sarlósejtes dactylitis. A röntgen felfedezi a csontszövet pusztulását, melyet periosteális reakció kísér. Idős betegeknél nincs fájdalom és duzzanat a nagy ízületek és a környező szövetekben. Szívizom anatómiai struktúrák, amelyek található a hasüregbe vezet a megjelenése hasi fájdalom, az akut hasi emlékeztető klinikán. A magas kockázatú akut neurológiai rendellenességek, fordul elő mintegy 25% -ánál, beleértve görcsök, trombotikus és vérzéses stroke, az átmeneti ischaemiás rohamokat. Agyi érbetegségek - az eredmény a nagy érelzáródás felmerülő főleg gyermekeknél (körülbelül 7% -ánál, az átlagos ráta 1,7% évente az első 20 év az élet, legfeljebb löketgyakorisággal korú gyermekek 5-10 év) maradhatnak visszafordíthatatlan következményekkel jár, mint hemiplegiakezelő és 70% -ban, ha nem kezelik a visszaesés 3 éven belül. Felnőtt betegnél akut vérzéses stroke eredményeként neovaszkularizáció és a kialakulását agyi aneurizmák. Fejleszteni tüdő infarktus, amelyeket nehéz megkülönböztetni a tüdőgyulladás, a betegnél légszomj, köhögés, véres széklet. Gyermekeknél, akut mellkasi szindróma jellemzi súlyosabb és a leggyakoribb halálok a betegek. Halál miatt előfordul, hogy a progresszív légzési elégtelenség és a multi-infarktusos belső szerveket. Akut mellkasi szindróma okozza a megjelenése a tüdőben mikroérhálózata és sarlósejtes rendellenességek nyilvánul légzés, fájdalom a mellkas vagy a has, láz. Ezek a mellkas röntgen idején előfordulása a szindróma általában normális, de akkor gyakran beszűrődés (a súlyos hatással van több részből). A 50% -ában vannak hajlamosító tényezők felső légúti fertőzés által okozott Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; 15% -át az oka a fejlődését OTN lehetnek zsír tüdőembólia. A csontvelőben jelennek elhalás, szívinfarktus, fejlesztése embólia, amelyet az jellemez, láz, nyugtalanság, szorongás, delírium, kóma, valamint egyéb megsértése neuropszichiátriai állapotát. Lehet, hogy trombocitopénia és a DIC-szindróma klinikai képe. Ez nagy jelentőséget tulajdonít a tanulmány a szemfenéki - zsír emboli kimutatható retinaerekben. Vazookklyuzionnogo megnyilvánulása válság is súlyos patológiai a urogenitális rendszer. Ismétlődő priapizmus megfigyelt több, mint 50% a férfiak sarlósejtes betegségben. A kiváltó tényezők a megjelenése priapizmus a közösülés, önkielégítés, fertőzések, helyi trauma. Priapizmus kezelést kell kezdeni az első 12 órában, és adjuk csere transzfúzió, hogy csökkentse az erekció, és megakadályozzák hegesedés impotencia. Ha a konzervatív kezelés hatástalan, sebészeti beavatkozás, amely biztosítja a dekompressziós a barlangos testek. A megjelenése sarlósejtek a medulla vese ad okot, hogy a szövetelhalás a vese papilla és hematuria. Elzárása a máj hajók sarlósejtes fájdalom nyilvánul, szimulálva az akut epehólyag-gyulladás vagy vírusos hepatitis, súlyos hepatomegalia, hirtelen megnő a bilirubin (főként direkt) és aktivitása az amino-transzferázok. Valószínűsége fulmináns májelégtelenség, súlyos cholestasis, encephalopathia fejlődés és a sokk igénylő cseretranszfúzió.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek kimutatják a hemostazis rendszerében bekövetkező változásokat. Jelzett hiperkoaguláció kifejezve intravaszkuláris aktiválását és a vérlemezkék aggregációját, megnövekedett szintű von Willebrand faktor koncentrációjának növelése a fibrinogén, protrombin-hiány C és S, ami nagymértékben növeli a trombózis kockázatát. A hemostasis rendszerben bekövetkezett változások fontos szerepet játszanak a vazo-elzáródásos válságok kialakulásában.

Vazocclusive (fájdalmas) válság

A sarlósejtes vérszegénység leggyakoribb megnyilvánulása. Alapvetően csontok és izomok érintettek. Faktorokat kiváltó tényezők a fertőzések, a kiszáradás, a hideg és a hipoxia. A daktilitisz (kéz-láb szindróma) - a kéz és láb dorsalis felületeinek fájdalmas duzzanata - 5 év alatti gyermekek esetében jellemző. Az osteomyelitisben klinikailag hasonló csontozat gyakran 3-4 évesen kezdődik. Hasi tünetek (herpesz szindróma) alakulnak a mesenterialis érelzáródás és a miokardiális máj, lép vagy nyirokcsomó, ezekben az esetekben, a differenciál diagnózis akut has. Tüdő-szindróma (akut mellkasi szindróma) elég gyakran előfordul, többnyire a tizenévesek és a felnőttek és az egyik fő oka a krónikus tüdőbetegség és a halál, eredményeként fellépő progresszív légzési elégtelenség és a multi-infarktusos belső szerveket. Az akut mellkasi szindrómát meg kell különböztetni a tüdőgyulladástól. A kezelés tüneti (antibakteriális és infúziós terápia, fájdalomcsillapítók, oxigén). Az olyan tényezők, mint a nemi közösülés, a maszturbáció, a fertőzés és a helyi trauma, hozzájárulnak a priapizmus kialakulásához, egyes esetekben pedig impotenciához vezetnek. A vesek papilláris nekrózisának köszönhetően mérsékelt fokú hematuria alakul ki. A központi idegrendszeri válságokat a következők kísérhetik:

• görcsök;
• meningeal jelek;
• vakság;
• retinopatieй;
• szédülés;
• az agyi keringés súlyos megsértése;
• agyi infarktust.

A központi idegrendszeri válságok előfordulási gyakorisága 7-29%, fejlődésük átlagos életkora 7,7 év. A subarachnoidis vérzés kockázata magas.

Szökési válság

Leggyakrabban a lépben (lépmegszívódás) lokalizálódik, ritkán fejlődik, 5-24 hónapos korban, gyakran halálhoz vezet. A klinikai képre jellemző jelek:

• splenomegália (nagy mennyiségű vér leválása a lépbe);
• hirtelen éles fájdalom a hasban, hányinger és hányás kíséretében;
• a Hb szintjének hirtelen csökkenése, ami hypovolemiás sokkhoz és halálhoz vezet.

A hepatikus megkötés nyilvánul meg:

• a máj hirtelen fájdalmas megnagyobbodása;
• a bilirubinszint jelentős emelkedése a közvetlen frakció miatt;
• a transzaminázok fokozott aktivitása (ALT, ACT).

Minden korban kialakulhat a lépfibrózis. A kezelés azonnali cseréje és a vérszegénység korrekciója, valamint a lép eltávolítása.

Aplasztikus válság

A parvovírusfertőzés leggyakoribb oka a B19. A klinikai képre jellemző jelek:

• a perifériás vérben a retikulociták és a normoblasztok hiányában a hemoglobin szintjének (10 g / l-ig) éles mély csökkenése;
• a vérlemezkék és fehérvérsejtek száma általában nem változik;
• a szérum bilirubinszint jelentős csökkenése.

Ez leggyakrabban 10 napon belül önállóan kerül másolásra. A Hb tartalmának éles csökkenésével a vörösvérsejt-tömeg transzfúziója jelezhető.

Hemolitikus válság

Ez egy éles gyengeséggel, gyengeséggel, icteric sclera kíséri, lehet hasi fájdalom. Egy általános vérvizsgálat során a hematokrit 15% -ra csökken és alacsonyabb, retikulocitózis. Néhány nap múlva a hemolízis fokozatosan megáll. Súlyos vérszegénység esetén a vörösvérsejt-tömeg transzfúziója jelezhető.

Sértés

A sarlósejtes vérszegénység gyakori szövődménye gyermekeknél. Fejlődik az agy nagy hajóinak eldugulása miatt, gyakran több. Az ismételt löketek valószínűsége magas. A vörösvértestek rendszeres transzfúziója, amely 30% -ot meghaladó Hb S szintet tart, jelentősen csökkenti a visszatérő stroke kockázatát. Az agyi keringés akut rendellenességeiben sürgős csere transzfúzióra van szükség a vörösvérsejtek tömegével, a lúgosítással történő kiszáradással.

Megaloblasztos válság

A folsav megnövekedett erythropoiesis következtében megnövekedett folsavfeltétel okozta, amelyet a folsav megelőző bevitele akadályoz meg.

Amikor a sarlósejtes vérszegénység miatt ismétlődő vazookklyuzionnyh válságok és krónikus hemolízis megfigyelt markáns krónikus változások számos szervekben. Jogsértések szív nyilvánul tachycardia, légszomj. Szív ellenálló elzáródásos betegség annak a ténynek köszönhető, hogy a csökkentés infarktus megkönnyíti az áthaladást a hibás vörösvértestek véredények, hogy a takarmány a test, és ez megakadályozza a vérrögök. Azonban, az állandó hipoxia (krónikus anémia) szívnagyobbodás fokozatosan alakul halad szekunder hemosiderosis és fibrózis a szívizomban. A vizsgálati eredmények által érzékelt EKG sinus tachyarrhythmia, levocardiogram, bal kamrai hipertrófia, inverzió a T-hullám; X-ray megnő a üregek a szív, domború az arteria pulmonalis; echokardiográfia feltárta dilatáció és a bal és jobb kamra. Idős betegeknél pulmonalis magas vérnyomás és pulmonáris szív alakul ki. Ismétlődő pulmonális szívrohamok néhány betegnél válhat oka a tüdőfibrózis. A előfordulása acidózis és hiperozmolaritáshoz vesevelő réteg képződése miatt a sarló sejtek, így az összes betegnél sarlósejtes anémiát a korai krónikus veseelégtelenségben. Vese ischaemiát követő érintett szekunder glomerulonefritisz, diffúz fibrosis és a glomeruláris vesetubulusokban vezet progresszív vesefunkció romlását (az első megnyilvánulása agyi érrendszeri elzáródása vese réteg gipostenuriya, detektálható már 10 éve az élet); megsérti a koncentrációs képesség a vese teszi betegek sarlósejtes betegség különösen érzékeny a kiszáradás. Tubulus hibák manifesztálódnak formájában tubuláris acidózis és hiperkalémia. Bizonyos esetekben nephrosisos szindrómát figyeltek meg. A máj kudarcát a krónikus hepatomegália manifesztálja; nekrózisos területeket a májban következő fibrózisos, hepatopathia haladhat cirrhosis. Poszttranszfúziós hepatitis lehetséges fejlődése. Elzáródásának agyi erek jelölt neurológiai rendellenességek: beszédhiba, járási zavarok, hemiparesis. Gyakran szemkárosodás szövődményekkel a retinális leválás formájában. A kóros folyamatok kifejlesztése a sérülés lokalizációjától függ. A fiatalabb gyermekek, mert az anasztomózisok a bőr alatti szövet bőrsérülések (trofikus fekélyek az alsó végtagok) nem fordul elő az idősebb gyermekek és felnőttek vérkeringési rendellenességek, amelyek okozhat bőrnekrózis. Funkcionális hyposplenism sarlósejtes vérszegénység növeli fogékonyság által okozott bakteriális fertőzések pneumococcusok, meningokokkuszok, H. Influenzáé, Salmonella és az E. Coli. Minden korcsoportban gyakori a súlyos fertőzések - tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás, osteomyelitis, szepszis, beleértve uroszepszist. A súlyos fertőzések okozta halálozás maximális időtartama az élet első öt éve.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]