^

Egészség

A
A
A

MODY cukorbetegség

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Mi a MODY-cukorbetegség? Ez a cukorbetegség örökletes formája az inzulin termelés patológiájával és a test glükóz metabolizmusának fiatal korban (legfeljebb 25 éves) megsértésével. A betegség kódja E11.8 az ICD-10 esetében.

Jelenleg, a kifejezés MODY-diabétesz (felnőttkori diabetes a Young) használt endokrinológia meghatározására monogénes fiatalkori cukorbetegség - Monogénes Diabetes a Young - öröklött hibák a váladék a hasnyálmirigy inzulin hormon, amely megnyilvánulhat év közötti 10 és 40 év.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Járványtan

A WHO szerint az inzulinfüggetlen, 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő fiatal betegek 1-2% -a fiatalos monogén cukorbetegségben szenved . A durva becslések szerint a világméretű MODY-cukorbetegség 70-110 emberről számol.

Az American Diabetes Association szerint az Egyesült Államokban a MODY-cukorbetegség a diabetes mellitus diagnosztizált esetek legfeljebb 5% -át teszi ki.

A brit endokrinológusok becslése szerint a monogén cukorbetegség előfordulása a fiatalok körében az országban élő cukorbetegek teljes számának 2% -ában (vagyis körülbelül 40 ezer betegnél). A szakértők azonban megjegyzik, hogy ezek az adatok nem pontosak, és emellett a MODY esetek több mint 80% -át diagnosztizálják a betegség gyakoribb típusai. Az Egyesült Királyság Diagnosztikai Vizsgálóközpontjának egyik jelentése szerint 68-108 eset / millió. A britek közül a leggyakoribb a cukorbetegség, a MODY 3 (az esetek 52% -a) és a MODY 2 (32%).

Az elvégzett tanulmányok Németország, arra a következtetésre vezetett, hogy legfeljebb 5% a diagnosztizált esetek a 2. Típusú cukorbetegség, a legvalószínűbb, a fenotípusok MODY diabétesz, valamint azoknál a 15 évesnél fiatalabbak, ez az arány 2,4%.

Bizonyos jelentések szerint az ázsiai országokban a MODY-cukorbetegség szignifikánsan gyakoribb előfordulása figyelhető meg.

A klinikai statisztikák, leggyakrabban diagnosztizált diabetes MODY-1, 2 és 3. A különböző, például MODY 8 (szindróma vagy diabetes-hasnyálmirigy exokrin diszfunkció), 9,10 MODY, 11, 13 és 14 ritkán mutatható.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Okoz MODY cukorbetegség

Tanulmányok azonosították a legfontosabb oka MODY-diabétesz, és ez genetikailag meghatározott megsértése insulinosekretiruyuschih endokrin funkciója a hasnyálmirigy béta-sejtek koncentrálódnak a hasnyálmirigy szigetek (Langerhans-szigetek). A patológiát az autoszomális domináns elv örököli, azaz egy mutáns allél jelenlétében az egyik szülőben. A MODY cukorbetegség kialakulásának fő kockázati tényezői a családi cukorbetegség története két vagy több generációban. Ez növeli annak valószínűségét, hogy egy genetikai rendellenességet továbbad egy gyermeknek - függetlenül a testsúlytól, az életstílustól, az etnikumtól stb.

Az egyes fajok azonosított MODY-cukorbetegség-specifikus kóros elváltozásokat, beleértve a különböző aminosav-szubsztitúciók, amelyek befolyásolják a klinikai tünetek a betegség, és a kor megnyilvánulása. És attól függően, hogy az öröklött mutációk milyen génnel rendelkeznek, különböznek a MODY cukorbetegség fenotípusai vagy típusai. A mai napig, a mutációk egy sor tizenhárom különböző gének: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Tehát a MODY-diabetes1 okai a HNF4A gén (a hepatocyták nukleáris faktor 4-alfa májsejtjei) mutációi. A MODY 2 cukorbetegség a glükokináz enzim (GCK) génjének anomáliája miatt alakul ki, ami a glükóz glükózgá történő átalakításához szükséges. A HNF4A gén szabályozza a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét a vérben a glükózszintre adott válaszként. A betegek az ilyen típusú diabétesz monogénes (nyilvánul neonatális időszakra akár 16-18 év) a glükóz szintjének a vérben emelkedhet 6,8 mmol / l, mert a érzékenységét hasnyálmirigy béta-sejtek a glükóz csökkent.

trusted-source[17], [18], [19], [20],

Pathogenezis

A MODY 3 cukorbetegség patogenezise a homeobox-gén HNF1A mutációjához kapcsolódik, amely az 1-alfa hepatociták nukleáris faktorát kódolja. A cukorbetegség serdülőkorban jelentkezik, a glükózszint alacsony glükózzavaszín küszöböt mutat, de a korral nő a vércukorszint.

A cukorbetegség 4-es MODY-ja az IPF1 gén (az 1-es inzulin faktor promoterének kódolása a hasnyálmirigyben) mutációjával fordul elő, és ennek jelentős szervezeti károsodása társul a szerv munkájában. Diabétesz A MODY 5 a HNF1B gén (hepatocita nukleáris faktor 1-béta) mutációjával fordul elő; MODY 6 - a neurogén differenciálódási faktor génjének mutációja 1 (Neurod1); MODY 7 - gén KLF11 (a hasnyálmirigy béta-sejtek inzulin expressziójának szabályozása).

trusted-source[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Tünetek MODY cukorbetegség

A MODY-cukorbetegség klinikai tünetei a genetikai altípusától függenek. Néhány formája a betegség - például, MODY 1 - nyilvánvaló egy tipikus képet hiperglikémia: polyuria (fokozott vizeletürítés), polydipsia (fokozott szomjúság) és laboratóriumi megerősítette mutatói a megnövekedett vércukorszint.

Hiánya miatt az inzulin diabétesz MODY 1 lehet progresszív formája tele szénhidrát éhezés sejtek - diabéteszes ketoacidózis, ahol egyenlőtlenség következik be a pH és növekvő a savasság a vér és a szövetközi folyadékok, generalizált anyagcsere-rendellenesség fenyegetést kóma.

Ugyanakkor sok esetben monogénes fiatalkori diabétesz tünetmentes lehet - mint a fenotípusok MODY 2. és MODY harmadik diagnosztizált véletlenül, amikor enyhén emelkedett glükóz szint idején észlelt elemzés egy másik alkalommal.

Így a MODY 2 cukorbetegség jár együtt a vércukorszintek mérsékelt emelkedése (legfeljebb 8 mmol / l) más tünetek hiányában.

A MODY 3 cukorbetegségben a szénhidrátok és hiperglikémia anyagcseréjének megsértése első jelei a serdülőkorban a pubertás vagy valamivel később jelentkeznek. A glucosuria iránti tendenciát a normál cukorszint alatt követik a vérben, és a cukorbetegség diagnózisa előtt kialakulhat a nephropathia. Korban a hasnyálmirigy-béta-sejtek diszfunkciója és a máj inzulinrezisztenciája egyre nyilvánvalóbbá válik, és egy bizonyos szakaszban a betegeknek endogén inzulinra van szükségük.

Tünetei MODY-cukorbetegség 4 előfordulhat bármely életkorban (gyakrabban - 18 év után akár az idősek), és vannak kifejezve súlyos hiperglikémia, hiba (részleges agenezis) a hasnyálmirigy, valamint a felszívódási zavar szindróma (fogyás, kiszáradás, vérszegénység, hasmenés, izomgyengeség, görcsök stb.).

A MODY 5 cukorbetegség leggyakoribb klinikai tünetei között (a 10 évesnél idősebb betegeknél) a veseciszta jelenlétét a szakemberek azonosítják; a húgysav magas szintje a vérben; májműködési zavar; a nemi szervek anatómiai hibái.

Komplikációk és következmények

A legtöbb MODY típusú fenotípus - a MODY 2 változat mellett - ugyanazokat a rövid távú és krónikus hatásokat és szövődményeket okozhatja, mint az 1-es és 2-es típusú diabetes mellitusban:

  • ketoacidózis és diabéteszes kóma;
  • a szem retinájának károsodása vérzéssel és a retina elváltozásával, ami vaksághoz vezet;
  • diabéteszes angiopathia (az erek törékenysége, hajlamuk ezek blokkolására);
  • érzékenység elvesztése a végtagokban (polyneuropathia);
  • diabéteszes láb;
  • károsodott vesefunkció;
  • gyengén gyógyító trofikus bőrfekélyek és szubkután lágyrészek;
  • a cardiovascularis patológiák kialakulásának magas kockázata.

trusted-source[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Diagnostics MODY cukorbetegség

A mai napig a MODY cukorbetegség diagnózisát bonyolítja az a tény, hogy pontos diagnózist csak genetikai vizsgálatok alapján lehet elvégezni. A cukorbetegség családi története indirekt jelzés lehet, hogy az ilyen típusú cukorbetegség egy adott beteget érint.

A szokásos tesztek közé tartozik (lásd részletesebben - A diabetes mellitus diagnózisa ):

  • a cukortartalom vérvizsgálata (üres gyomoron átadva);
  • OTTG teszt glükóz toleranciára (glükózterhelés után);
  • a HbA1c (glikozilezett hemoglobin) és a C-peptid vérvizsgálata;
  • az inzulintermelő béta-sejtek autoantitesteként végzett vérvizsgálat;
  • a cukortartalom vizeletvizsgálata;
  • vizelet analízis mikroalbumin, amiláz, aceton;
  • tripszin-agyag analízis.

A MODY diagnosztizálására instrumentális diagnosztika, hasnyálmirigy-ultrahang szükséges.

trusted-source[37], [38], [39], [40]

Milyen tesztekre van szükség?

Megkülönböztető diagnózis

Differenciál diagnózis kimutatására tervezték jelenlétének vagy MODY-cukorbetegség vagy 1. Típusú diabetes mellitus vagy 2, autoimmun formája a betegség, mitokondriális diszfunkció mitokondriális béta-sejtjei Langerhans-szigetek, és a szénhidrát-anyagcsere zavarok más etiológiájú.

Ki kapcsolódni?

Kezelés MODY cukorbetegség

A monogén fiatalos cukorbetegség minden fajtája egész életen át tart, és a MODY-cukorbetegség kezelése a vércukorszintet a lehető legalacsonyabb szinten tartja.

Elvileg a terápiás hatás cukorbetegség MODY 2 lehet korlátozni változások a diéta, tovább - Étrend 2 típusú diabetes mellitus, szintén hatékony fizioterápiás, amely egy adag gyakorlat. Együtt, ez segít fenntartani a fiziológiailag elfogadható glükózszint és a koleszterin a vérben, ami viszont csökkenti a szövődmények kockázata, és elősegíti a szöveti oxigéntelítettség és égő extra kalória (elhízás).

Némi előrelépés a MODY-cukorbetegség kezelésében (MODY 1, MODY 3 és MODY 4) az inzulin injekciók helyettesítése szulfonilureákon alapuló orális hipoglikémiás szerekkel. Bár a cukorbetegségben MODY 1, MODY 5, MODY 6 stb. Inzulinterápiát nem lehet elkerülni.

A szulfonil-karbamidok - gliklazid (al kereskedelmi nevek -. Diamikron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid) glibenklamid (Antibet, Gilemal, Glibamid, Glyukobene) Gliquidon (Glyurenorm), glimepirid (Amaryl, Glemaz, Glyumedeks, Diamerid) - aktiválja a béta-sejtek hasnyálmirigy és elősegíti az inzulin szekrécióját. A MODY-cukorbetegség kezelésében ezek a gyógyszerek az első sorban hypoglykaemiás gyógyszerek maradnak.

Például a 80 mg-os tabletta Gliklazid nevű endokrinológus egy napi két tablettát jelöl. Ne zárja ki az allergiák megjelenését a kábítószerhez. Az ellenjavallatok közé tartozik: akut fertőzések, súlyos máj- és / vagy veseelégtelenség, 18 év alatti életkor, terhesség és szoptatás.

Dimetilbiguanid - hatóanyag metformin hatóanyag (kereskedelmi nevek, stb -. A metformin-hidroklorid Metospanin, Formetin, Gliformin, glucones, Glikomet, Gliminfor, Siofor) - gátolta a glükóz képződést, és csökkenti a glikogén a májban. A metformin étkezés után - egy tabletta (0,5-0,85 g) naponta kétszer.

Ez a gyógyszer ellenjavallt fertőző betegségekben, máj- és vesebetegségekben, akut szívelégtelenségben, valamint 15 év alatti gyermekeknél és terhes nőknél. A dimetil-biguanid alkalmazása hányingert, hányást, hasmenést, hasi fájdalmat okozhat; hosszan tartó befogadás esetén fennáll a megaloblasztikus anémia kialakulásának veszélye.

Hipoglikémiás szerrel pioglitazon (Pioglit, Diab-szabványok Diaglitazon, Amalviya) kifejezés egy osztály a glitazonokkal, és eljárva a májra csökkenti az inzulinrezisztenciát. Napi egyszeri tabletta (15-30 mg). A gyógyszerek kontraindikációinak felsorolásában: 1. Típusú cukorbetegség, súlyos szívelégtelenség, terhesség és laktáció. A Pioglitazone alkalmazása nem ajánlott 18 évnél fiatalabb betegeknél. És azok között a mellékhatások jelentős hipoglikémiát, vérszegénység, fejfájás és izomfájdalom, duzzanat, fokozott bilirubin és csökken a kalcium tartalma.

Megelőzés

Figyelmeztetések A MODY-cukorbetegség, mint a legtöbb genetikailag meghatározott patológia, lehetetlen. Ha a betegnek előfeltételei vannak a betegség kialakulásának, akkor az orvosok javasolják az elhízás elkerülését: természetesen ez nem képes megakadályozni a betegséget, de a tünetek kialakulásának késleltetése segít.

trusted-source[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49]

Előrejelzés

A MODY 2-es betegeknél a legoptimálisabb prognózis, mivel ez megkönnyíti a hyperglykaemiát. A MODY-cukorbetegség más típusai idővel előrehaladnak.

trusted-source[50], [51], [52], [53], [54], [55]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.