Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Griscelli-szindróma (Griscelli-szindróma)
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
A Griscelli-szindróma egy veleszületett autoszomális recesszív öröklődésű szindróma, amely kombinált immunhiányból és részleges albinizmusból áll, melyet először Claude Griscelli írt le Franciaországban. Az albinizmust ebben a szindrómában a melanoszómák melanocitákból (ahol a pigment képződik) a keratocitákba történő migrációjának hibája okozza. Két gént azonosítottak, amelyek hibája a Griscelli-fenotípus kialakulásához vezet: a miozin 5a gént és a Rab 27a gént. Ezen gének termékei a melanoszómák és a citotoxikus limfociták szekréciós granulátumainak a sejtfelszínre történő transzportjában részt vevő fehérjék.
A Griselli-szindróma abban különbözik a Chediak-Higashi-szindrómától, hogy a leukocitákban nincsenek óriásgranulumok. Egy specifikus genetikai defektus felfedezése előtt a melanin jellegzetes eloszlása a szőrtüszőkben, amely patognomikus tényező, szolgált a szindróma diagnosztizálásának alapjául. A betegek hajlamosak gombás, vírusos és bakteriális fertőzésekre. Az immunhiány az immunglobulinok szintjének csökkenésében, valamint a sejtes immunitás zavarában, különösen a T-sejtek citotoxicitásának zavarában és az NK-sejtek funkciójának csökkenésében nyilvánulhat meg. A legtöbb betegnél a Chediak-Higashi-szindrómához hasonló limfohisztiocitás akceleráció fázisa alakul ki, amely remisszió indukcióját igényli. A Griselli-szindrómás gyermekek kezelésének egyetlen radikális módszere a HSCT.
Milyen tesztekre van szükség?