Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A magas és alacsony homociszteinszint okai
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
A magas homocisztein-koncentráció a legfontosabb tényező az ateroszklerózis és a trombózis korai kialakulásában. A hiperhomociszteinémiát a koszorúér-betegségben szenvedő betegek 13-47%-ánál észlelik. Jelenleg a vérszérum homocisztein-koncentrációjának meghatározását használják a koszorúér-betegség kialakulásának markereként. A koszorúér-betegségben szenvedő betegek vérében a homocisztein magas koncentrációja az akut epizódok egyértelmű előjele, amelyek halálhoz vezethetnek. A súlyosság mértéke szerint a hiperhomociszteinémiát enyhe (15-25 μmol/l), közepes (25-50 μmol/l) és súlyos (50-500 μmol/l) fokozatra osztják. Azoknál a koszorúér-betegségben szenvedő betegeknél, akiknek a vérében a homocisztein-koncentráció 10 μmol/l alatt van, a koszorúerek szűkülete általában kevesebb, mint 50%, 10-15 μmol/l szint esetén - 80%, 15 μmol/l felett - 90%.
A veleszületett homocisztinuria egy monogénes anyagcserezavar, amelyet a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz hiánya okoz. A betegeknél jelentősen megnő a plazma homocisztein-koncentrációja (50-500 μmol/l), és a vizelettel ürülő mennyisége is.
A cisztationin-β-szintetáz defektus heterozigótáiban a homocisztein koncentrációja a vérben a normál tartományon belül van, ezért a betegség kimutatására metionin terhelési tesztet alkalmaznak. Ezt a tesztet két szakaszban végzik. Kezdetben egy kontroll vizsgálatot végeznek. A vérvétel közvetlenül reggeli után, valamint 2, 4, 6 és 8 óra elteltével történik. Normális esetben a homocisztein koncentrációjának átmeneti csúcsa 4 és 8 óra között jelentkezik. A második napon a kutatáshoz vért vesznek közvetlenül a terhelés előtt, valamint 2, 4, 6 és 8 órával a metionin (100 mg/kg) orális beadása után. A tesztet pozitívnak tekintik, ha a homocisztein koncentrációja a vérben ebben az időszakban legalább 2 standard deviációval meghaladja a kontroll vizsgálat eredményeit.
Jelenleg aktívan foglalkoznak azokkal a mechanizmusokkal, amelyek meghatározzák a megnövekedett homocisztein-koncentráció szerepét az ateroszklerózis patogenezisében. Negatív korrelációt állapítottak meg a homocisztein és a folátok koncentrációja között a vérben, valamint a B6- és B12-vitaminok esetében. Ezen anyagok hiánya a szervezetben a homocisztein koncentrációjának növekedésével jár a vérben. A folátok, a B6- és B12-vitaminok (a metionin-anyagcsere enzimjeinek kofaktorai) alkalmazásaa hiperhomociszteinémiában szenvedő betegek kezelésében kimutatta hatékonyságukat. Hatékony terápia mellett a homocisztein koncentrációja a vérszérumban nem haladhatja meg a 10 μmol/l-t.
A hiperhomociszteinémia a neoplasztikus folyamat egyik megnyilvánulása is lehet, különösen emlő-, petefészek- és hasnyálmirigyrákban, ALL-ben. A homocisztein koncentrációjának növekedése a vérszérumban pajzsmirigy-alulműködés, súlyos pikkelysömör, teofillinkészítmények, ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók, citosztatikumok (metotrexát) és epilepszia elleni szerek (fenitoin, karbamazepin) hosszú távú alkalmazása esetén lehetséges, a B12-vitamin és a folsav anyagcseréjének és felszívódásának károsodása miatt.