^

Egészség

A
A
A

Örökletes foszfát-diabetes (D-vitamin-rezisztens, hypophosphatemic, rickets)

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Örökletes foszfát cukorbetegség - heterogén örökletes betegségek károsodott foszfát anyagcsere és D-vitamin hipofoszfatémiás angolkór - jellemezhető betegség hipofoszfatémia, zavara a kalcium felszívódását és angolkór vagy csontlágyulás nem érzékeny a D-vitamin A tünetek közé tartozik csontfájdalom, törések és rendellenességek növekedés. A diagnózis alapja szintjének meghatározására foszfátok, alkalikus foszfatáz, és a 1,25-dihidroxi-D3 a szérumban. A kezelés lényege a foszfátok bevitelének és kalcitriol.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

A foszfát-cukorbetegség okai és patogenezise

A családi hipofoszfatémiás rozmadarak öröklődnek egy X-kapcsolt domináns típusban. A sporadikusan megszerzett hyposphotémiás roszkák esetenként jóindulatú mesenchymális daganatokhoz (onkogén rákok) társulnak.

A betegség középpontjában a proximalis tubulusok foszfátjainak reabszorpciója csökken, ami hypophosphatemiához vezet. Ez a hiba a keringési tényező miatt fejlődik ki, és az osteoblast funkció elsődleges rendellenességeivel jár. A kalcium és a foszfát belsejében is csökken a felszívódás. Megsértése csontmineralizáció előfordul, hogy nagyobb mértékben, mert alacsony foszfát és oszteoblaszt diszfunkció, mint miatt alacsony kalcium és a PTH szintje növekedik, ha a kalcium-hiányos angolkór. Mivel az 1,25-dihidroxi-(1,25-dihidroxi-D) normál vagy enyhén csökkent, akkor feltételezhetjük, hogy a hiba kialakulását vitamin aktív alakjainak D; a normál hipofoszfatémában a 1,25-dihidroxi-D-vitamin szintjének növekedését kell eredményeznie.

Hipofoszfatémás rohamok (foszfát-cukorbetegség) a proximális tubulusokban a foszfátok redukált reabszorpciója következtében alakul ki. Ezt a tubuláris diszfunkciót izolálva figyeljük meg, az öröklés típusa domináns, az X kromoszómához kapcsolódik. Ezenkívül a Fanconi-szindróma egyik eleme a foszfát-cukorbetegség.

A paraneoplasztikus foszfát-cukorbetegséget a mellékpajzsmirigy-szerű faktor termelődése okozza tumorsejtek által.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12]

A foszfát-cukorbetegség tünetei

Hipofoszfatémiás angolkór nyilvánul meg, mint számos rendellenesség, hipofoszfatémia a tünetmentes, hogy késleltesse a testi fejlődés és az alacsony növekedés klinika, amíg súlyos angolkór vagy csontlágyulás. Megnyilvánulások gyermekek általában eltér, amikor elkezdenek járni, az általuk kifejlesztett O-alakú görbület a lábak és más csont deformáció psevdoperelomy, csontfájdalom, és az alacsony növekedés. Az izmok kötődési helyén kialakuló kockás növekedés korlátozhatja a mozgást. A hipofoszfatémiás angolkór ritkán megfigyelt változások angolkóros gerinc vagy medencei csont, fogzománc hibák és spazmofiliya, hogy alakulhat ki, ha a D-vitamin-hiányos angolkór.

A betegnek meg kell határoznia a vérben a kalcium, a foszfát, az alkalikus foszfatáz és a 1,25-dihidroxi-D-vitamin és GPT szintjét, valamint a vizeletben a foszfát kiválasztását. Hipofoszfatémás rohamokban a szérumfoszfát szintje alacsonyabb, de a vizelettel való kiválasztás magas. A szérum kalcium- és PTH-szintje normális, és az alkalikus foszfatáz gyakran emelkedik. A kalciumhiányos rohamok esetében hipokalcémia figyelhető meg, nincs hipofoszfatémia, vagy enyhe, a foszfát vizeletürülete nem növekszik.

Az újszülöttben már kimutatták a hipofoszfatémát. Az élet 1-2. Évében a betegség klinikai tünetei: növekedési retardáció, az alsó végtagok határozott deformitása. Az izomgyengeség mérsékelten vagy hiányzik. Aránytalanul rövid végtagok jellemzőek. Felnőtteknél az osteomalacia fokozatosan fejlődik.

Eddig 4 féle örökletes rendellenességet írtak le hipofoszfatémás rohamokban.

I típusú - szemű X-kapcsolt hipofoszfatémia - D-vitamin-rezisztens angolkór (hipofoszfatémiás tubulopathia, familiáris hipofoszfatémiát, örökletes foszfát vese cukorbetegség, vese-foszfát mellitus, örökletes perzisztens foszfát diabétesz, renális tubuláris angolkór, Albright-Butler-Bloomberg szindróma) - betegség, miatt csökkent foszfát reabszorpció a proximális vesetubulusokban és nyilvánul giperfosfaturiya, hipofoszfatémia és fejlesztési rahitopodobnyh változásokat, amelyek rezisztensek a szokásos adag vitamin D.

Azt feltételezik, hogy az X-összefűzött hipofoszfatémiás angolkór zavart, aktivitásának szabályozására az 1-hidroxiláz és foszfát, amely jelzi a hiba szintézisét metabolitja D-vitamin 1,25 (OH) 2D3. Az l, 25 (OH) 2D3 koncentrációja a betegeknél a jelenlegi hipofoszfatémia mértékében nem megfelelő.

A betegség legfeljebb 2 éves életet jelent. A leginkább jellemző tulajdonságok:

  • guggolás, nagy izomerő; az állandó fogak zománcának nincs hypoplasia, de a cellulóz-terek kiterjesztései vannak; alopecia;
  • hipofoszfatémia és hiperfoszfatázia a normális kalciumtartalommal a vérben és az alkalikus foszfatáz aktivitásának fokozása;
  • a lábak határozott deformitása (a gyaloglás kezdetekor);
  • rengenologicheskie rahitopodobnyh csontelváltozások - széles megvastagodása diafízis kortikális, trabekuláris durva rajz, csontritkulás, vagus deformációja az alsó végtagok, a késedelem kialakulása a csontváz; a csontváz teljes kalciumtartalma nő.

Nincsenek a CBS és az elektrolit tartalmának a plazmában történő megsértése. A parathyroid hormon szintje a vérben normális. A szervetlen foszfor szérum szintje 0,64 mmol / l-re csökken, és kisebb (1,29-2,26 mol / l sebességgel). A vérszérum kalciumtartalma normális.

A vesékben a foszfát reabszorpció 20-30% -ra vagy kevesebbre csökken, a vizeletben a foszfor kiválasztása 5 g / napra emelkedik; az alkalikus foszfatáz aktivitása (2-4-szerese a normához képest). A hyperaminoaciduria és a glucosuria nem jellemző. A kalcium kiválasztódása nem változik.

Kiosztani 4 klinikai-biokémiai foszfát cukorbetegség megvalósítási reakciók D-vitamin Az első kiviteli alakban, a növekedés vérszintjének szervetlen foszfát terápia során társul növelték reabszorpciója vesetubulusokban, a második - amplifikált foszfát reszorpció a vesében és a belekben, amikor a harmadik - fokozott reabszorpció történik csak a bélben, míg a negyedik - jelentősen fokozott érzékenység a D-vitamin, így még a viszonylag kis dózisú D-vitaminnal okozhat megjelenése mérgezés jeleit.

II típusú - a hipofoszfatémás rickettek egy formája - egy autoszomális domináns, amely nem kapcsolódik egy X-kromoszóma-betegséghez. A betegséget a következő jellemzi:

  • a betegség kezdete 1-2 éves korban;
  • a lábak görbülete a járás kezdetével, de a növekedés, erős testalkat, csontváz deformitások megváltoztatása nélkül;
  • a hipofoszfatémia és a hiperfoszfaturáció normális kalciumszint mellett, és az alkalikus foszfatáz aktivitásának mérsékelt növekedése;
  • Röntgensugár: a ricketts könnyű jelei, de súlyos osteomalacia.

Az elektrolitok összetételében, a CBS-ben, a mellékpajzsmirigy-hormon koncentrációban, a vér aminosav-összetételében, a kreatinin-szintben és a szérumban maradék nitrogénben nem változik. A vizeletben bekövetkező változások nem jellemzők.

Type III - autoszomális recesszív függése D-vitamin (hipokalcémiás angolkór, csontlágyulás, hipofoszfatémiás D-vitamin-dependens-angolkór a aminoaciduria). A betegség oka megsértve vese 1,25 (OH) 2D3, ami zavar a kalcium bélből való felszívódását, és zavara közvetlen hatást a D-vitamin a csontra specifikus receptorok, hipokalcémia, giperaminoatsidurii, szekunder mellékpajzsmirigy-túlműködés, zavar a foszfor és hipofoszfatémia reabszorpció.

A betegség kezdete 6 hónapos életkor. Legfeljebb 2 évig A legszebb jellemzők:

  • izgatottság, hypotensio, görcsök;
  • hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia és fokozott alkalikus foszfatáz aktivitás a vérben. A parathyroid hormon koncentrációjának növelése a plazmában, valamint a generalizált aminosav-elváltozások és -hibák megfigyelése, néha - vizelet-savasodás hiánya;
  • a gyaloglás késői megjelenése, az alacsony termetűek, a súlyos, gyorsan fejlődő deformitások, az izomgyengeség, a zománc-hipoplazia, a fog-anomáliák;
  • A röntgen rhechotikus változásokat tár fel a hosszú tubuláris csontok növekedési területein, a kortikális réteg elvékonyodásán, a csontritkulás tendenciáján. A CBS-ben nincs változás, a maradék nitrogén tartalma, de a vérben lévő l, 25 (OH) 2D3 koncentrációja jelentősen csökken.

IV típusú - a D3-vitamin elégtelensége - az autosomális recesszív típusú öröklődés, vagy szórványosan, leginkább beteg lányok esetén fordul elő. A betegség kialakulása kora gyermekkorban figyelhető meg; azt jellemzi:

  • a lábak görbülete, a csontváz deformációja, görcsök;
  • gyakori alopecia és néha fogak anomáliája;
  • Sugártechnikai szempontból a különböző fokú rechotikus változások radiológiaiak.

Foszfát-cukorbetegség diagnosztizálása

Az egyik markerek, amely lehetővé teszi gyanúsított foszfát cukorbetegség - hatékonyság egységdózisainak D-vitamin (2000-5000 NE / nap) a gyermek szenved angolkór. Azonban a "D-vitamin-rezisztens rákok" kifejezés, amelyet korábban foszfát-cukorbetegségre utaltak, nem teljesen helyes.

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17]

Foszfát-cukorbetegség laboratóriumi diagnosztikája

Hipofoszfatémás rákbetegségben szenvedő betegeknél hyperphosphaturia és hipofoszfatémia kimutatható. A parathyroid hormon tartalma a vérben nem változik vagy nő. Egyes betegeknél a tubuláris epitheliociták érzékenysége a mellékpajzsmirigy hormonra csökken. Néha megnövekszik az alkalikus foszfatáz aktivitása. Hypocalcaemiát figyeltek meg olyan betegeknél, akiket a foszforkészítmények nem megfelelő dózisával kezeltek.

A foszfát-diabétesz instrumentális diagnózisa

A csontok radiológiai vizsgálata széles metafízist mutat, a csontos csontok kortikális rétegének megvastagodása. A csontokban a kalciumtartalom általában megnő.

A foszfát-cukorbetegség differenciáldiagnózisa

Különbséget örökletes foszfát diabétesz kell lennie vitamin-D-hiányos angolkór, amely alkalmas arra, hogy átfogó kezelését, szindróma de Toni-Debre-Fanconi osteopathia krónikus veseelégtelenségben.

Ha először fordul elő foszfát-cukorbetegség tünetei egy felnőttnél, akkor onkogén hipofoszfatémiás osteomalacia kell. A paraneoplasztikus szindróma ezen változatát számos tumorban, köztük a bőrön (dysplasticus nevus multiplex) figyelték meg.

trusted-source[18], [19]

Mit kell vizsgálni?

Ki kapcsolódni?

Foszfát-cukorbetegség kezelése

A kezelés magában foglalja a foszfát vagy tabletták semleges oldatának 10 mg / kg napi 4-szer történő lenyelését. Mivel a foszfátot okozhat hiperparatiroidizmus, a D-vitamin formájában adjuk be a kalcitriol, ahol a dózisok 0,005-0,01 mg / testtömeg kg naponta egyszer 1, majd 0,015-0,03 mg / kg po 1 alkalommal naponta, mint a fenntartó dózis. Van a növekedés foszfát szintje és csökkent a alkalikus foszfatáz, a tünetek megszűnése Az angolkór és a fokozódó növekedési sebességgel. Hypercalcaemia és a hypercalciuria nephrocalcinosis csökkent veseműködés megzavarhatják a kezelést. A felnőtt betegeknél az onkogén angolkór drámai javulás következik be, miután eltávolította a mikrocellás mesenchymalis tumor, hogy egy olyan antitestet termel, amely csökkenti a reabszorpciója foszfát a proximális tubulusok a vese.

A kezelés-foszfát diabetes kiszűrésére ajánlatos kezdeni a gyógyszerek adagolását a foszfor (1-2 g / nap), majd folytassa a használni D-vitamin Egy ilyen módszer lehetővé teszi, hogy a hatás eléréséhez beadva D-vitamin mérsékelt adagokban. Kezdeti dózisa napi 20000-30000 ME. 4-6 héten belül. Ra emelkedett, 10.000-15.000 ME napi, amíg a normális foszfor-koncentráció miatt a vérben, csökken a aktivitását alkalikus foszfatáz, nem fog eltűnni fájdalom a csontok az alsó végtagok és helyreáll csontszerkezet. Szükséges a kalcium felszabadulása a vizeletben (Sulkovich-teszt). Hiánya toxikus tüneteket, enyhe vizelettel kiválasztott kalcium a jelzése, hogy növelje dózisú D-vitamin A legtöbb esetben, az optimális dózis a D-vitamin 100000-150000 NE / nap. A D-vitamin kombinációját difoszfonáttal (xidiphon) vagy Albright (80 ml keverékoldat 1 napos, 5 készletben) keverékével mutatjuk be. A csontrendszer súlyos deformációinak jelenléte az ortopédiai kezelés (a végtagok immobilizációja) jeleként szolgál.

Az I és II formájú foszfát-cukorbetegségnek kedvező prognózisa van az életnek. A II. Típusú felnőttekben a csontváz gyakorlatilag nincs deformálódása. Egy állandó, egész életen át tartó, D-vitamin kezeléssel a III. És IV. Formákban az életminőségre vonatkozó prognózis és a minális anyagcsere normalizálódása kedvező.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.