Macskaszem szindróma

A kromoszómabetegségek a genetikai eredetű örökletes patológiák nagy csoportját alkotják, amelyek közé tartozik a macskaszem-szindróma (szinonimái: CES, 22-es kromoszóma duplikációja (22pt-22q11), a 22-es kromoszóma részleges tetraszómiája (22pter-22q11), a 22-es kromoszóma részleges triszómiája (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro-szindróma). Ez a szindróma egy viszonylag ritka kromoszómabetegség, amelyet két fő tünet jellemez: a végbélnyílás atresiája (hiánya) és az írisz fejlődésének rendellenessége, amely külsőleg macskaszemre hasonlít.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Járványtan

Ennek a patológiának a prevalenciája 1 eset 1 000 000 újszülöttre vetítve.

[ 8 ]

Okoz cat-eye szindróma

A betegség kialakulásában az alapvető szerepet az örökletes tényezőnek tulajdonítják: ha a családban macskaszem-szindrómás beteg van, nagy a valószínűsége annak, hogy hasonló patológiájú gyermek születik.

[ 9 ]

Pathogenezis

A betegség patogenezise és öröklődési típusa még nem ismert, mivel a patológia sporadikus. Egyes esetekben a szakemberek a 22-es kromoszóma mikrostruktúrájának újraelosodását azonosították (inkomplett triszómia, a 22q11.2 intersticiális duplikációjának következtében), valamint egy kis további akrocentrikus kromoszómát, amely hirtelen megjelenik a sejtosztódás szakaszában bekövetkező kudarc miatt az anya vagy az apa gametogenezise során.

Elméletileg feltételezhető, hogy a patológia örökletesnek tekinthető. Ezen elmélet alapján az anyának vagy az apának genetikailag eltérő sejtjei vannak, azaz nem minden sejt tartalmaz ugyanazokat a kromoszómákat. Mivel az akrocentrikus kromoszóma nem minden sejtben található meg, a macskaszem-szindróma egy adott generációban nem feltétlenül jelentkezik, vagy enyhe formában mutatható ki.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tünetek cat-eye szindróma

A macskaszem-szindrómát az orvosi körökben néha részleges tetraszómiának 22 vagy Schmid-Fraccaro-szindrómának is nevezik. Az első jelek születéskor észrevehetők, és a következő tünetek jellemzik őket:

• végbélnyílás hiánya, le nem szállt herék (kriptorchidizmus), méhfejletlenség vagy méh hiánya, köldök- vagy lágyéksérv, Hirschsprung-kór, megacolon;
• az írisz egy részének hiánya az egyik vagy mindkét oldalon;
• a szem külső sarkainak megereszkedése, rés, ferde szemek, epikantusz, okuláris hipertelorizmus, kancsalság, egyoldali mikroftalmia, az írisz hiánya (aniridia), coloboma, szürkehályog;
• a fülkagylók elülső felszínén lévő kiemelkedések vagy mélyedések, a külső hallójárat hiánya (atresia), vezetéses halláskárosodás;
• szívbillentyű-hibák (Fallot-tetralógia, kamrai sövénydefektus, tüdőartéria-szűkület, jobb kamrai hipertrófia);
• a húgyúti rendszer fejlődési rendellenességei, veseelégtelenség, egy- vagy kétoldali vesehypoplasia és/vagy agenesia, hydronephrosis, cisztás dysplasia;
• kis termetű;
• gerincferdülés, a csontvázrendszer fejletlensége, gerincferdülés, egyes gerinccsont-összenövések (csigolyafúziók), radiális aplázia, bizonyos bordák szinostózisa, csípőficam, egyes ujjak hiánya;
• mentális retardáció (nem mindig, de az esetek túlnyomó többségében);
• az alsó állkapocs fejletlensége, ajakhasadék;
• hajlam a sérvképződésre;
• szájpadhasadék;
• egyéb fejlődési rendellenességek, például érrendszeri rendellenességek, félcsigolya-rendellenességek stb.

Macskaszem-szindróma halál esetén

A macskaszem-szindrómát, mint örökletes betegséget, gyakran összekeverik az úgynevezett „macskapupilla” effektussal vagy tünettel – ez az egyik első és nyilvánvaló jel a visszafordíthatatlan sejthalál – az ember biológiai halálának folyamatában. Ennek a hatásnak a lényege, hogy az elhunyt személy szemgolyójának mindkét oldalára gyakorolt enyhe nyomás hatására a pupilla oválissá válik (enyhén megnyúlik, mint egy macskánál). Ha a személy él, a pupilla alakja nem változik, és kerek marad: ez a pupillát tartó izmok tónusának, valamint a tartós szemnyomásnak köszönhető.

Miután egy személy meghal, a központi idegrendszer működése leáll, az izmok ellazulnak, és a véráramlás megszűnése miatt csökken a vérnyomás. Ennek eredményeként a szemnyomás hirtelen csökken.

A macska pupillájának tünete már 10 perccel a szervezet biológiai halálának pillanata után megfigyelhető.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikációk és következmények

A szindróma következményei attól függenek, hogy milyen veleszületett rendellenességei vannak az újszülöttnek. A hibák mértéke, a szervek és rendszerek működése, valamint az orvosi ellátás időszerűsége is fontos.

Senki sem tudja megmondani, hogy meddig él egy macskaszem-szindrómában szenvedő személy. Ha gondoskodik a babáról, gyógyszerekkel támogatja az egészségét, alkalmazkodik a környezethez, akkor a betegség prognózisa kielégítőnek nevezhető. Tekintettel azonban arra, hogy a szindrómát gyakran több fejlődési rendellenesség kíséri, a beteg életének minőségét és időtartamát csak szakemberek – kardiológus, urológus, neurológus, sebész, ortopéd stb. – alapos vizsgálata után lehet megjósolni.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostics cat-eye szindróma

A legtöbb esetben a diagnózist a gyermek jellegzetes megjelenése alapján állítják fel. A pontosabb diagnózis érdekében citogenetikai elemzést és a baba kromoszómakészletének vizsgálatát írhatják elő. Egy ilyen vizsgálatot már a fogantatás tervezésének időszakában is ajánlott elvégezni, ha a családtagoknál már előfordult kromoszóma-rendellenesség. Ha az eredmények nem kielégítőek, a következőket is felírják:

• amniocentézis – a magzatvíz elemzése;
• korionboholy mintavételezés;
• kordocentézis – a magzat köldökzsinórvérének elemzése.

Általában a betegeknél egy extra kromoszómát találnak, amely a 22-es kromoszóma két azonos szakaszából áll. Egy ilyen szakasz négy példányban létezik a genomban.

Ha a betegséget a 22q11 régió duplikációja okozza, akkor három másolatot találnak.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist Rieger-szindrómával - a szaruhártya és az írisz mezodermális diszgenesisével - végzik.

Kezelés cat-eye szindróma

A macskaszem-szindrómával született gyermekeket kötelezően szakorvosoknak kell megvizsgálniuk. Az általuk előírt kezelésnek a tünetek megszüntetésére és a gyermek életminőségének lehető legnagyobb mértékű javítására kell irányulnia. Ez a megközelítés elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy ezt a kromoszóma-betegséget jelenleg gyógyíthatatlannak tekintik.

Először is, sebészeti beavatkozásra lehet szükség az emésztőrendszer és a szív- és érrendszer működésének korrigálásához.

Ezenkívül gyógyszeres kezelés és pszichoterápia is felírható a pszichomotoros aktivitás támogatására. A fizikoterápia, a rendszeres masszázs és a manuális terápia szintén pozitív hatással lesz a gyermek állapotára.

Amint azt fentebb már jeleztük, a szülők genetikai vizsgálata a fogantatás előtt a kromoszóma-rendellenességek legjobb megelőzése. Ha bármelyik családtagnál vagy közeli hozzátartozónál macskaszem-szindrómát diagnosztizáltak, akkor a leendő szülőknek gondosan fel kell készülniük egy esetleges terhességre, és előzetesen ki kell zárniuk a magzati fejlődés lehetséges rendellenességeit.