Nem differenciált kötőszöveti dysplasia diagnosztizálása

Általában elfogadott algoritmusok hiányoznak a differenciálódott kötőszöveti dysplasia diagnosztizálására. A diagnózis összetettségét súlyosbítja a tünetek jellegének és mennyiségének (specifitásának) pontos meghatározása. A diagnózis csúcsa az időskori korban van. Elôrejelzôinek megalakult a genealógiai történelem differenciált kötőszöveti dysplasia - CTD rokonok I. és II fokozat (mellkas deformáció, előesés a szívbillentyűk, ízületi hipermobiiitá, giperrastyazhimost és a bőr elvékonyodása, a gerinc patológia, myopia). Ezek arra utalnak, családfa felhalmozódása kóros családjára vonatkozó DST: osteochondrosis, ízületi gyulladás, visszér-betegség, sérvek, vérzéses betegségek. Az ízületek hypermobility jelenléte gyakran megállapítható vérrel rokonokkal.

A külső jelek egyes kombinációi szindrómát vagy fenotípust sugallnak. A legalacsonyabb specifitás és diagnosztikai érzékenység az izületi hajszárítók és az ízületek hipermozilitása, mivel szinte minden dysplasiás szindrómában és fenotípusban kimutathatók. Az alacsony specifitásúak is olyanok, mint a myopia, a scoliosis és az asthenic physique. A legnagyobb diagnosztikai érzékenységet bőrszárítók, arachnodactyly, thorax deformációi birtokolták. A legkisebb szív anomáliák leginkább a külső és a belső DST hajszárítóhoz kapcsolódnak.

Az ízületek hipermozilitásának szindrómáját 2 nagy kritériummal, 1 nagy, 2 kicsi vagy 4 kicsi kritériummal diagnosztizálják. Két kicsi kritérium elegendő ahhoz, hogy a betegségben szenvedő közeli rokonok szenvedjenek. Az ízületek hypermobilitásának szindróma kizárt Marfan vagy Ehlers-Danlo szindrómákban (kivéve a hypermobil típusokat). Az ízületek hipermozilitásának szindróma a NDT közös és jóindulatú változata, másrészt pedig súlyosabb és klinikailag jelentős betegség tünete lehet. Az azonosító jeleit közös hipermobilitást szindróma értékelnie kell a jelenlétét és súlyosságát csont- és csontdysplasia és a bőr szárító és jelek járó szív- és érrendszer és a szervek a látás.

A közös hypermobility szindróma jóindulatú formájára vonatkozó átdolgozott diagnosztikai kritériumok (Grahame R. Et al., 2000)

Nagy kritériumok

Kis kritériumok

A Beyton pontszám 4/9 vagy magasabb (mind a felmérés időpontjában, mind a múltban) Arthralgia 4 vagy több ízület több mint 3 hónapig

Beton pontszáma 1,2 vagy 3/9 Arthralgia (> 3 hónap) 1 -3 ízületben vagy hátfájásban, spondylosisban, spondillosisban / spondyllisthesisben Egynél több csukló vagy egy kötés elmozdulása / szublukciója ismételt ismétléssel Lágy periartikuláris szövetek gyulladása. Három vagy több elváltozás (pl. Epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) Marfanoid megjelenése Bőr-anomáliák: csíkok, hiper-hiperhéj, vékony bőr, sebek kialakulása a szövet papírtípus szerint A látásszervekhez kapcsolódó jelek: epikantusz, myopia, antimonogloid szemelvágás Varicose vénák vagy hernia, a méh / végbél prolapsusa

A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia diagnózisa a vizsgálat során gyaníthatóan instrumentális vizsgálatot igényel. A DST diagnosztikai jelei, amelyek a vizsgálat során kimutathatók:

• kardiovaszkuláris rendszer: szisztolés zörej, előesés szelepek, pitvari septum aneurysma és a melléküregek, hamis akkord, dystonia papilláris izmok, bővítése aortagyökben;
• légzőszervek rendszere: tracheobronchialis dyskinesia, hiperventilációs szindróma, bronchiális hiperreaktivitás;
• emésztő szervrendszer: hajlandósága gyulladásos betegségek, a gyomor és a bél nyálkahártyák, rezisztens megtörés és deformációk az epehólyag, a belek hypoplasiás túlságosan hosszú, visceroptosis;
• húgyúti rendszer: nephroptosis, atonia pyelocaliceal rendszer, a fokozott mobilitása a vesék, megduplázva a vese vagy húgyvezeték, ortosztatikus proteinuria kiválasztódását fokozott mennyiségű hidroxiprolin;
• CNS: termoregulációs rendellenességek, ín reflexek aszimmetriája, piramisos rendellenességek, Spina bifida, fiatalkori osteochondrosis;
• izom-csontrendszeri rendszer: a nyaki gerinc instabilitása, a mellkas és a nyaki gerinc skolioise, a nyaki csigolyák subluxációja, csökkent BMD.

A diagnózis céljára a fenti 10 diszpláziás szindróma és fenotípus kritériumát kell használni.

A marfánszerű megjelenés a vázrendszer elsődleges bevonásának jelét sugallja (négy vagy több csont-csontváz hajszárító jelenléte).

Marfanopodobny fenotípus magában foglalja a széles körű Államok „hiányos Marfan-szindróma”, hogy viszonylag könnyebb feltételek diagnosztizálnak tünetekkel járó legalább 3 rendszerek: osteo-csontváz, kardiovaszkuláris, és legalább egy, a két - a tüdő vagy vizuális. Az alábbiakban a viscerális jelek listája látható:

• Szív- és érrendszer: aorta tágulat, kis szív anomáliák (kivéve mitrális prolapsus), bővítése a pulmonális artériás, meszesedés a mitrális billentyű;
• tüdőrendszer: tracheobronchialis dyskinesia, spontán pneumothorax az anamnézisben;
• látásrendszer: myopia, abnormálisan lapos szaruhártya.

A MASS-fenotípus felismerhető:

• a mitrális szelep prolapszusával;
• az aorta 2A-on belüli bővítése;
• bőrelvonás (hiperextension, striae);
• a vázrendszer bevonása.

Elsődleges (izolált) mitralis prolapsus:

• A mitrális szelep prolapsus EchoCG jelei, beleértve a szelepek myxomatous degenerációját;
• a bőr érintettségének jelei, a csont-csontrendszer és az ízületek;
• nincs bizonyíték aortabővítésre.

Az Eler-szerű fenotípus (klasszikus) a "hiányos" SED-től a nagyon könnyű és klinikailag kevésbé jelentős állapotokig terjedő állapotok széles körét foglalja magába, amelyeket a bőr érintettségének, az izomrendszernek és az edényeknek diagnosztizáltak.

Ehlers-szerű hypermobile fenotípus:

• az ízületek hipermozilitása (legfeljebb 4 pont Beitonban);
• 3 hónapnál kevesebb fájdalom 1-3 kötésben, ritka subluxatio, spondilózis;
• a hypermobility szövődményei (ingerlékenységek, diszlokációk és subluxációk, lapos lábak);
• a bőr és / vagy a csont-vázrendszer bevonásának jelei.

Az ízületek dermatomális hypermobilitása:

• az ízületek hypermobilitásának jelei (4 vagy több pont Beitonban);
• nincs ízületi fájdalom és a vázrendszer és a bőr érintettsége.

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia osztályozatlan fenotípusa :

• 6 vagy több külső DST-sárvédő azonosítása;
• Nincs elegendő bizonyíték a fenti diszpláziás fenotípusok diagnózisára.

Megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés:

• 3-5 külső szárító DST;
• a csont-váz, a bőr és a közös hajszárítók kombinációjának különböző változatai;
• nincs szignifikáns kis szív anomáliák és a DST egyéb viscerális jelei.

Fokozott diszplasztikus megbélyegzés főleg zsigeri tünetekkel:

• egyetlen külső haj dysplasia;
• 3 és több kisebb szív anomáliát és / vagy más belső szervek kötőszöveti testét.

Megállapították, hogy az egyes diszpláziás szindrómák és a különböző prognosztikai jelentőségű fenotípusok klinikai tüneteiben megbízható különbségek mutatkoznak. A nem besorolt fenotípus és a megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés minimális klinikai megnyilvánulást mutat a diszplázia kialakulásában, és közel állnak a normál variánsokhoz. Az 1-4. Fenotípusok részben egybeesnek a Marfan-szindrómás klinikai megnyilvánulásokkal, 5-7 a klasszikus és hypermobilis SED típusokkal. Az utolsó három típus esetében egy nem minősített DST-ről beszélhetünk. Gyermekeknél a szindrómák és a fenotípusok differenciálódása a differenciálódott kötőszöveti dysplasia miatt valamivel nehezebb a szervek és rendszerek befejezetlen kialakulása miatt.

A klinikailag differenciált és nem differenciált formákat nem lehet mindig egyértelműen elhatárolni, gyakran a diagnózist csak a jellemzők mennyiségi számításával formálják.

A veleszületett DST molekuláris genetikai diagnózisa ígéretes. A legtöbb biokémiai és molekuláris genetikai módszer azonban időigényes és drága eszközökkel jár. Ezért a klinika-anamnesztikus és funkcionális vizsgálati módszerek a leginkább hozzáférhetők a gyermekek vizsgálatára. Az ilyen gyermekeket gyakran különféle szűk szakemberek észlelik, akik minden egyes kezelésüket előírják, néha időnként, és nem adják meg a kívánt hatást. A gyermek sok diagnózisnak van kitéve, így nincs megértés egy szervezet egészének kórtörténetéről. Szükséges az ilyen betegek elkülönítése egy speciális, magas kockázatú, többszörös szerv patológiás csoporttal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]