Krónikus granulomatosisos betegség tünetei

A krónikus granulómás betegség szenvednek súlyos visszatérő bakteriális és gombás fertőzések, amelyek elsősorban befolyásolják a szervek érintkezésben a külső környezettel (a tüdő, gyomor-bél traktus, a bőr és a nyirokcsomókból a szervekben). Továbbá a fertőzés hematogén terjedése miatt más szervek is szenvedhetnek, leggyakrabban a máj, a csont, a vesék és az agy.

Az első tünetek a 2/3 krónikus granulómás betegség jelenik meg az első életévben (nyirokcsomó, tüdőgyulladás, rektális tályog és osteomyelitis), gennyes bőrelváltozások (néha a születés) és szövődmények a gyomor-bélrendszer (hányás következtében elzáródás granuloma antrális a gyomor, ismételt vérzés a háttérben a krónikus colitis), bár a leírt és későbbiekben esetben a fellépő klinikai tünetek a betegség. A.Lun et al. Figyeltük nő 43 év c tipikus klinikára Krónikus granulomás betegségben, beleértve a aspergillosis és a bél granulóma kialakulását, amelyben az első jelei a betegség kifejlődött a 17 éves korig. Amikor a genetikai vizsgálat beteg gp91-phox gén mutációt azonosították nem randomizált lionizatsiey X kromoszómán.

A klinikai megnyilvánulások nagyon eltérőek lehetnek, a krónikus granulomatosisos betegségben szenvedő gyermekek közül néhány a fent felsorolt szövődmények közül többet szenved, míg másoknak a betegség minimális megnyilvánulásaik vannak. Számos esetben a krónikus granulomatosisos betegség első megnyilvánulása más körülmények között tévedhet, például pylori szűkület, allergia a tehéntejfehérjékhez, vashiányos vérszegénység. A krónikus granulomatosisos betegségben szenvedő gyermekek esetében gyakran megfigyelhető a fizikai fejlődés és a vérszegénység, különösen a betegség X-kapcsolt változatának késése. A krónikus granulomatosisos betegségben szenvedő gyermekek általában rosszabbodnak és sokkal nehezebbek, mint az autoszomális recesszív típusú öröklésű részek, különösen a p47-foxhiány miatt.

Staphylococcus aureus, gombák a nemzetség az Aspergillus, enterikus Gram-negatív flóra, Burkholderia cepacia (korábbi nevén Pseudomonas cepacia-ból) - a leggyakoribb kórokozók okozó fertőzéses szövődmények CGD. A legtöbb ilyen csíra katalázot termel. E kataláz elpusztítja képződött élettartama során a hidrogén-peroxid mikroba ezáltal megakadályozta a neutrofil „kölcsön” szabad gyökök elpusztítására. Így kataláz-negatív mikroorganizmusok, például Streptococcusok, die neutrofilekben a krónikus granulómás betegség elpusztult saját hulladék termékek - hidrogén-peroxid.

A gombás fertőzések a krónikus granulomatózisos betegségben és elsősorban az aspergillózisban szenvedő betegek 20% -ánál fordulnak elő.

A tüdőfertőzés a leggyakoribb fertőző szövődmény, amely krónikus granulomatosisos betegségben szenvedő betegek minden korcsoportjában előfordul. Ez visszatérő tüdőgyulladás, hilusi nyirokcsomók lézió, mellhártyagyulladás, pleurális empyema, tüdőtályog, amelyek miatt a Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Intestinal Gram baktérium {Escherichia Colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, a Burkholderia cepacia).

Felelős a gyulladás kialakulásával a kórokozó nem mindig lehetséges azonosítani a köpet, amellyel kapcsolatban az észlelési radiológiai változások a tüdőben hozzárendelt empirikus antibiotikum terápia, a fenti átfedő spektrumát mikroorganizmusok. Általában ez az aminoglikozidok kombinációja a ceftazidimmel. Abban az esetben, ha nincs válasz, hogy az empirikus kezelés igénybe több invazív diagnosztikai módszerek (bronchoscopia, finom tűvel biopszia a tüdő, egy nyitott tüdőbiopsziát), mint Olyan mikroorganizmusok kimutatására, mint a Nokardia, specifikus antibakteriális terápia szükséges. Az egyik legfontosabb kórokozók pulmonális komplikációk krónikus granulomás betegség Burkholderia cepacia és a kapcsolódó neki a baktériumok B. Gladioli, B. Mallei, B. Pseudomallei és B. Pickettii. Ezek a baktériumok szokatlanul virulensek krónikus granulomatosisos betegségben szenvedő betegeknél, és a halálos tüdőgyulladás egyik fő oka. A Burkholderia nemzetség legtöbb baktériuma ellenáll a kaminoglikozidámnak és a ceftazidimnek. Továbbá a Burkholderia-mal fertőzött betegek köpetéből kivágott kultúrák gyakran nagyon lassan nőnek, ami lehetővé teszi, hogy a kórokozó szaporodjon a páciens testében az endotoxikus sokk kialakulásáig. Ebben az esetben, ha ez lehetséges, hogy a kórokozó terjesztési folyamat hatékony intravénás beadása nagy dózisú a trimetoprim-szulfametoxazol.

A bőr tályogok és nyirokcsomó-gyulladás - követően a gyakorisága fertőző szövődménye a krónikus granulómás betegség, gyakran okozott az S. Aureus és Gram-negatív mikroorganizmusok, beleértve a B. Cepatia és Serratia morcescens. Ezek a fertőzések hosszú távú antibiotikum-terápiát igényelnek, és gyakran kijavítják a teljes gyógymódot is.

A máj és a subdiaphragmaticus tályogok gyakori szövődményei a krónikus granulomatosisos megbetegedéseknek, leggyakrabban a S. Aureus okozta. A betegek általában lázat, rossz közérzetet, fogyást és étvágycsökkenést alakítanak ki. Általában nincs fájdalom, még akkor sem, ha az érintett szerv megbetegedése, és gyakran nincs laboratóriumi rendellenesség a májfunkcióban. Ezek a feltételek a febuyut hosszú távú masszív antibiotikum terápiát is, ritka esetekben sebészeti beavatkozásnak nevezik.

A krónikus granulomatosisos betegség legsúlyosabb fertőző szövődménye az aspergillosis. Aspergillosis terápiás protokollok krónikus granulómás betegség közé tartoznak a hosszú távú használata az amfotericin B, és ha lehetséges, - eltávolítása aspergilloma. Azonban a műtét nem mindig használják, mint egy horog lokalizálni a helyet a tüdő, a test a csigolyák, bordák, az agy megszünteti ezt a módszert. Így a fő kezelési módszer a aspergillosis krónikus granulómás betegség megnyúlik (4-6 hónap.) Konzervatív terápia Amphotericin B dózisban 1,5 mg / kg a beteg testsúlyától, és annak kombinálása gombaellenes gyógyszerek griazolovyh (itrakonazol, vorikonazol) . Emellett fontos megállapítani, és ha lehetséges, megszünteti a forrás Aspergülosis a környezet, a beteg számára, mivel csökkentheti a fertőzés kockázatát.

Osteomyelitis, tályogok adrectal szintén jellemző a krónikus granulómás betegség és csakúgy, mint más fertőző igénylő szövődmények elhúzódó intenzív antibakteriális és gombaellenes terápia.

A nyálkahártyák sérülései közé tartozik a fekélyes szájgyulladás, ínygyulladás, perzisztáló nátha és kötőhártya-gyulladás. A cirrhosis granulomatosisos betegségben gyakran előforduló enteritisz és vastagbélgyulladás nehéz lehet megkülönböztetni a Crohn-betegségtől. Ament és Ochs (1973) szintén leírtak perianális fisztulákat, B12-vitamin-malabszorpciót és steatori-t. Ezen betegek többsége histiocitákat mutatott a rectus és jejunum nyálkahártyájának biopsziás mintáin.

A fertőző komplikációk mellett néhány krónikus granulomatosisos betegségben szenvedő betegek autoimmun betegségei vannak. A szisztémás és discoid lupus erythematosusot mind az X-hez kötődő, mind az autosomális recesszív típusú betegségben írják le. A p47-es hiányban szenvedő lányban egy fiatal rheumatoid arthritis pozitív rheumatoid faktort ír le.

A krónikus granulomatosisos betegek általában kevesebbek, mint a szüleik vagy a normál testvérek. Lappangási fizikai fejlődését az ilyen betegeknél lehet az, hogy súlyos krónikus fertőzések (és a tünetmentes szakaszában a betegség növekedési sebesség növekedésével), elváltozások a gasztrointesztinális traktus közepette táplálkozási hiány, és is lehet genetikai tulajdonság a betegség, ami membrán hiba nem csak krónikus granulomatosisos betegségben szenvedő betegeknél más krónikus sejteket is.

[1], [2], [3], [4], [5]