Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Myasthenia gravis
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
A myasthenia egy autoimmun betegség, amelyet izomgyengeség és fáradtság epizódjai jellemeznek, amit az acetilkolin receptorok humorális és sejtes immunfaktorok általi pusztulása okoz. Leggyakrabban a fiatal nőket és az idős férfiakat érinti, bár bármilyen életkorban előfordulhat. A myasthenia tüneteit az izomhúzódás súlyosbítja, pihenésre pedig enyhülnek. Diagnózisa az edrofónium intravénás adagolásával történik, amely rövid időre csökkenti a gyengeséget. A myasthenia kezelése kolinészteráz-gátló gyógyszereket, immunszuppresszánsokat, glükokortikoidokat, timektómiát és plazmaferézist foglal magában.
A myasthenia gravis egy szerzett autoimmun betegség, amelyet a vázizmok gyengesége és kóros fáradtsága jellemez. A myasthenia előfordulása évente kevesebb, mint 1 eset 100 000 lakosra vetítve, prevalenciája pedig 10-15 eset 100 000 lakosra vetítve. A myasthenia különösen gyakori a fiatal nőknél és az 50 év feletti férfiaknál.
[ A myasthenia okai
A myasthenia gravis a posztszinaptikus acetilkolin receptorok elleni autoimmun támadás következménye, ami megzavarja a neuromuszkuláris transzmissziót. Nem ismert, hogy mi váltja ki az autoantitestek képződését, de a betegség összefüggésben áll a csecsemőmirigy patológiájával, a tireotoxikózissal és más autoimmun rendellenességekkel. A csecsemőmirigy szerepe a betegség kialakulásában nem egyértelmű, de a myasthenia esetek 65%-ában a csecsemőmirigy hiperplasztikus, 10%-ában pedig thymoma található. A hajlamosító tényezők közé tartoznak a fertőzések, a műtét és bizonyos gyógyszerek (pl. aminoglikozidok, kinin, magnézium-szulfát, prokainamid, kalciumcsatorna-blokkolók).
A myasthenia ritka formái. Az okuláris formában csak a szem külső izmai érintettek. A veleszületett myasthenia egy ritka betegség, autoszomális recesszív öröklődési móddal. Valószínűbb, hogy a posztszinaptikus receptor strukturális rendellenességeinek eredménye, mint autoimmun folyamat következménye. A szembénulás gyakori.
Azoknak a gyermekeknek a 12%-a, akiknek az anyja myastheniában szenved, újszülöttkori myastheniával születik. Ez az IgG antitestek méhlepényen keresztüli passzív penetrációjának köszönhető. Az általános izomgyengeség néhány nap - hét alatt elmúlik, párhuzamosan a gyermek vérében lévő antitest titer csökkenésével.
A myasthenia tünetei
A myasthenia leggyakoribb tünetei a ptosis, a kettős látás és az izomgyengeség testmozgás után. A gyengeség pihenés után elmúlik, de ismételt testmozgásra visszatér. Az esetek 40%-ában kezdetben a szemizmok érintettek, később ennek az elváltozásnak a prevalenciája eléri a 85%-ot. Az első 3 évben a legtöbb esetben a folyamat generalizálódik. Gyakori a végtagok proximális részeinek gyengesége. Néha a betegek körút-zavarokra panaszkodnak (pl. hangváltozások, orrnyálkahártya-regurgitáció, fulladás, dysphagia). Ilyenkor az érzékenység és a mély ínreflexek nem változnak. A zavarok súlyossága több óra - nap alatt ingadozik.
A miaszténiás krízis - súlyos generalizált tetraparézis vagy a légzőizmok életveszélyes gyengesége, az esetek körülbelül 10%-ában alakul ki. Gyakran társul egy fertőzéssel, amely aktiválja az immunrendszert. Amint a légzési elégtelenség elkezdődik, a légzésleállás nagyon gyorsan bekövetkezhet.
A myasthenia gravis diagnózisa
A diagnózis a panaszokon, a klinikai képen és a speciális vizsgálatok adatain alapul. Az elváltozás felméréséhez a beteget arra kérik, hogy feszítse meg az izmot a fáradságig (pl. tartsa nyitva a szemét, amíg ptózis nem alakul ki, vagy számoljon hangosan, amíg a beszédzavar meg nem szűnik); majd 2 mg edrofóniumot, egy rövid hatású antikolinészteráz gyógyszert (<5 perc) adnak be intravénásan. Ha 30 másodpercen belül nem jelentkeznek mellékhatások (pl. bradycardia, pitvar-kamrai blokk), további 8 mg-ot adnak be. A pozitív teszt kritériuma az izomfunkció gyors (<2 perc) helyreállása. A myasthenia esetek többségében a teszt pozitív, mint sok más neuromuszkuláris betegségben. A teszt elvégzése fokozott gyengeséget okozhat a kolinerg krízis miatt (lásd alább). A teszt során kéznél kell lennie egy újraélesztő készletnek és atropinnak (antidotumként).
Még egyértelműen pozitív antikolinészteráz teszt esetén is a diagnózis megerősítéséhez meg kell határozni az acetilkolin receptorok elleni antitestek szintjét a vérszérumban, és EMG-vizsgálatot kell végezni. Az antitestek a generalizált myasthenia eseteinek 90%-ában, az okuláris formának pedig csak 50%-ában mutathatók ki. Az antitestek szintje nem korrelál a betegség súlyosságával.
Az EMG-n végzett impulzuslökettel (másodpercenként 2-3) végzett stimuláció a myasthenia esetek 60%-ában az akciós potenciálok sorrendjének amplitúdójának jelentős csökkenését mutatja.
A myasthenia diagnózisa után mellkasi CT- vagy MRI-vizsgálatot végeznek a thymoma kimutatására. Szűrővizsgálatokat végeznek a myastheniával gyakran együtt járó autoimmun betegségek (pl. B12-vitamin-hiány , tireotoxikózis, reumatoid artritisz, szisztémás lupus erythematosus) kimutatására. A tüdőfunkciós vizsgálatok (pl. erőltetett vitálkapacitás) segítenek felmérni a légzésleállás kockázatát. Myastheniás krízis esetén szükséges a fertőzés forrásának azonosítása.
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?
Myasthenia gravis kezelése
Légzésleállás esetén intubációra és gépi lélegeztetésre van szükség. Az antikolinészteráz gyógyszerek és a plazmaferézis enyhítik a panaszokat, a glükokortikoidok, immunszuppresszánsok és a thymectomia pedig csökkenti az autoimmun reakció súlyosságát. Veleszületett myasthenia esetén az antikolinészteráz gyógyszerek és az immunmoduláló kezelés hatástalanok, és nem szabad alkalmazni őket.
Myasthenia tüneti kezelése
A tüneti kezelés alapja - az antikolinészteráz gyógyszerek - nem befolyásolják a betegség okát, ritkán enyhítik az összes panaszt, és a myasthenia rezisztenssé válhat alkalmazásukkal szemben. A piridosztigmint 30-60 mg szájon át történő adagolással kezdik 3-4 óránként, és ha tolerálja, a dózist napi 6-8 alkalommal 180 mg maximális dózisra emelik. Súlyos dysphagia esetén, különösen reggel, este 180 mg-os retard kapszulák is bevehetők, de ezek hatása gyengébb. Ha parenterális adagolás szükséges (például dysphagia miatt), neostigmin alkalmazható (1 mg 60 mg piridosztigminnek felel meg). Az antikolinészteráz gyógyszerek görcsös hasi fájdalmat és hasmenést okozhatnak. Ilyen esetekben 0,4-0,6 mg atropint szájon át, vagy 15 mg propantelint naponta 3-4 alkalommal írnak fel.
A kolinerg krízis a neosztigmin vagy piridosztigmin túladagolása által okozott izomgyengeség. Az enyhe krízist nehéz lehet megkülönböztetni a myasthenia spontán súlyosbodásától. A súlyos kolinerg krízist azonban túlzott könnyezés, fokozott nyáltermelés, tachycardia és hasmenés jellemzi, míg a myasthenia nem. Amikor a kezelésre jól reagáló betegek állapota rosszabbodik, egyes klinikusok edrofónium-tesztet végeznek, mivel az csak myastheniás krízisben pozitív, kolinerg krízisben nem. Mások egyszerűen a légzéstámogatást és az antikolinészteráz gyógyszerek több napra történő leállítását javasolják.
Myasthenia gravis immunmoduláló kezelése
Az immunszuppresszánsok elnyomják az autoimmun reakciót és lassítják a betegség lefolyását, de nem biztosítják a panaszok gyors csökkenését. 400 mg/ttkg immunglobulin intravénás adagolásakor naponta egyszer 5 napon keresztül az esetek 70%-ában 1-2 héten belül javulás következik be.
A glükokortikoidokra általában fenntartó terápiában van szükség, de myastheniás krízisben nem fejtenek ki azonnali hatást, és nagy dózisú glükokortikoidok után az esetek több mint felében hirtelen romlás következik be. Ezért napi egyszeri 20 mg-mal kezdik, 2-3 naponta 5 mg-mal növelik az adagot 60-70 mg-ig, majd kétnaponta 1 adagra váltanak. A javulás néhány hónap után következik be; ekkor az adagot a szükséges minimumra csökkentik.
A napi egyszeri 2,5-3,5 mg/kg azatioprin ugyanolyan hatékony lehet, mint a glükokortikoidok, bár előfordulhat, hogy hónapokig nem hatásos. A naponta kétszer szájon át adott 2-2,5 mg/kg ciklosporin csökkentheti a glükokortikoidok adagját. Ezek a gyógyszerek fokozott óvatosságot igényelnek. A metotrexát, a ciklofoszfamid és a mikofenolát-mofetil hatékony lehet.
A thymectomia a legtöbb 60 év alatti, generalizált myastheniában szenvedő beteg számára megfelelő. A műtétet minden thymoma esetén el kell végezni. Ezt követően az esetek 80%-ában remisszió vagy a fenntartó terápia csökkentése lehetséges.
Myastheniás krízis alatt és thymectomia előtt a terápiára rezisztens betegeknél a plazmaferézis hatékony lehet.
Gyógyszerek