Micropenis

A mikropénisz olyan pénisz, amelynek mérete kevesebb, mint 2 standard deviációval tér el a normától, és nincsenek más látható, a pénisz fejletlenségével kapcsolatos patológiák (pl. hypospadias, hermafroditizmus).

A pénisz méretét általában úgy mérik, hogy a tövétől a hegyéig húzzák a háti felszín mentén. Az újszülött péniszének normális mérete körülbelül 3,5 cm. Mikropénisz - 2 cm-nél kisebb pénisz (2 SD-vel kisebb a normálisnál).

Okoz micropenis

A pénisz fő növekedése a méhen belüli időszak második felében kezdődik. Ezért koraszülések esetén az újszülött fiúk pénisze rövidebb lesz, mint az időre született babáké, de ez nem jelenti azt, hogy mikropénisz is jelen van. Tuladhar és munkatársai (1998) egy képletet vezettek le a pénisz hossza és a terhességi kor közötti kapcsolatra a terhesség 24. és 36. hete között született gyermekek esetében:

Péniszhossz (cm) = 2,27 + 0,16 x terhességi hetek.

Születés után a méretek kismértékben változnak a pubertáskorig, ami nem a nemi hormonok hatásának, hanem az általános szomatikus növekedésnek köszönhető. Kidolgoztak táblázatokat a kortól függő hosszszabványokról.

A tesztoszteron méhen belüli szintézise és dihidrotesztoszteronná való átalakulása szükséges a hím magzat külső nemi szerveinek normális fejlődéséhez. A terhesség kezdetén, a hCG hatása alatt, amely az LH receptorhoz kötődik, megtörténik a nemi szervek kezdeti differenciálódása és fejlődése. Körülbelül a 14. héttől aktiválódik a magzat saját hipotalamusz-hipofízis rendszere, ezért e rendszer hibája esetén a magzat péniszfejlődése normálisan zajlik (mivel a fejlődésre főként az anyai hCG van hatással), de a pénisz nem fog növekedni, és mikropénisz alakul ki. Másrészt a gonádok fejlődésének zavara, amely a méhen belüli fejlődés 7-10. hetében jelentkezik, szintén a növekedés hiányához vezet. Így az alulfejlettség fő okai a következők:

• hipergonadotrop hipogonadizmus - a gonádok fejlődésének rendellenessége (anorkizmus, Klinefelter-szindróma, gonádok diszgenezise, Leydig-sejtek hipoplaziája, az LH gén vagy az LH receptor hibájának következménye);
• a tesztoszteron bioszintézisének hibái;
• 17.20-liáz aktivitás hiánya;
• 3béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiány (30-HSD);
• 17β-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiány;
• dihidrotesztoszteron szintézisének hibája - 5a-reduktáz hiány;
• androgénreceptor-érzékenység hiánya;
• hipogonadotrop hipogonadizmus (hypopituitarizmus, Kallmann-szindróma, szepto-optikus dysplasia, idiopátiás hipogonadotrop hipogonadizmus);
• családi forma (a családban élő férfiaknak kicsi a péniszük vagy mikropeniszük más rendellenességek hiányában).

A fenti okokon kívül a mikropeniszt különféle szindrómás betegségekben és kromoszóma-rendellenességekben (Prader-Willi-szindróma, Barder-Biedl-szindróma, Noonan-szindróma, Robinow-szindróma, Rud-szindróma, CHARGE-szindróma) is megtalálják.

„Hamis mikropénisz” – elhízott betegeknél a pénisz rövidülése vizuálisan meghatározható a tövén túlnyúló zsírredő – az úgynevezett elsüllyedt pénisz – miatt.

Tünetek micropenis

Fejletlenségben vagy mikropeniszben szenvedő beteg vizsgálatakor családi kórtörténetet kell gyűjteni: újszülöttkori halál, alacsony termetűség a családban, a külső nemi szervek fejlődésének patológiái a rokonok körében.

Diagnostics micropenis

Ellenőrzés és fizikális vizsgálat

Megmérik a gyermek magasságát és meghatározzák a növekedési ütemét. Kizárják a diszembriogenezissel vagy más rendszerek kombinált rendellenességeivel járó stigmákat.

Ha a mikropeniszt újszülöttkori hipoglikémiával, idősebb korban pedig növekedési retardációval kombinálják, akkor a hipopituitarizmus kizárása szükséges. A szaglási zavar Kallmann-szindróma (anozmia és hipogonadotrop hipogonadizmus, mikropenisz) gyanújára utalhat. Fejlődési rendellenességek vagy embriogenezis stigmák jelenléte esetén genetikussal kell konzultálni a kromoszóma-patológiák és más genetikai szindrómák kizárása érdekében.

[ 1 ]

Laboratóriumi és műszeres vizsgálatok

Kariotipizálás és kromoszóma-analízis javasolt, ha kromoszóma-patológia és diszembriogenezis stigmák jelenlétének gyanúja merül fel.

LH és FSH tartalom meghatározása: az élet 1-2 hónapos időszakában koncentrációjuk a pubertásnak felel meg, ezért a túlbecsült vagy alábecsült értékek hipergonadotrop, illetve hipogonadotrop hipogonadizmusra utalnak. Tesztoszteron, dihidrotesztoszteron. A koriongonadotropint tartalmazó mintában a T/DHT arány lehetővé teszi az 5a-reduktáz hiány kizárását.

Pajzsmirigyhormon-szint, kortizol, IGF-1, glükóz - vizsgálatok szükségesek hipopituitarizmus gyanúja esetén, különösen, ha a mikropeniszben szenvedő gyermeknél hipoglikémia roham volt.

Kezelés micropenis

Bizonyított tény, hogy a tesztoszteronterápia hatékony a hiányos gyermekeknél, és lehetővé teszi a mikropénisz hatékony kezelését, a pénisz méretének általánosan elfogadott normákra növelését. A tesztoszteront különböző formákban alkalmazzák (gélek, tapaszok, injekciók). Bin-Abbas (1999) kimutatta, hogy csecsemőknél a három, 25-50 mg-os tesztoszteroninjekcióból álló kúra 4 hetes időközönként lehetővé teszi a referencia méretek elérését.

A mikropénisz sebészeti kezelése

Ha valódi mikropénisz van jelen, falloplasztikát alkalmaznak.