Nem differenciált kötőszöveti dysplasia
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Differenciálatlan kötőszövet-dysplasia - nem egy nosological egységet, és egy genetikailag heterogén komplex multifaktoriális betegségek, patogenetikai alapján készül az egyedi jellemzői a genom; Klinikai megnyilvánulása provokált akció károsító külső környezet (méhen belüli tényezők, táplálkozási hiányosságok). Az irodalomban számos változatai elnevezések differenciálatlan kötőszöveti diszplázia :. Mesenchymalis hiba mezenhimoz, MASS-fenotípus kötőszövet diszplázia a szív, a közös hipermobiiitá szindróma, gematomezenhimalnye dysplasia, stb Mindezen feltételek hangsúlyozzák bizonyos pontjaival általános probléma örökletes kötőszöveti gyengeség. Klinikailag az ilyen gyermekek láthatók a különböző szakemberek, akik az egyes a kezelés, gyakran késő, és nem adja meg a kívánt hatást.
A pontos diagnózis hiánya miatt a nem differenciált kötőszöveti dysplasia populációi gyakoriságát nem vizsgálták, de sokkal gyakoribbak a differenciált formák.
Mi okozza a differenciálódott kötőszöveti dysplázist?
A betegség multifaktoriális, gyakran kollagén vagy más kötőszövet-fehérjék (elasztin, fibrillin, kollagenázok) anomáliájával társul. 27 kollagénfajta szintézisében 42 gén van jelen, 23-nál több mint 1300 mutációt írtak le. A mutációk változatossága és fenotípusos megnyilvánulásai megnehezítik a diagnózist. Tekintettel arra, hogy a testben a kötőszövetek nagymértékben képviseltetik magukat, a betegségek ezen csoportja gyakran bonyolítja a szervek és rendszerek betegségeinek folyamatát.
Nem differenciált kötőszöveti dysplasia tünetei
A kötőszöveti dysplasia fenotípusos jelei:
- alkotmányos jellemzők (aszténikus testalkat, tömeghiány);
- ténylegesen DST szindróma (rendellenes fejlődése arc koponya és a csontváz, a végtagok, beleértve kifoszkoliózis, deformáció a mellkas, ízületek hipermobilitás, bőr giperelastichnost, lapos);
- kicsi fejlődési rendellenességek, amelyek önmagukban nem rendelkeznek klinikai jelentőséggel, hanem stigmát jelentenek.
A külső hajszárítók száma, a külső diszplasztikai rendellenességek súlyossága és a belső szervek kötőszöveti vázában bekövetkező változások szoros összefüggést hoznak létre - a szindróma belső fenotípusos jelei.
Nem differenciált kötőszöveti dysplasia osztályozása
10 diszpláziás szindróma és fenotípus van: marfánszerű megjelenés; marfánszerű fenotípus; MASS fenotípus (mitralis szelep, Aorta, csontváz, bőr), primer mitralis prolapsus; anerákhoz hasonló fenotípus (klasszikus vagy hipermobil); az ízületek jóindulatú hypermobilitása; osztályozhatatlan fenotípus DST; megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés; megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés, főleg zsigeri tünetekkel. Különböző prognosztikai jelentőséggel bíró egyedi tünetegyüttesek és fenotípusok klinikai tüneteiben mutatkoztak különbségek. A nem besorolt fenotípus és a megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés minimális klinikai megnyilvánulásokkal jár, és közel állnak a normál variánsokhoz (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Nem differenciált kötőszöveti dysplasia diagnosztizálása
Általában elfogadott algoritmusok hiányoznak a differenciálódott kötőszöveti dysplasia diagnosztizálására. A diagnózis összetettségét súlyosbítja a tünetek jellegének és mennyiségének (specifitásának) pontos meghatározása. A diagnózis csúcsa az időskori korban van. Elôrejelzôinek megalakult a genealógiai történelem NDCTD - CTD rokonok I. és II fokozat (mellkas deformáció, előesés a szívbillentyűk, ízületi hipermobiiitá, giperrastyazhimost és a bőr elvékonyodása, a gerinc patológia, myopia). Ezek arra utalnak, családfa felhalmozódása kóros családjára vonatkozó DST: osteochondrosis, ízületi gyulladás, visszér-betegség, sérvek, vérzéses betegségek. Az ízületek hypermobility jelenléte gyakran megállapítható vérrel rokonokkal.
Nem differenciált kötőszöveti dysplasia diagnosztizálása
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Nem differenciált kötőszöveti dysplasia kezelése
Együttes megfigyelés egy gyermekorvos, ortopéd. A nyomelemekben gazdag táplálék; testmozgás, masszázs, kézi terápia; vitamin-ásványi anyag (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminosav komplexek, kalcium készítmények (kalcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnézium (SaMghelat, Magnerot, magnézium- 6 ) kondroitin befelé és helyben trofikus terápiát. Iránymérő javasoljuk hozzárendelése vitamin E, C, B 6 a terápiás dózisait gyógyszerek többszörösen telítetlen zsírsavak (omega-3, SUPREMA Olaj, azelikaps), kálium (Pananginum) ATP Riboxin. A kezelés attól függ, hogy jelentős klinikai megnyilvánulásai a részét a szervrendszerek.
A prognózis kedvező, az életkorával a megnyilvánulások csökken.