Az Icenko-Cushing-kór tünetei

A betegek bőre vékony, száraz, lilás-cianótikus az arcon, a mellkason és a háton. A mellkason és a végtagokon jól látható a vénás mintázat. Akrocianózis figyelhető meg. Széles vöröses-ibolya striák jelennek meg a has, a belső vállak, a combok bőrén és az emlőmirigyek területén. Gyakran megfigyelhető a bőr hiperpigmentációja, leggyakrabban a súrlódási területeken. Pustuláris kiütések és hipertrichózis jelenik meg a háton, a mellkason és az arcon. A fejen gyakran hullik a haj, a nőknél a férfias mintázatnak megfelelően kopaszság figyelhető meg. Fokozott hajlam figyelhető meg a furunculózisra és az orbánc kialakulására.

A nyakon, a törzsön, a hason és az arcon túlzott zsírlerakódás figyelhető meg, amely "telihold" megjelenését ölti. A felső hátcsigolyák területén púp formájában zsírlerakódások találhatók. A végtagok vékonyak, elveszítik normális alakjukat.

Az Itsenko-Cushing-kórban az esetek több mint 92%-ában megfigyelhető a különböző fokú elhízás. Az elhízás nélküli betegeknél a bőr alatti zsír kifejezett újraelosztása figyelhető meg, túlnyomórészt a mellkasban és a hasban.

Az artériás magas vérnyomás az Itsenko-Cushing-kór egyik korai és állandó tünete. Mind a szisztolés, mind a diasztolés vérnyomás emelkedik. Gyakran a vérnyomás hosszú távú emelkedése a betegség egyetlen tünete. A szív- és érrendszerben bekövetkező változások gyakran vezető szerepet játszanak az alapbetegség klinikai képében, és a rokkantság, valamint a legtöbb haláleset okai.

Az artériás hipertónia szindrómát gyakran bonyolítja a retina, a szív és a vesék ereinek károsodása, mint például a magas vérnyomás esetén. Az Itsenko-Cushing-kórban szenvedő betegek általában szív- és érrendszeri elégtelenséget tapasztalnak tachycardiával, arrhythmiával, nehézlégzéssel, ödémával és májmegnagyobbodással. Az anyagcsere- és elektrolit-eltolódások, a fehérjebontási folyamatok prevalenciája a szívizomban és a hipokalémia hozzájárulnak a keringési elégtelenség gyors kialakulásához magas vérnyomású betegeknél.

A legtöbb betegnél a szívizom anyagcserezavarainak különböző EKG-jelei mutatkoznak, és elektrolit-szteroid kardiopátia is megfigyelhető.

Az Itsenko-Cushing-kórban szenvedő betegek több mint 80%-ánál csontritkulásos csontvázkárosodás fordul elő, és a betegség egyik későbbi és súlyosabb megnyilvánulása. Ha a betegség gyermekkorban kezdődik, növekedési retardáció figyelhető meg, mivel a kortizol gátolja az epifízis porc fejlődését. A csontritkulás kialakulásának mértéke bizonyos esetekben meghatározza a beteg állapotának súlyosságát, és a csonttörések és a súlyos fájdalom szindróma gyakran okoz gyötrelmes szenvedést. Hasonló változások a csontrendszerben bizonyos esetekben a nem endokrin betegségek glükokortikoid terápiájának szövődményeként is előfordulnak. Leggyakrabban a háti és ágyéki gerinc, a bordák, a szegycsont és a koponyacsontok érintettek. Súlyosabb esetekben csontritkulás alakul ki a lapos és csőszerű csontokban. A gerincben bekövetkező kifejezett csontritkulásos változásokat a csigolyák magasságának csökkenése és kompressziós töréseik kísérik, amelyek már kisebb fizikai megterhelés vagy sérülés esetén is előfordulhatnak, és gyakran minden látható ok nélkül.

A trofikus fekélyek, a pustuláris bőrelváltozások, a krónikus pyelonephritis és a szepszis kialakulása azért következik be, mert a kortikoszteroidok gátolják a specifikus immunitást. Ez másodlagos immunhiány kialakulásához vezet. A betegség során csökken a limfociták teljes száma, csökken az interferon aktivitásuk, csökken a T- és B-sejtek száma a vérben és a lépben, és megfigyelhető a nyirokszövet involúciója.

A betegeknél károsodott a szénhidrát-anyagcsere, ami gyakran a glükóztolerancia csökkenésében nyilvánul meg; glükózuria, hiperglikémia és cukorbetegség figyelhető meg. A glükóztolerancia-tesztben a betegek felénél diabéteszes típusú görbe figyelhető meg, a teljes betegszám 10-20%-ánál pedig manifeszt cukorbetegség. Az Itsenko-Cushing-kórban a hiperglikémia a kortizol, a glukagon, a szomatosztatin szintjének emelkedése és a relatív inzulinhiány hátterében alakul ki. A glikozilált hemoglobin A, mint a károsodott szénhidrát-anyagcsere indikátora, a legtöbb Itsenko-Cushing-kóros betegnél emelkedett, és ez az egyik legkorábbi teszt a cukorbetegség diagnosztizálásában. A glükokortikoidok feleslege által okozott szteroid cukorbetegség az inzulinrezisztenciában különbözik a cukorbetegségtől, ami a ketoacidózis nagyon ritka megnyilvánulása, és viszonylag könnyen szabályozható diétával és biguanidok adagolásával.

A szexuális diszfunkció az Itsenko-Cushing-kór egyik korai és állandó tünete. Az agyalapi mirigy gonadotrop funkciójának csökkenésével és a mellékvesék tesztoszterontermelésének növekedésével jár. A nők menstruációs zavarokat tapasztalnak opsomenorrhoea és amenorrhoea formájában. Ha a betegség pubertáskorban kezdődik, a menstruáció vagy nem jelentkezik, vagy később jelentkezik. Gyakran előfordul másodlagos meddőség. Ugyanakkor egyes betegeknél ovulációs menstruációs ciklus léphet fel, terhesség léphet fel. A szexuális diszfunkciót gyakran kíséri pattanások, hirsutizmus, ami a felső ajakon, az állon, a mellkason, a háton, a végtagokon, a has fehér vonala mentén történő szőrnövekedésben nyilvánul meg, és néha virilis testalkat alakul ki. A terhesség és az Itsenko-Cushing-kór kombinációja nemkívánatos mind az anya, mind a magzat egészsége szempontjából. Gyakran előfordul a terhesség spontán korai megszakítása és a koraszülés.

A hiperkorticizmus jeleinek megszűnése után a terhesség és a szülés sikeresebben zajlik. Az Itsenko-Cushing-kórban szenvedő betegeknél, akiknek a mellékveséit eltávolították, a terhesség és a szülés megfelelő pótló terápia mellett nem okoz jelentős szövődményeket. A két évtizeden át megfigyelt gyermekeknél nem tapasztalnak rendellenességeket. Az agyalapi mirigy besugárzásán átesett betegeknél a terhesség legkorábban 2 év múlva ajánlott. A betegség kiújulása gyakran előfordul terhesség, abortusz és szülés után. Férfiaknál gyakran megfigyelhető impotencia és csökkent szexuális vágy. Az Itsenko-Cushing-kórban az esetek 10%-ában fordul elő a nyak, a könyök és a has bőrének hiperpigmentációja. A melanin túlzott lerakódása a bőrben az adrenokortikotrop és melanotrop hormonok fokozott szekréciójának klinikai mutatója.

Ezt a betegséget gyakran érzelmi változások és mentális zavarok kísérik. Ezek nagyon változatosak - a hangulatzavaroktól a súlyos pszichózisokig. Az akut pszichózis néha speciális kezelést igényel pszichoszomatikus kórházakban. Az alapbetegség kezelése általában a mentális aktivitás normalizálódásához vezet.

Az ACTH és fragmenseinek fokozott szekréciója, a szerotoninszint befolyásolja a memorizálás folyamatát, részt vesz egyes viselkedési zavarok patogenezisében, és csökkenti a kognitív funkciókat. Összefüggéseket találtak a mentális zavarok súlyossága és a vér ACTH- és kortizoltartalma között.

A Cushing-kór lehet enyhe, közepes vagy súlyos. Az enyhe formát a betegség tünetei mérsékelt súlyossága jellemzi. Egyes tünetek (csontritkulás, menstruációs zavarok) hiányozhatnak. A betegség mérsékelt súlyosságát az összes tünet súlyossága, de szövődmények hiánya jellemzi. Súlyos formában, a betegség összes tünetének kialakulásával együtt, különféle szövődmények figyelhetők meg: kardiopulmonális elégtelenség, magas vérnyomású veseelégtelenség, kóros csonttörések, a szteroid cukorbetegség valódi cukorbetegségbe való átmenete, progresszív izomgyengeség, amely izomsorvadással és hipokalémiával jár, súlyos mentális zavarok.

Az Itsenko-Cushing-kór lefolyása lehet progresszív és lassú. A progresszív lefolyást a gyors (több hónapon belüli) fejlődés és az összes tünet, valamint azok szövődményeinek további fokozódása jellemzi. A betegek gyorsan elveszítik munkaképességüket. A lassú lefolyásban a betegség fokozatosan alakul ki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]